Analysen A-Z

Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie

Hyperferritinemia-cataract syndrome/ benign hyperferritinemia

OMIM

600886, 134790

Gensymbole

FTL

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 1 einschließlich des "iron responsive element" (IRE) des Gens für die leichte Kette des Ferritins (FTL)

Indikation

Differentialdiagnostik zur hereditären Hämochromatose. Hyperferritinämie bei normaler Transferrinsättigung, keine Eisenüberladung, Aderlasstherapie kontraindiziert (Eisenmangelanämie).
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom: Mutationen im nicht kodierenden iron responsive element (IRE), beidseitige Katarakt.
Benigne Hyperferritinämie: Mutationen im kodierenden Bereich des Exons 1, keine Katarakt, Hyperglykosylierung des Ferritins.
Mutationen im kodierenden Bereich von FTL gehen mit der Neuroferritinopathie (NBIA3) einher.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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