Neonataler Diabetes mellitus (NDM), NGS-Panel Neonatal diabetes mellitus (NDM) - NGS panel 601410, 610374, 610582, 226980, 304790, 600001, 606176, 610199, 137920, 606394, 606392, 615935, 615710, 601410 PLAGL1 (603044), HYMAI (606546), ABCC8 (600509), EIF2AK3 (604032), FOXP3 (300292), GATA6…

5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY) 5. MODY4: PDX1 gene (PDX1-MODY) Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne…

2. MODY2: Glukokinase-Gen (GCK-MODY) 2. MODY2: Glucokinase gene (GCK-MODY) häufig (ca. 14% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, meist eher mild verlaufend, selten diabetische Spätkomplikationen, gehäuft bei Gestationsdiabetes 125851, 138079 GCK EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der…

3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY) 3. MODY1: HNF4A gene (HNF4A-MODY) selten (~3% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen und Retinopathie, erniedrigte Serumspiegel von Triglyzeriden, Apolipoprotein AII und CII sowie Lp(a) 125850,…

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen MODY (Maturity-onset diabetes of the young), single gene analysis V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang),…

MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel) MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), NGS panel V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender…

Q-Fieber IgG-Ak Q-Fieber IgG-Ab by means of EIA V.a. eine akute Q-Fieber InfektionWichtigster Parameter zur Früherkennung akuter Q-Fieber-Infektionen sind Anti-Phase-2 IgM-Antikörper gegen Coxiella burnetii. Im weiteren Verlauf der akuten Infektion treten auch Anti-Phase 2 IgG-Ak auf.Bei der…

Q-Fieber IgM-Ak Q-Fever IgM-Ab by means of EIA V.a. eine akute Q-Fieber Infektion Wichtigster Parameter zur Früherkennung akuter Q-Fieber-Infektionen sind Anti-Phase-2 IgM-Antikörper. Im weiteren Verlauf der akuten Infektion treten auch Anti-Phase 2 IgG-Ak auf. Bei der klinischen…

Präalbumin (Syn. Transthyretin) Prealbumin (transthyretin) Serum: 1 ml Turbidimetrisch  Referenzbereiche<1 Jahr10-25 mg/dl1 bis 16 Jahre11-36 mg/dl>16 Jahre20-40 mg/dl

Rickettsia IgG und IgM Antikörper Rickettsia antibodies IgG and IgM Serum: 1 ml IIFT Die wichtigsten Rickettsia-Gruppen sind die Fleckfieber-Gruppe (z.B. Rickettsia typhi, Rickettsia prowazekii) und die Zeckenbissfieber-Gruppe (z.B. Rickettsia conorii, Rickettsia rickettsii). Bei der allgemeinen…