Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel (PAI-1-Mangel), kongenitaler Plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) deficiency V.a. PAI-1-Mangel, sehr seltene (Inzidenz unbekannt), mild bis moderat ausgeprägte Blutungsdiathese. Erhöhte Blutungsneigung nach Verletzungen, chirurgischen Eingriffen…

Prothrombin (Faktor II) Mutation Prothrombin (coagulation factor II) mutation Thromboembolien, insbesondere bei jüngeren Patienten. Nicht selten mit der FV-Leiden-Mutation assoziiert. 188050, 176930 F2 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) des Nukleotids 20210 G>A Dr. rer.…

Protein S Mutationen Protein S mutations V.a. hereditären Protein S-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612336, 614514, 176880 PROS1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 15 Exons, Deletionsscreening über MLPA Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Protein C Mutationen Protein C mutations V.a. angeborenen Protein C-Mangel, rezidivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Ätiologie. 612283, 612304, 176860 PROC EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 9 Exons Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA Dr. rer. medic.…

Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus) Glycoprotein Ia deficiency (Integrin, Alpha-2) Möglicher Risikofaktor für arterielle Thrombosen, Myokardinfarkte und Apoplex. Der Glykoprotein-Komplex GPIa/IIa C807T-Polymorphismus steuert die Expression des Kollagenrezeptors auf…

Faktor V Leiden-Mutation Factor V Leiden Thrombose-/Embolie-Abklärung, Thrombophilie 188055 F5 (612309) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) des Codons 506 Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Antithrombin Mutationen Antithrombin III deficiency (AT3D) hereditärer Antithrombin-Mangel, Thrombophilie 613118 SERPINC1 (107300) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 6 Exons, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA oder nur Sequenzierung des Exons 6 bei V.a. Antithrombin Cambridge…