Pneumonien / Atemwegsinfektionen Pneumonia / Respiratory infections Pneumonie/ Bronchitis: ambulant erworbene Pneumonie: eitriges Sputum bzw. Tracheal-/ Bronchialsekret mit Nachweis eines typischen Pneumonie-Erregers (z.B. Pneumokokken; Haemophilus influenzae u.a.) nosokomial erworbene…

Arylsulfatase A (Sulfatidase) metachromatische Leukodystrophie Serum: 2 ml, gefroren Urin: 5 ml Photometrie, LC-MS/MS Fremdleistung

Mentale Retardierung, autosomal rezessiv, NGS-panel Mental retardation, autosomal recessive - NGS panel Core Gene KPTN, MAN1B1, MED23, PGAP1, PIGG, ST3GAL3, TRAPPC9, TUSC3 Erweitertes Panel ADAT3, ANK3, BCAS3, C12orf4, CAMK2A, CC2D1A, CLEC16A, CRADD, CRBN, EDC3, EIF3F, ELP2, FBXO31, FMN2, GPT2,…

Mentale Retardierung, autosomal dominant, NGS-Panel Mental retardation, autosomal dominant - NGS panel Core Gene CTNNB1, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, SYNGAP1 Erweitertes Panel ADNP, AFF3, AHDC1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASH1L, AUTS2, BCL11A, BCL11B, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B,…

Lambert-Eaton-Ak (VGCC, Calciumkanal-Ak) Lambert-Eaton-Ab (VGCC, Calcium channel-Ab) Myasthenie, Lambert-Eaton Myasthenisches Syndrom (LEMS), pseudo-myasthenisches Syndrom (paraneoplastisch) Serum: 1 ml RIA < 30 pmol/l Weitere Autoantikörper bei Myasthenia gravis: Acetylcholin-Rezeptor-AK,…

Insulin like growth factor-1 (IGF-1) Serum: 1 ml Stabilität 1 Tag bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C ECLIA  Mädchen <3 Monate Für den Altersbereich bis 3 Monate liegen keine Referenzbereiche vor. Orientierend kann der Bereich für das Alter 3 bis 6 Monate verwendet…

Metformin Metformine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 0,1-2,5 µg/ml Kritisch ab: 5 µg/ml Toxisch ab: 45 µg/ml Laut Fachinformation wird bei den empfohlenen Dosierungen und Dosierungsintervallen die Konzentration im Gleichgewichtszustand innerhalb von 24 bis 48 Stunden erreicht und beträgt…

Benzylpenicillin (Penicillin G) Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Für Benzylpenicillin liegt aktuell kein allgemein gültiger therapeutischer Bereich vor. Die Wirksamkeit von ß-Lactam-Antibiotika hängt im Wesentlichen von der Zeitdauer ab, in welcher der Wirkstoffspiegel oberhalb der minimalen…

Amoxicillin Serum: 0,5 ml Stabilität 2 Tage bei 2 - 8 °C, min. 10 Tage bei ‑20 °C LC-MS/MS Für Amoxicillin liegt aktuell kein allgemein gültiger therapeutischer Bereich vor. Die Wirksamkeit von ß-Lactam-Antibiotika hängt im Wesentlichen von der Zeitdauer ab, in welcher der Wirkstoffspiegel…

Phenoxymethylpenicillin (Penicillin V) Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Für Phenoxymethylpenicillin liegt aktuell kein allgemein gültiger therapeutischer Bereich vor. Die Wirksamkeit von ß-Lactam-Antibiotika hängt im Wesentlichen von der Zeitdauer ab, in welcher der Wirkstoffspiegel oberhalb der minimalen…