Porphyrine im Urin Differenzierung Porphyrins in urine separation 24-Std-Urin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen…

5-Aminolävulinsäure im Urin 5-Aminolevulinic acid in urine 24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit…

Cocain im Serum Cocaine in serum Serum: 0,2 ml, bevorzugt tiefgefroren LC-MS/MS Cocain: 5 ng/ml Benzoylecgonin: 50 ng/ml Cocain verfügt über eine kurze Halbwertszeit und wird rasch zum unwirksamen Hauptmetaboliten Benzoylecgonin und weiteren Ecgoninestern abgebaut, sodass Cocain selbst je…

Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (MIDD; tRNALeu, m.3243A>G) Diabetes and deafness, maternally inherited (MIDD) V.a. maternal vererbten Diabetes mellitus, häufig assoziiert mit sensorineuraler Hörstörung, eher schlanke Patienten, meist keine Neigung zu ketotischen Episoden, oft…

Osteogenesis imperfecta (OI) Knochenbrüchigkeit bei nicht adäquatem Trauma, Hyperextensibilität der Gelenke, überdehnbare Haut, skelettale Deformationen, Kleinwuchs, Kyphoskoliose, flache Wirbel, blaue Skleren, häufig adulte Hörstörung, Dentinogenesis imperfecta (DI), variable Verlaufsformen…

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisches (cEDS, früher EDS Typ I und II) Ehlers-Danlos syndrome, classical (cEDS, formerly EDS Type I and II) Das klassische Ehlers-Danlos Syndrom (cEDS) umfasst die früheren EDS Typen I (gravis) und Typ II (mitis), die eine ähnliche Symptomatik in unterschiedlicher…

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskuläres (vEDS, früher EDS Typ IV) Ehlers-Danlos syndrome, vascular (formerly Type IV) Diagnostische Hauptkriterien: positive Familienanamnese mit Nachweis einer pathogenen Mutation in COL3A1, Arterienruptur in jungem Alter, spontane Perforation des Colon sigmoideus ohne…

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie (aEDS, früher Typ VIIA und VIIB) Ehlers-Danlos syndrome, Arthrochalasia (aEDS, formerly type VIIA & VIIB) Diagnostische Hauptkriterien: kongenitale bilaterale Hüftluxation, ausgeprägte, generalisierte Überbeweglichkeit der Gelenke mit rezidivierenden…

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnliches (clEDS) EDS, classical-like EDS (clEDS) Diagnostische Hauptkriterien: hyperelastische Haut mit samtiger Textur, keine atrophen Narben, generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit oder ohne Dislokationen (v.a. Schulter und Knöchel),…

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvuläres (cvEDS) EDS, cardiac-valvular EDS (cvEDS) Diagnostische Hauptkriterien: schwere progrediente Herzklappenprobleme (Aortenklappe, Mitralklappe), dünne und hyperelastische Haut, atrophen Narben, Hämatomneigung, Hypermobilität der Gelenke (generalisiert oder…