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Hämochromatose, hereditäre

Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP)

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP)

OMIM

613313

Gensymbole

HAMP (606464)

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 3 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indication

V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.

Note

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

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House 1

Laboratoriumsmedizin

Postanschrift: Brauhausstr. 4
44137 Dortmund

Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten:
Betenstraße 7, 44137 Dortmund
Sprechzeiten
Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin
Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinnen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Sprechzeiten und Abgabe Probenmaterial durch Patienten
Mo. - Fr. 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
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Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

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Mikrobiologie

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Infektions-PCR

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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

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Warenannahme (Rolltor links)
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Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
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