Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin)
Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin)OMIM
602390, 608374
Gensymbole
HFE2 (ehemals HJV)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- PCR und Sequenzierung des Exons 4 mit der Mutation für G320V
- PCR und Sequenzierung der restlichen 3 Exons
- Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.