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Hämochromatose, hereditäre

Hemochromatosis, hereditary: type 4, adult form (Ferroportin, SLC40A1)

Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1)

OMIM

606069

Gensymbole

SLC40A1 (604653)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 8 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indication

V.a. hereditäre Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. Erhöhtes Ferritin bei initial normaler oder gering erhöhter und erst später ansteigender Transferrinsättigung und Neigung zur Anämie, insbesondere nach Phlebotomie, i.d.R. positive Familienanamnese. Differentialdiagnose siehe Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

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