Ataxie, episodische Typ 1 Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst…

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal dominant, Typ 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17) Spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, Type 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17) V. a. Spinocerebelläre Ataxie, Häufigkeit 1:100.000, 30 Subtypen, 70% der Fälle entfallen auf SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7…

Friedreich Ataxie, autosomal rezessiv / FRDA Friedreich ataxie, autosomal recessive / FRDA V. a. Friedreich Ataxie Der autosomal rezessiv vererbten Friedreich Ataxie (FRDA1) liegen in ca. 95% der Fälle zwei expandierte GAA-Repeat-Allele im Intron 1 des FXN-Gens (Frataxin) und bei ca. 5% der…

Leukodystrophie Leukodystrophy

Adrenoleukodystrophie (X-ALD) Adrenoleukodystrophy Die Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ABCD1-Gen (ABCD1, ATP-binding cassette, sub-family D (ALD)) verursacht wird. ABCD1 kodiert für ein Membranprotein (ALDP) der…

Leukodystrophie, metachromatische Leukodystrophy, metachromatic Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, der ein Defekt im Cerebrosidsulfat-Stoffwechsel zugrunde liegt. Hauptsächlich sind Mutationen in ARSA ursächlich für MLD, ein Gen, welches für…

Migräne

Migräne, familiäre hemiplegische / FHM, NGS-Panel Migraine, familial hemiplegic - NGS panel ATP1A2, CACNA1A, SCN1A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Neuropathien Neuropathies

Glykogenose XIV Glycogen storage disease XIV V.a Glykogenose, autosomal rezessiv erblich, Beckengürtelmuskelschwäche, erhöhte CK-Werte im Serum , Belastungsintoleranz, diffuse Muskelschwäche, episodische Rhabdomyolyse 612934 PGM1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung Dr. rer. nat. Alf Beckmann