Pseudoachondroplasie (PSACH) Pseudoachondroplasia (PSACH) V.a. Pseudoachondroplasie bei dysproportioniertem Kleinwuchs. Normale Körpergröße bei Geburt, Symptome ab dem 2. Lebensjahr (verlangsamtes Wachstum, Watschelgang). Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte…

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome PTEN hamartoma tumor syndrome V.a. Cowden-Syndrom, Proteus-Syndrom / Proteus-like-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) 601728 PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: Sequenzierung aller 9 Exons MLPA Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Pterine (Neopterin und Biopterin) atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt LC-MS/MS Fremdleistung

Pulmonal arterielle Hypertonie mit oder ohne hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), NGS-Panel Pulmonary arterial hypertension, NGS panel ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, NOTCH3, SMAD9, TBX4 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Pyrethroid-Metaboliten Pyrethroid-Metabolites Urin: 20 ml GC-MS siehe Befundbericht Fremdleistung

Pyridinolin Pyridinoline Urin: 10 ml (zweiter Morgenurin) HPLC Erwachsene: 70-250 µg/g Kreatinin Kinder: 0-10 Jahre: 600-2000 µg/g Kreatinin 10-14 Jahre: 400-1600 µg/g Kreatinin 14-18 Jahre: 100-700 µg/g Kreatinin

Pyruvatkinase Pyruvate kinase EDTA-Blut: 2 ml Siehe auch Molekulargenetik Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie). 5,3-17,3 U/g HB Fremdleistung

Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie) Pyruvat kinase, erythrocytic (chronic haemolytic anemia) Häufigster Gendefekt bei chronisch hämolytischen Anämien. Angeborene, nicht-sphärozytäre, chronisch hämolytische Anämien, zum Teil auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder…

Q-Fieber (Coxiella burneti) Q-Fever (Coxiella burneti)

Quecksilber Mercury Siehe AC - Allgemeine klinische Chemie Quecksilber im Blut oder Quecksilber im Urin.