Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 11 / EIEE11 Early infantile epileptic encephalopathy 11 / EIEE11 Die autosomal dominate frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE, Ohtahara-Syndrom) Typ 11 wird durch Mutationen im SCN2A verursacht. Symptome treten schon in den ersten Lebenstagen…

Frühkindliche epileptische Enzephalopathie / EIEE, NGS-Panel Early infantile epileptic encephalopathy / EIEE - NGS panel Core Gene CDKL5, GRIN2B, KCNQ2, SCN1A, SCN2A, STXBP1 Erweitertes Panel AARS1, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CACNA1E, CDKL5, CHD2, CUX2, CYFIP2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12,…

Frühkindliche myoklonische Epilepsien Early infantile myoclonic epilepsy Epilepsie-Anfälle in den ersten beiden Lebensjahren, meist einhergehend mit einer Infektion oder Impfung, werden in Verbindung mit SCN1A-Mutationen beschrieben. Zu diesen Epilepsie-Syndromen zählen, das Dravet-Syndrom bzw.…

Fruktose Fructose

Fruktose im Ejakulat Fructose in ejaculate Ejakulat: 0,3 ml enzymatisch > 120 mg/dl

Fruktose in NaF-Blut Fructose in NaF-blood NaF-Blut: 2 ml enzymatisch < 5 mg/dl

Fruktose in Seminalplasma Fructose in seminal plasma Seminalplasma: 0,5 ml enzymatisch > 120 mg/dl

Fruktose in Urin Fructose in urine 24h-Urin: 2 ml enzymatisch < 30 mg/24h

Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Manifestation insb. bei Säuglingen und Kleinkindern mit z.T. lebensbedrohlichen Situationen vor allem während des Fastens oder nach Einnahme fruktosehaltiger Lebensmittel. Hyperventilation bei metabolischer Azidose,…

Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI) Fructose intolerance, hereditary (HFI) Gastrointestinale Beschwerden und Hypoglykämie mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und z.T. Krampfanfällen nach fruktosehaltigen Mahlzeiten. Siehe auch Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel (FBP1)…