Hämochromatose, hereditäre (Stufendiagnostik)

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP)

Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP)

OMIM

613313, 606464

Gensymbole

HAMP

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 3 Exons, Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation

V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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