Hemochromatosis, hereditary: type 4, adult form (Ferroportin, SLC40A1)
Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1)OMIM
606069
Gensymbole
SLC40A1 (604653)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 8 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. hereditäre Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. Erhöhtes Ferritin bei initial normaler oder gering erhöhter und erst später ansteigender Transferrinsättigung und Neigung zur Anämie, insbesondere nach Phlebotomie, i.d.R. positive Familienanamnese. Differentialdiagnose siehe Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom.
Note
Siehe auch DD:
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie (FTL)
- Porphyrien