Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1) Monocarboxylate transporter 1 deficiency (MCT1 deficiency, SLC16A1) Ketoazidose bei normalem oder erniedrigtem Blutzuckerspiegel nach Fasten oder Infektionen, Ketonurie, variable Anzahl an Episoden, in symptomfreien Intervallen normaler…

Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS) Glutathione synthetase deficiency (GSSD, 5-Oxoprolinuria, GSS) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt, hämolytische Anämie, bei schweren Formen…

5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH) 5-Oxoprolinase deficiency (OPLAHD, 5-Oxoprolinuria, OPLAH) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt. Bei Patienten mit 5-Oxoprolinurie durch einen…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel, HMGCS2) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency (HMG-CoA synthase deficiency, HMGCS2) Potentiell tödlich verlaufender, autosomal-rezessiv vererbter Ketogenese-Defekt. Erstmanifestation im frühen Kindesalter.…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCL) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMG-CoA lyase deficiency, HMGCL) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketogenese und des Leucin-Katabolismus´. Manifestation bei etwa der Hälfte der Patienten neonatal, bei…

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (2-Methylbutyrylglycinurie) 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (MBDD, Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCADD, 2-methylbutyrylglycinuria) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Isoleucin-Katabolismus. Ein Mangel an…

2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-/3-Oxothiolase-Mangel, MAT-/T2-Mangel, ACAT1) 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency (beta-ketothiolase/3-oxothiolase deficiency, MAT/T2 deficiency, ACAT1) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketolyse und des…

17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase X-Mangel (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, HSD17B10) 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency (2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase X-chromosomal vererbte neurodegenerative Erkrankung, die mit einer Störung des…

Porphyrine, gesamt im Urin Porphyrin, total in urine 24-Std-Urin bzw. Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten…

Porphobilinogen im Urin Porphobilinogen in urine 24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln, Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie)…