ESR1- und PIK3CA-Mutationsstatus vor ORSERDU®(Elacestrant) bzw. Piqray® (Alpelisib)-Therapie mittels Liquid biopsy ESR1 and PIK3CA Liquid Biopsy before ORSERDU® (Elacestrant) or Piqray® (Alpelisib) therapy Seit November 2023 steht eine anti-ESR1-Therapie (ORSERDU® / Elacestrant) zur Verfügung,…

Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel Congenital adrenal hyperplasia, NGS panel Das adrenogenitale Syndrom (AGS) beschreibt hereditäre Störungen der Steroidbiosynthese in der Nebennierenrinde. Aufgrund von Defekten in Schlüsselenzymen ist die Synthese von Glucocorticoiden, Mineralcorticoiden und…

5. Prolaktinom / Hyperprolaktinämie 5. Prolactinome / Hyperprolactinaemia Ausschluss-DiagnostikEin normales basales Prolaktin möglichst in drei Blutproben (z.B. im Abstand von 20 Min. abgenommen) schließt eine Hyperprolaktinämie aus.  Bei Zyklusstörungen / Amenorrhoe, Galaktorrhoe, Knick im…

Angioödem, hereditäres (HAE-I, -II, III, C1-Esterase Inhibitor; Faktor XII) Angioedema, hereditary , type I, II, III (Coagulation factor XII) HAEI und HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenen Mangel an (funkt.) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der…

Tamoxifen Tamoxifentherapie bei estrogenrezeptor-positivem Mammakarzinom Serum: 1 ml Nach Möglichkeit keine Serumröhrchen mit Geltrennung für die Bestimmung von Tamoxifen verwenden, da dies zu falsch niedrigen Werten führen kann. LC-MS/MS Erwartete Serumkonzentrationen bei Gabe von 20 mg…

Protein S-Aktivität Protein S-activity Thrombophiliediagnostik Citratblut (Raumtemperatur)Postversand: gefrorenes Citratplasma (500 µl) bei Transportzeit > 4 Stunden Einphasengerinnungstest Erwachsene: 60–130% (5.-95. Percentile) Erwartete Werte: Männer: 75-130% (5.-95. Percentile)Frauen ohne…

Kupfer im Serum Copper in serum Serum: 1 ml ICP-MS <10 Jahre: 75-153 µg/dl10-13 Jahre: 64–132 µg/dl13-18 Jahre: 57–129 µg/dl>18 Jahre: 70-155 µg/dl Konzentrationen <50 µg/dl zeigen einen Kupfermangel an bzw. sind hinweisend auf Morbus Wilson. Erhöhte Konzentrationen bis ca. 300 µg/dl…

Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel Hypogonadotropic Hypogonadism, NGS panel Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der…

CYP19A1 (Aromatase) Diskrepanz Medikamentendosierung und Serumspiegel, fehlende Medikamentenwirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen 107910 CYP19A1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Genotypisierung Aromataseinhibitor (Brustkrebs), Testosteron, Estrogentherapie Dr. rer. nat. Alf…

Cortisol bindendes Globulin (CBG) Cortisol binding globulin Serum: 1 ml RIA Frauen 40-154 µg/ml Männer22-55 µg/ml Erniedrigt bei angeborenem Mangel, renaler/intestinaler Verlust, Leberzirrhose, Hyperthyreose, Androgentherapie Erhöht in der Schwangerschaft und unter Estrogentherapie