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Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) presenting with iron deficiency anemia associated with a new mutation in the iron responsive element of the L ferritin gene in a swiss family.

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A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome: A novel mutation in the FH gene

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Tsagoudis K, Magiera-Lappann I, Haverkamp T, Drebber U, Agaimy A, Tantcheva-Poόr I. Tsagoudis K, Magiera-Lappann I, Haverkamp T, Drebber U, Agaimy A, Tantcheva-Poόr I. publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Hereditary papillary renal cell carcinoma primarily diagnosed in a cervical lymph node: a case report of a 30-year-old woman with multiple metastases.

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C.L. Behnes, C. Schlegel, M. Shoukier, I. Magiera, F. Henschke, A. Schwarz, F. Bremmer, H. Loertzer C.L. Behnes, C. Schlegel, M. Shoukier, I. Magiera, F. Henschke, A. Schwarz, F. Bremmer, H. Loertzer publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen…

Heterogeneous molecular behavior in liver tumors (HCC and CCA) of two patients with acute intermittent porphyria

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Thomas Haverkamp, Olivia Bronisch, Thomas Knösel, Carolin Mogler, Wilko Weichert, Thomas Stauch, Claudia Schmid, Claudia Rummeny, Maria K. Beykirch, Petro E. Petrides Thomas Haverkamp, Olivia Bronisch, Thomas Knösel, Carolin Mogler, Wilko Weichert, Thomas Stauch, Claudia Schmid, Claudia Rummeny,…

Heterozygous Monocarboxylate Transporter 1 (MCT1, SLC16A1) Deficiency as a Cause of Recurrent Ketoacidosis.

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Balasubramaniam S, Lewis B, Greed L, Meili D, Flier A, Yamamoto R, Bilić K, Till C, Sass JO Balasubramaniam S, Lewis B, Greed L, Meili D, Flier A, Yamamoto R, Bilić K, Till C, Sass JO publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

High proportion of large genomic deletions and a genotype-phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome

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Aretz S, Stienen D, Uhlhaas S, Stolte M, Entius MM, Loff S, Back W, Kaufmann A, Keller K-M, Blaas SH, Siebert R, Vogt S, Spranger S, Holinski-Feder E, Sunde L, Propping P, Friedl W Aretz S, Stienen D, Uhlhaas S, Stolte M, Entius MM, Loff S, Back W, Kaufmann A, Keller K-M, Blaas SH, Siebert R,…

How MALDI-TOF mass spectrometry can aid the diagnosis of hard-to-identify pathogenic bacteria - the rare and the unknown

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Markus Kostrzewa, Elisabeth Nagy, Percy Schröttner, Arthur B. Pranada Markus Kostrzewa, Elisabeth Nagy, Percy Schröttner, Arthur B. Pranada publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

HPLC-Systeme. Bewährte Technik in Laboratorien. (Marktübersicht)

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Bussemas, Heinz H. Bussemas, Heinz H. publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Hyperferritinämie und Eisenmangel eine außergewöhnliche Liaison. Forum Med Suisse 2011; 11(5): 8788.

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A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

Hyponatriämie - Natrium und Wasser im Ungleichgewicht

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Wünsche, Falko Wünsche, Falko publication publikation veroeffentlichung publikationen abstract abstrakt veroeffentlichungen publications

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