Laktat-Ischämietest Lactate ischemic test 5x NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe) 5 Zeitpunkte: 0 min (basal), 1 min, 3 min, 5 min, 10 min Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von…

Polyposis-Syndrome, (attenuierte) familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, AFAP) / MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis (MAP), NGS-Panel Polyposis coli, (attenuated) familial adenomatous (FAP, AFAP) - NGS panel Siehe Polyposis coli, familiäre…

Levodopa (L-Dopa) Serum: 0,2 ml, Versand tiefgefroren ca. 1 Std, deutlich länger bei Komedikation mit Carbidopa oder Benserazid HPLC Auf Wunsch: Hauptmetabolit 3-O-Methyldopa (Synonym: Oximethyl-DOPA) Unter Therapie mit L-DOPA kann ein therapeutischer Bereich von 3,3 - 47,3 μmol/l verwendet…

N-Methylhistamin N-Methylhistamine Urin: 2 ml LC-MS/MS 0-5 Jahre: 120-510 µg/g Kreatinin 6-16 Jahre: 70-330 µg/g Kreatinin > 16 Jahre: 30-200 µg/g Kreatinin

Thymidinkinase Thymidin kinase Serum: 0,5 ml Stabilität 2 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C CLIA <7,5 U/l Der Hersteller gibt von der Erkrankung abhängige beobachtete Bereiche an, welche orientierend verwendend werden können: Non-Hodgkin-Lymphom Gesamt 0,9-101 U/l (Mittelwert 24,8 U/l)…

VEXAS Somatische UBA1 Mutationen, die den Abbau des Proteins hier stören (Ubiquitinylierung, turn over), verursachen das im Jahr 2020 erstmals berichtete VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal, autoinflammatorisch, somatisch).15,16,17,18 Der typische Patient mit VEXAS ist männlich…

VEXAS, DD Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS Myeloid, unclear disease entity, NGS panel Somatische UBA1 Mutationen, die den Abbau des Proteins hier stören (Ubiquitinylierung, turn over), verursachen das im Jahr 2020 erstmals berichtete VEXAS-Syndrom (Vakuolen, E1-Enzym, X-chromosomal,…

Lysozym im Liquor Lysozyme in liquor Liquor: 0,5 ml EIA <62 ng/ml Laut Literatur finden sich deutlich erhöhte Konzentrationen bei bakterieller Meningitis, speziell der tuberkulösen Meningitis sowie moderat erhöhte Konzentrationen bei Enzephalitis, Neurosarkoidose und Neurosyphilis, die unter…

Lysozym Lysozyme Serum: 1 ml Stabilität 2 Tage bei 2-8°C, Versand tiefgefroren EIA 700-2580 ng/ml Erhöhte Konzentrationen finden sich bei einer Vielzahl von Erkrankungen, beispielsweise Leukämie, bakteriellen Infektionen, Myelofibrose, Sarkoidose, Tuberkulose, rheumatoider Arthritis und…

Alport-Syndrom, X-chromosomal (XLAS, COL4A5) Alport syndrome, X-linked (XLAS, COL4A5) Mit 80-85% die häufigste Form des Alport-Syndroms (AS). Progrediente Nierenerkrankung, die bei männlichen Patienten zu terminalem Nierenversagen bereits im späten Jugend-/ frühen Erwachsenenalter führt und mit…