Hemochromatosis, hereditary: type 4, adult form (Ferroportin, SLC40A1)
OMIM
606069, 604653
Gensymbole
SLC40A1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 8 Exons, Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. hereditäre Hämochromatose nach Ausschluss der Hämochromatose Mutationen C282Y und H63D im HFE Gen. Erhöhtes Ferritin bei initial normaler oder gering erhöhter und erst später ansteigender Transferrinsättigung und Neigung zur Anämie, insbesondere nach Phlebotomie, i.d.R. positive Familienanamnese. Differentialdiagnose siehe Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom.