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Hämochromatose, hereditäre

Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2)

Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2)

OMIM

604250

Gensymbole

TFR2 (604720)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 18 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indication

V.a. adulte Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D (Hämochromatose Typ 1). Phänotypisch wie Hämochromatose Typ 1 (HFE). Gelegentlich frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade).

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

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Laboratoriumsmedizin

Postanschrift: Brauhausstr. 4
44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
Betenstraße 7, 44137 Dortmund
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

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Mikrobiologie

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Warenannahme (Rolltor links)
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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
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Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Humangenetische Sprechstunde

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