Hemochromatosis, hereditary: type 1, adult form (rare mutations in HFE)
OMIM
235200, 613609
Gensymbole
HFE
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 6 Exons, Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. hereditäre Hämochromatose (adulte Form) mit erhöhter Transferrinsättigung nach Ausschluss der Hämochromatose Mutationen C282Y und H63D.
Accredited
yes