Fragiles-X-Syndrom (FRAXA) Fragile X syndrome (FRAXA) Das X-chromosomal vererbte, überwiegend im männlichen Geschlecht vorkommde FRAXA stellt die häufigste Form der familiären mentalen Retardierung dar. Eine Verlängerung des CGG-Repeats im nicht-kodierenden Bereich des ersten Exons von FMR1…

Fraktionierte Harnsäureexkretion Fractional excretion of uric acid Serum: 1 ml und Urin: 1 ml Berechnet nach: FEHarnsäure = (Harnsäure im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Harnsäure im Serum) 8-12 % normal >12 % SIADH sehr wahrscheinlich (100% Spezifität, auch unter Diuretika),…

Fraktionierte Natriumexkretion Fractional excretion of sodium Serum: 1 ml und Urin: 1 ml Berechnet nach: FENatrium = (Natrium im Urin x Kreatinin im Serum) / (Kreatinin im Urin x Natrium im Serum) 1-3% normal <1% hinweisend auf prärenales Nierenversagen mit Natrium- und Wasserretention >1%…

Fraser-Syndrom, NGS-Panel Fraser syndrome, NGS panel Symptome des Fraser-Syndroms sind u. a. Kryptorchidismus, Mikropenis, Kliteromegalie und Cryptophthalmus. Bei negativen Befunden für häufigere Ursachen eines Disorders of Sex Development kann an dieses Syndrom gedacht werden. FRAS1, FREM2, GRIP1…

Freie Fettsäuren Non-esterified fatty acids (NEFA) Serum: 1 ml, Versand gefroren Enzymatisch Männer: 0,1-0,6 mmol/l Frauen: 0,1-0,45 mmol/l Erfasst werden albumingebundene, unveresterte freie Fettsäuren im Serum (non esterified fatty acids, NEFA).

Freie Leichtkette Kappa im Serum (quantitativ) free light chains Kappa Diagnostik der Leichtkettenmyelome Monitoring unter Chemotherapie zur Abschätzung der Tumormasse Monitoring Rezidivbildung zuverlässige Verlaufskontrolle bei Leichtketten-Amyloidosen (Typ I, AL) sowie der Light Chain…

Freie Leichtkette Lambda im Serum (quantitativ) free light chains Lambda Diagnostik der Leichtkettenmyelome Monitoring unter Chemotherapie zur Abschätzung der Tumormasse Monitoring Rezidivbildung zuverlässige Verlaufskontrolle bei Leichtketten-Amyloidosen (Typ I, AL) sowie der Light Chain…

Freier Androgenindex (berechnet) Free androgen index (calculated) Serum: 1 ml Berechnung aus Testosteron und SHBG   Referenzbereich (dimensionslos) Männer   20 bis 50 Jahre 35-92,6 ab 50 Jahre 24,3-72,1     …

Friedreich Ataxie, autosomal rezessiv / FRDA Friedreich ataxie, autosomal recessive / FRDA V. a. Friedreich Ataxie Der autosomal rezessiv vererbten Friedreich Ataxie (FRDA1) liegen in ca. 95% der Fälle zwei expandierte GAA-Repeat-Allele im Intron 1 des FXN-Gens (Frataxin) und bei ca. 5% der…

Frontotemporale Demenz (FTD, Morbus Pick) Frontotemporal dementia (FTD, Pick disease) Nach der Alzheimer-Krankheit ist die FTD die häufigste Demenzerkrankung bei Patienten unter 65 Jahren. Die FTD ist klinisch, histopathologisch und genetisch heterogen. Symptome der Erkrankung treten überwiegend im…