Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP)
Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP)OMIM
613313
Gensymbole
HAMP (606464)
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 3 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.
Note
Siehe auch DD:
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie (FTL)
- Porphyrien