Hämochromatose, hereditäre

Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2)

Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2)

OMIM

604250

Gensymbole

TFR2 (604720)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 18 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation

V.a. adulte Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D (Hämochromatose Typ 1). Phänotypisch wie Hämochromatose Typ 1 (HFE). Gelegentlich frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade).

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