Torsionsdystonie (Dystonia Musculorum Deformans) Torsion dystonia (Dystonia musculorum deformans) Störung der Regulation des Muskeltonus und rotierende, nicht beherrschbare Bewegungen vor allem im Kopf- und Rumpfbereich. Athetotische Fingerbewegungen mit Schreibkrampf, spastischer Schiefhals,…

Toxoplasma gondii

Toxoplasmose (Toxoplasma gondii) Toxoplasmosis (Toxoplasma gondii) Serum: 1 ml EIA/CLIA Weitere Informationen siehe Laborbereich Infektionsdiagnostik. Bei fehlender Immunität der Schwangeren erneuerte Untersuchung ca. 20-24. SSW. EBM: keine Kassenleistung

TP53-Punktmutation TP53 point mutation CLL: Pathogene Punktmutationen von TP53 sind - genau wie Deletionen von 17p13.1 (TP53-Genregion) - mit einer verschlechterten Prognose assoziiert und finden sich überwiegend bei CLL hemizygot (Kombination aus Punktmutation/Deletion), bei 20-50% der Fälle…

TP63 assoziierte Erkrankungen; Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ADULT-Syndrom, EEC-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Spalthand-Spaltfuß, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (Rapp-Hodgkin syndrome);…

Tramadol CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-Alpha assoziiertes Fiebersyndrom) TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-1-alpha associated periodic fever syndrome) Früh manifest. Typisch ist ein rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber. Lokalisierte Myalgien, erythematöses Exanthem…

4. TRH-Stimulation 4. TRH stimulation V.a. sekundäre oder tertiäre Hypothyrose, DD: sekundäre Hyperprolaktinämie/Prolaktinom, Bestätigung einer autonomen STH-Sektretion Zu 1. TSH, zu 2. Prolaktin, zu 3. STH 200 µg TRH (z.B. Antepan) werden binnen 2 Min. i.v. appliziert. Kurz zuvor und nach 30…

Trimipramin Trimipramine Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19 sowie CYP2D6.

Triple-A-Syndrom (Achalasie, Addison, Alakramie-Syndrom) Triple-A-Syndrome Das autosomal-rezessiv vererbte Triple-A-Syndrom wird durch Mutationen im AAAS-Gen verursacht, das für den Kernporenkomplex Aladin kodiert. Neben Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Achalasie sowie…