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Familial Mediterranean fever. Rare manifestation without fever and with inconspicuous family case history

Laboratoriumsmedizin > Über Uns > Veröffentlichungen

Vogel Y, Büchner NJ, Haverkamp T, Henning BF Vogel Y, Büchner NJ, Haverkamp T, Henning BF publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

First Description of a Case of Classic Maternal Phenylketonuria and Sonographic Signs of Fetal Trisomy 21

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Lehnen H., Vinke M., Schwennicke G, Pascheberg U Lehnen H., Vinke M., Schwennicke G, Pascheberg U publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34

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Kehrer M, Beckmann A, Wyduba J, Finckh U, Dufke A, Gaiser U, Tzschach A Kehrer M, Beckmann A, Wyduba J, Finckh U, Dufke A, Gaiser U, Tzschach A publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

A Full MALDI-Based Approach to Detect Plasmid-Encoded KPC-Producing Klebsiella pneumoniae

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Miriam Cordovana, Markus Kostrzewa, Jörg Glandorf, Michael Bienia, Simone Ambretti and Arthur B. Pranada Miriam Cordovana, Markus Kostrzewa, Jörg Glandorf, Michael Bienia, Simone Ambretti and Arthur B. Pranada publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt…

Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Cause Autosomal Dominant Isolated Cardiac Conduction Disease.

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Hui Liu, Loubna El Zein, Martin Kruse, Romain Guinamard, Alf Beckmann, André Bozio, Güven Kurtbay, André Mégarbané, Iris Ohmert, Gérard Blaysat, Elisabeth Villain, Olaf Pongs, and Patrice Bouvagnet Hui Liu, Loubna El Zein, Martin Kruse, Romain Guinamard, Alf Beckmann, André Bozio, Güven Kurtbay,…

Gastrointestinal polyposis syndromes

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Friedl W, Vogt S Friedl W, Vogt S publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Germline hypermethylation of the APC promotor is not a frequent cause of familial adenomatous polyposis in APC/MUTYH mutation negative families

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Romero-Giménez J, Dopeso H, Blanco I, Guerra-Moreno A, Gonzalez S, Vogt S, Aretz S, Schwartz S Jr, Capella G, Arango D Romero-Giménez J, Dopeso H, Blanco I, Guerra-Moreno A, Gonzalez S, Vogt S, Aretz S, Schwartz S Jr, Capella G, Arango D publication publikation veroeffentlichung publikationen…

Geschlechtsinkongruenz und Geschlechtsdysphorie im Kindes- und Jugendalter

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Richter-Unruh, A., Wüsthof, A., Pauli, D. et al. Monatsschr Kinderheilkd https://doi.org/10.1007/s00112-025-02289-4 Eingegangen: 2. Mai 2025 Angenommen: 15. August 2025 © The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2025 Wissenschaftliche…

Hemoglobin (Hb) Stanleyville II Causes Gross Overestimation of the Hb A1c Proportion in Routine HPLC.

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Norbert Ostendorf, Thomas Glosemeyer-Allhoff, Katrin Schauerte, Raina Yamamoto Norbert Ostendorf, Thomas Glosemeyer-Allhoff, Katrin Schauerte, Raina Yamamoto publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) presenting with iron deficiency anemia associated with a new mutation in the iron responsive element of the L ferritin gene in a swiss family.

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A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

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