17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency, 46,XY DSD Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne…

18-Hydroxycorticosteron im Serum 18-Hydroxycorticosterone in serum primärer Hyperaldosteronismus Serum: 2 ml RIA 12-55 ng/dl (in Ruhe) Fremdleistung

18-Hydroxycorticosteron im Urin 18-Hydroxycorticosterone in urine 24h-Urin: 5 ml RIA 1,5-6,5 µg/24h Fremdleistung

18-Hydroxycortisol 18-hydroxcortisol Abklärung primärer Hyperaldosteronismus Serum oder EDTA-Plasma: 1 ml RIA 30-130 ng/100ml Fremdleistung

1p36-Deletionssyndrom Chromosome 1p36 deletion syndrome V.a. Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Hydrozephalus, Mikrozephalie, Epilepsie, infantile Spasmen, Hypotonie, charakteristische Dysmorhien (Prominente Stirn, tiefliegende Augen,Strabismus, Nystagmus, langes Philtrum,…

2-Propanol im Serum 2-Propanole Serum: 500 µl GC-MS < 5 mg/l

2-Propanol im Urin 2-Propanole in urine 500 µl GC-MS Aceton im Urin: BAT 80 mg/l; 25mg/l (bei Exposition mit 2-Propranol)

6-Mercaptopurin 6-Mercaptopurine TPMT, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz.

6-Thioguanin 6-Thioguanine TPMT, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz.

A) Diabetes mellitus Diagnostik nach Praxisleitlinie DDG, Version 2009: Glucose, HbA1c, OGTT/oraler Glukosetoleranztest (siehe Funktionsteste)