Hämochromatose, hereditäre

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin)

Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin)

OMIM

602390, 608374

Gensymbole

HFE2 (ehemals HJV)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

 

  1. PCR und Sequenzierung des Exons 4 mit der Mutation für G320V
  2. PCR und Sequenzierung der restlichen 3 Exons
  3. Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

 

 

Indikation

V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.

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