Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP)
Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP)OMIM
613313, 606464
Gensymbole
HAMP
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 3 Exons, Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.