Hämochromatose, hereditäre

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin)

Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin)

OMIM

602390

Gensymbole

HFE2 (608374, ehemals HJV)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 4 Exons  von HFE2, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation

V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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