Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin)

602390, 608374

HFE2 (ehemals HJV)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung des Exons 4 mit der Mutation für G320V
2. PCR und Sequenzierung der restlichen 3 Exons
3. Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.