Noonan-Syndrom /RASopathie Noonan syndrome / RASopathy Klinischer V.a. Noonan-Syndrom, Herzfehlbildungen, Hypertelorismus, Ohrdysplasien, kurzer Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz, "webbed neck"), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Gedeihstörungen, mentale Retardierung. Im Panel sind…

Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung (DFNB1) Sensorineural non-hearing impairment (DFNB1) / Deafness, digenic GJB2/GJB6 Prälinguale, nicht-syndromale, sensorineurale Hörstörung (DFNB1,autosomal rezessiv)GJB2 assoziierte Syndrome (autosomal dominant): DFNA3 (OMIM 601544) sowie Palmoplantare…

Hörstörungen Hearing loss Siehe folgende Genanalysen:  STRC EinzelgenanalyseHörstörung DFBN1Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-PanelSyndromale Hörstörung, NGS-Panel 

STRC Einzelgenanalyse (autosomal rezessive Hörstörung, DFNB16) STRC single gene analysis (autosomal recessive hearing loss, DFBN16) 603720 STRC (606440) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der 29 Exons des STRC-Gens,Deletions- und Duplikationsanalyse des STRC-Gens über MLPA Für die…

Syndromale Hörstörung, NGS-Panel Syndromic hearing impairment - NGS panel Core GeneADGRV1, CDH23, CIB2, CLRN1, FOXI1, HARS1, KCNJ10, MYO7A, PCDH15, SLC26A4, USH1C, USH1G, USH2A Erweiterte Panel-DiagnostikACTG1, ADCY1, AIFM1, BDP1, BSND, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CHD7, CLDN14, CLDN9,…

Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel Sensorineural non-syndrome hearing impairment - NGS panel Core GeneACTG1, CDH23, CIB2, COCH, HGF, KCNQ4, LOXHD1, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, POU3F4, STRC, SLC26A4, TECTA, TMC1, TMPRSS3, USH2A Erweiterte Panel-DiagnostikADCY1, ADGRV1,…