Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2)
Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2)OMIM
604250
Gensymbole
TFR2 (604720)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 18 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. adulte Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D (Hämochromatose Typ 1). Phänotypisch wie Hämochromatose Typ 1 (HFE). Gelegentlich frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade).