Untersuchungsprogramm
Auf dieser Seite finden Sie unser Leistungsverzeichnis als täglich aktualisiertes Online-Verzeichnis labormedizinischer Analytik zum Nachschlagen, Downloaden und Ausdrucken.
Darüber hinaus gibt es eine monatlich aktualisierte Fassung unseres Untersuchungsprogramms als Druckdatei im PDF-Format; aktueller Stand 06.09.2024.
Allgemeine Hinweise
- Präanalytik: Hinweise zur Pränanalytik entnehmen Sie bitte den Einträgen der jeweiligen Untersuchungsparatmeter. Sofern keine anderen Angaben zur Temperatur gemacht werden, sind bei Lagerung und Transport von Probenmaterial 20-25°C einzuhalten.
- Infos zur Anforderung von Analysen, siehe am Ende dieser Seite oder hier.
- Zur Anforderung von Proben- und Versandmaterial sowie Infos zur Logisitk, siehe GfLiD.
Laboratoriumsmedizin
Humangenetik
1
- 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase X-Mangel (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, HSD17B10)
- 1p36-Deletionssyndrom
2
- 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-/3-Oxothiolase-Mangel, MAT-/T2-Mangel, ACAT1)
- 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (2-Methylbutyrylglycinurie)
3
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCL)
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel, HMGCS2)
5
A
- Abacavir-Hypersensitivitätsreaktion
- Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B, SLC26A2)
- Achondroplasie
- aCML / CNL, NGS-Panel
- Acoeruloplasminämie (CP)
- Acrodermatitis enteropathica
- Adipositas, NGS-Panel
-
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Adrenogenitales Syndrom, 11-Beta-Hydroxylase-Mangel
- Adrenogenitales Syndrom, 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
- Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel
- Adrenogenitales Syndrom, 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2
- Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel
- Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
- Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM)
- Albinismus, okulär/okulokutan, NGS-Panel
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alpha-Thalassämie mentales Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX-Syndrom)
- Alport-Syndrom (AS)
- Alzheimer-Demenz, familiäre
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 1: ELN-Prognose & Therapie, NGS-Panel
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 2: erweiterte Prognose & Therapieoptionen, NGS-Panel
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 3 sensitiv für sAML, NGS-Panel
- Amyotrophe Lateralsklerose / ALS , NGS-Panel
- Androgenrezeptor (CAG-Repeat)
- Angelman-Syndrom (AS) / Happy Puppet Syndrom
- Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel
- Angioödem, hereditäres (HAE-I, -II, III, C1-Esterase Inhibitor; Faktor XII)
- Aniridie, isolierte
- Antithrombin Mutationen
- Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
- Apert-Syndrom (FGFR2)
- Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)
- Apolipoprotein-E Isoformen (E2, E3, E4)
- Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom)
- Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie, ARVD10, ARVD8, ARVD1, ARVD12
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD/C), NGS-Panel
-
Ataxien
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel
- Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel
- Ataxie, episodische Typ 1
- Ataxien, autosomal rezessiv / SCAR, NGS-Panel
- Friedreich Ataxie, autosomal rezessiv / FRDA
- Spinozerebelläre Ataxie, autosomal dominant, Typ 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17)
- Spinozerebelläre Ataxien (SCA) / autosomal-dominante Ataxien, NGS-Panel
- Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2)
- Atypische Cholinesterase (Serumcholinesterase, Butyrylcholinesterase, BCHE)
- Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1
- Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel
- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ1 (APECED, AIRE)
- AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms)
- Azidose, distale renale tubuläre (dRTA)
B
- B-CLL Prognose, NGS-Panel
- Bardet-Biedl Syndrom, NGS-Panel
- Bartter-Syndrom / Gitelman Syndrom, NGS-Panel
- Basaliom / weißer Hautkrebs, NGS-Panel
- BCR-ABL bei CML und ALL
- Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2)
- Bechterew, Morbus (Ankylosierende Spondylitis)
- Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
- Bethlem Myopathie, NGS-Panel
- Blau-Syndrom (BS)/Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS)
- BRAF Mutationsanalyse (V600E)
- Brugada-Syndrom, NGS-Panel
- Bruton, Morbus (X-gekoppelte Agammaglobulinämie), Bruton Tyrosinkinase Gen
C
- CADASIL / Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie
- CADASIL und andere cerebrale Mikroangiopathien, NGS-Panel
- Calreticulin Mutationen (CALR)
- CARASIL / Cerebral autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie
- Carboxylesterase 1
- Catechol-O-Methyltransferase
- CBFB-MYH11 inv(16)
- CBFB-MYH11 inv(16) Fusionstyp A
- CEBPA Gen für CCAAT enhancer binding protein alpha
- Chronische myeloische Leukämie, Mutationssuche BCR-ABL
- Chronische Neutrophilenleukämie CNL, Mutationssuche CSF3R (G-CSF Rezeptor)
- CINCA-Syndrom / NOMID-Syndrom
- CLL / Chronisch lymphatische Leukämie (B-CLL): Prognosemarker IGHV-Status, TP53, SF3B1, NOTCH1
- Clouston-Syndrom (Hidrotische Ektodermale Dysplasie 2, HED2)
- CMML core panel: diagnostisch & prognostisch, NGS-Panel
- Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-Panel
- Costello-Syndrom (HRAS)
- Cowden Syndrom 6, CWS6
- Cri-du-chat-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2)
- Crisponi-Syndrom, kälte-induziertes Schwitzen
- Crohn, Morbus
- Crouzon-Syndrom (FGFR2)
- Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
- Cumarin-Resistenz
- Cumarin-Sensitivität
- Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
- Cytochrom P 450
D
- Diabetes
- Diastrophe Dysplasie (DTD, SLC26A2)
- DiGeorge-Syndrom Screening, Velo-Cardio-Faciales-Syndron (VCFS) / Shprintzen-Syndrom (MLPA)
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD), 5-Fluoruracil-Toxizität
- Dilatative Kardiomyopathie / DCM, NGS-Panel
- DNA-Array
-
DSD / Disorders of sexual development
- 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD
- 46,XX Disorder of Sexual Development, NGS-Panel
- 46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel
- Androgenrezeptor-Defizienz, Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, 46,XY DSD
- Antley-Bixler-Syndrom
- Fraser-Syndrom, NGS-Panel
- Hand-Fuß-Genital-Syndrom u.a. Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel
- POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
- Steroid-5-Alpha-Reduktase-Defizienz, 46,XY DSD
- Dubin-Johnson-Syndrom, ABCC2
- Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4)
- Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD
- Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-Panel
- Dystonie, NGS-Panel
E
-
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie (aEDS, früher Typ VIIA und VIIB)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvuläres (cvEDS)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnliches (clEDS)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisches (cEDS, früher EDS Typ I und II)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, NGS-Panel
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskuläres (vEDS, früher EDS Typ IV)
- Einschlusskörper Myopathie Typ 2
- Einschlusskörper-Myopathie assoziiert mit Morbus Paget und frontotemporaler Demenz
- Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)
- Elliptozytose (HE) / Pyropoikilozytose (HPP), hereditäre
- Endometrium-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Eosinophiliediagnostik
-
Epilepsie
- Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFNS), NGS-Panel
- Benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2
- Dravet-Syndrom, schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, frühe infantile epileptische Enzephalopathie - NGS-Panel
- Epilepsie, NGS-Panel
- Fokale Epilepsie mit Sprachstörung mit und ohne mentale Retardierung, Landau-Kleffner Syndrom, Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf, frühkindlich einsetzende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 11 / EIEE11
- Frühkindliche epileptische Enzephalopathie / EIEE, NGS-Panel
- Frühkindliche myoklonische Epilepsien
- Erythrozytose, familiäre
- Erythrozytose, isolierte
- ESR1- und PIK3CA-Mutationsstatus vor ORSERDU®(Elacestrant) bzw. Piqray® (Alpelisib)-Therapie mittels Liquid biopsy
- ETV6-PDGFRB Fusionsgen
F
- Fabry, Morbus (Alpha-Galaktosidase-A-Mangel)
- Faktor V Leiden-Mutation
- Faktor VII-Mangel, hereditärer
- Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler
- FGFR3 Mutationen
- Fiebersyndrome, hereditäre - NGS-Panel
- FIP1L1-PDGFRA Fusionsgen (Mikrodeletion 4q12)
- Floating-Harbor-Syndrom (FHS)
- FLT3 Gen für FMS-like Tyrosine Kinase 3, qualitativ
- Fragiles-X-Syndrom (FRAXA)
- Frontotemporale Demenz (FTD, Morbus Pick)
- Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)
G
- Galaktosämie (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel)
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST), familiäre
- Gaucher, Morbus
- Gefleckte Retina Syndrome, NGS-Panel
- Gesamt-Exom Sequenzierung / Whole Exome Sequencing (WES)
- Glaukom, hereditäres / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel
- Glaukom, juveniles / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel
- Gliedergürteldystrophie oder Gliedergürtel-Muskeldystrophien
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie)
- GLUT1-Defizit-Syndrom
- Glutathion-S-Transferase (M1, P1, T1)
- Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS)
- Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel
- Glykogen-Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel
- Glykogenose Typ 0 (Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2)
- Glykogenose XIV
- Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus)
- Glykosylierungsstörungen, kongenitale / CDG-Syndrom, NGS-Panel
- Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel
H
- Haarzell-Leukämie, BRAF Mutationsanalyse (V600E, V600D, V600K)
-
Hämochromatose, hereditäre
- Hämochromatose, hereditäre: NGS-Panel
- Hämochromatose, hereditäre: Stufendiagnostik in Abhängigkeit von Transferrinsättigung und Ferritin
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (häufigste Mutationen HFE C282Y und H63D)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (seltene Mutationen in HFE)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1)
- Hämoglobinopathien, diverse
- Harnstoffzyklusdefekte und Störung der Ammoniak-Entgiftung, NGS-Panel
- Hermansky-Pudlak-Syndrom / HPS, NGS-Panel
- Herzfehler, angeborene - NGS-Panel
- Hirschsprungerkrankung, Mutationsnachweis im RET Protoonkogen
- HLA (Humane Leukozyten-Antigene)
- Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS)
- Huntington, Morbus (früher: Chorea Huntington)
- Hutchinson-Gilford Progerie
- Hyper-IgD-Syndrom, familiäres und Mevalonazidurie
- Hyper-IgE-Syndrom, familiäres (HIES)
- Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen
- Hypercholesterinämie, familiäre (FH) / Sitosterolämie (Hypercholesterinämie erweitertes NGS-Panel)
- Hypercholesterinämie, familiäre (FH), häufige Formen - NGS-Panel
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie
- Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT)
- Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2)
- Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR)
- Hypertriglyceridämie
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel
- Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM)
- Hypochondroplasie
- Hypogonadismus, hypergonadotroper
-
Hypogonadismus, hypogonadotroper
- Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 2, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 3, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 4, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor
- Hypokaliämische periodische Paralyse, HOKPP
- Hypokalzämie, autosomal dominante (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH)
- Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre (FHH) / Hyperkalzämie, familiär benigne (FBH)
- Hypophosphatämische Rachitis
- Hypophosphatasie (HPP)
- Hypophysenadenome, familiäre (AIP)
- Hypophyseninsuffizienz, NGS-Panel
I
- Ibrutinib Resistenz, Bruton Tyrosinkinase Gen
- IGHV-Status als Prognosemarker der CLL und BRAF-negativer Haarzellleukämie (v)HCL
- Irinotecan-Unverträglichkeit
J
K
- Kabuki-Syndrom / Kabuki Make-Up Syndrom / KMS, NGS-Panel
- Kälteurtikaria, familiäre
- Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR)
- Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom: BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)
- Katarakt, erbliche - NGS-Panel
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie / CPVT, NGS-Panel
- Katecholaminerge, polymorphe, ventrikuläre Tachykardie, CPVT1, CPVT2, CPVT4, CPVT5
- Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom)
- Ketonkörper, Genanalysen
- KIT Mutationsnachweis bei AML
- Kleinwuchs, hereditär NGS-Panel
- Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV (B-Zell-Klonalität)
- Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta- und Gamma-Kette (TCRB, TCRG / T-Zell-Klonalität)
- Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1)
- Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel
- Kolonkarzinom (erbliche Disposition) / HNPCC / Lynch-Syndrom
- Kombinierter Mangel Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren, hereditärer (VKCFD)
- Kraniosynostosen
- Kreatin-Defizienz, NGS-Panel
L
- L1-Syndrom, CRASH-Syndrom, Corpus callosum-Agenesie-geistige Retardierung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom, L1CAM-Syndrom
- L1CAM-Syndrom
- Laktoseintoleranz, hereditäre
- Langer-Giedion-Syndrom
- LDL-Rezeptor-Defekt
- LDLRAP1 Mutationen (autosomal rezessive Hypercholesterinämie, ARH)
- Lebersche hereditäre Optikus-Atrophie/Neuropathie (LHON)
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), NGS-Panel
- Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1)
- Leigh-Syndrom / Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, NGS-Panel
- LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF)
- Leptin Rezeptor-Defizienz, LEPR
- Leptin-Mangel, kongenitaler
- Leukodystrophie
- LGL-Leukämie, T-LGL und NK-LGL: STAT3 Mutationen
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie / LVNC, NGS-Panel
- Lipodystrophie, familiäre partielle - Typ Dunnigan
- Lipodystrophien, angeborene - NGS-Panel
- Lissenzephalie, NGS-Panel
- Loeys-Dietz Syndrom (LDS)
- Long-QT-Syndrom, NGS-Panel
- Lymphatische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
M
- Magen-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin)
- Makrozephalie, NGS-Panel
- Maligne Hyperthermie, NGS-Panel
- Malouf-Syndrom
- Mammakarzinom und Ovarialkarzinom
- Marfan-Syndrom
- Mastozytose, systemische
- Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel
- Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel
- MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-Panel
- MDS / MPN overlap, NGS-Panel
- MDS Diagnostik, NGS-Panel
- MDS Prognose, NGS-Panel
- MDS Therapie, NGS-Panel
- Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADM)
- Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1)
- Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
- Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel
- Melanom, familiäres / Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom
- Melanom, hereditäres - NGS-Panel
- MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden), NGS-Panel
- Metabolische Myopathie, NGS-Panel
- Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR)
- Meulengracht, Morbus / Gilbert-Syndrom
- Migräne
- Mikrophthalmie-Anolphthalmie-Kolombom-Komplex / MAC, NGS-Panel
- Mikrozephalie (MCPH5)
- Mikrozephalie, NGS-Panel
- Miller-Dieker-Syndrom
- Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel
- Mitochondriale Kardiomyopathie, NGS-Panel
- Mitochondriales Genom komplett (mtDNA, NC 012920.1), NGS-Panel
- Mittelmeerfieber, familiäres
- MLL / MLL-PTD (partielle Tandemduplikation)
- MLL-MLLT2 (AF4) Transkripte t(4;11)(q21;q23) bei ALL
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen
- MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel)
- Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom
- Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1)
- Morbus Pompe, Glykogenose Typ 2
- Morbus Stargardt, NGS-Panel
- MPL Mutationen bei congenitaler amegakaryozytärer Thrombozytopenie CAMT
- MPL Mutationen bei Thrombozythämie oder Myelofibrose
- MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel
- MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel
- MPN Prognose, NGS-Panel
- MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms
- Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
- Muenke-Syndrom
- Mukopolysaccharidosen, Typ I-IV u.a. (M. Hurler, M. Scheie, Hunter-Syndrom, Sanfilippo-Syndrom, M. Morquio), NGS-Panel
- Multi Drug Resistance Protein 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2
- Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), dominant, Typ 1-3 und 5-6
- Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4
- Multiplex-Aberrationsscreening, 28 Marker (bei AML, ALL, CML)
- Muskelatrophien
-
Muskeldystrophien
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 1 (EMD1, X-chromosomal, EDMD1)
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 2 (EMD2, autosomal-dominant, EDMD2) und Typ 3 (EMD3, autosomal-rezessiv)
- Gliedergürtel-Muskeldystrophien 1A-F, 2A-R (LGMD1A-F, LGMD2A-R)
- Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) oder Becker (BMD)
- Muskeldystrophien, NGS-Panel
- Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom)
- Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM)
- Okulopharengeale Muskeldystrophie (OPMD)
- Rippling Muscle disease 2 (RMD2)
- Myasthenie Syndrom, kongenitales / erblich bedingte Myasthenie, NGS-Panel
- Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel
- Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel
- Myelofibrosen
- Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
- Myeloische Neoplasien (AML, CMML, MDS, MPN) - Mutationsssuche
- Myotonia congenita (CLCN1)
- Myotonia congenita, NGS-Panel
- Myotubuläre Myopathie, X-linked
N
- N-Acetyltransferase 1
- N-Acetyltransferase 2
- NAD(P)H: Chinonoxidoteduktase-1 (NQO1) *2 (609C>T), *3 (465C>T)
- Narkolepsie
- Neonatale Apnoen, NGS-Panel
- Nephrogener Diabetes Insipidus (NDI) X-chromosomal
- Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel
- Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL)
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1) / Morbus Recklinghausen
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
- Neuropathien
- Neutropenie
- Niere und ableitenden Harnwege, angeborene Fehlbildungen, NGS-Panel
- Nierenerkrankung, tubulointerstitielle autosomal dominante/ADTKD & Differentialdiagnosen, NGS-Panel
- Nierenerkrankungen, polyzystische
- Nierenhypoplasie und Nierenagenesie, NGS-Panel
- Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)
- NPM1 Gen für Nukleophosmin, qualitativ
- NPM1 Gen für Nukleophosmin, quantitativ
- NPR2-assoziierter Kleinwuchs mit unspezifischen Skelettmerkmalen
- NRAS Gen
- Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Panel
O
- Olaparib-Therapie, NGS-Panel (BRCA1- und BRCA2-Sequenzierung)
- Oligodontie mit kolorektalem Karzinom, ODCRCS
- Optical Genome Mapping (OGM)
- Optikus-Atrophien
- Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel
- Organische Anionen-Transporter 1B1
- Osler, Morbus (ENG, ACVRL1)
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- Ovalozytose, Südost-Asiatische (SAO)
- Ovarial-Karzinom
P
- Pankreas-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Pankreas-Karzinom, exkretorisch
- Pankreatitis, chronisch idiopathische Pankreatitisprädisposition
- Pankreatitis, hereditäre / PCTT, NGS-Panel
- Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)
- Papilläres Nierenzellkarzinom, c-MET-Proto-Onkogen, Fumarat-Hydratase Gen, hereditäres
- Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel
- Paragangliomsyndrome / Phäochromozytom PGL1, PGL3 und PGL4
- Paraoxonase 1
- Parkinson-Erkrankung, NGS-Panel
- PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)
- Pendred-Syndrom (PDS) / DFNB4
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2)
- Phäochromozytom (PC)
- Phelan-McDermid-Syndrom
- Phenylketonurie (PKU), Phenylalaninhydroxylase-Mangel
- Philadelphia-Chromosom
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel (PAI-1-Mangel), kongenitaler
- PML-RAR Alpha t(15;17)
- PML-RAR Alpha t(15;17) quantitativ, L-Form (BCR1), S-Form (BCR3) und V-Form (BCR2)
- PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel
- Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel
- Polycythämia vera (PV)
- Polyposis coli, familiäre adenomatöse (FAP, AFAP)
- Polyposis coli, familiäre attenuierte Form, MUTYH-assoziiert (MAP, AFAP)
- Polyposis-Syndrome, (attenuierte) familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, AFAP) / MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis (MAP), NGS-Panel
- Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel
- Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel
-
Porphyrien
- Porphyrie: Coproporphyrinogenoxidase
- Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2
- Porphyrie: Ferrochelatase
- Porphyrie: Porphobilinogen-Desaminase (syn. Hydroxymethylbilan-Synthase, syn. UROI-Synthase)
- Porphyrie: Protoporphyrinogenoxidase
- Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase
- Porphyrien inkl. Tyrosämie, NGS-Panel
- Potocki-Lupski-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel
- Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel
- Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen)
- Prion-Erkrankung, familiäre (PRNP)
- Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel
- Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel
- Protein C Mutationen
- Protein S Mutationen
- Proteus Syndrom, somatisch
- Prothrombin (Faktor II) Mutation
- Pseudoachondroplasie (PSACH)
- PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome
- Pulmonal arterielle Hypertonie mit oder ohne hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), NGS-Panel
- Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie)
R
- RASopathien, diverse
- RASopathien, NGS-Panel
- Refsum-Syndrom / Morbus Refsum, NGS-Panel
- Retardierung, mentale
- Retinitis pigmentosa / Retinopathia pigmentosa, NGS-Panel
- RETT-Syndrom (RTT)
- RhD-Status, fetal, nicht-invasive Bestimmung aus mütterlichem Blut
- Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS1, RSTS2)
- RUNX1 Mutationsnachweis, AML oder familiäre Thrombozytenerkrankung mit Disposition für Myeloische Erkrankungen FPDMM (AML/MDS)
- RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) / AML1-ETO t(8;21)
- RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)(q22;q22), quantitativ / AML1-ETO
S
- Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)
- Schilddrüsenanlagestörung durch inaktivierende Mutationen des TSH Rezeptors
- Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel
- Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung (DFNB1)
- Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel
- SETBP1 bei atypischer CML, CNL, CMML
- Short QT-Syndrom, NGS-Panel
- SHOX-Defizienz (Leri-Weill- & Langer-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs)
- Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS)
- Sick-Sinus-Syndrom 1 (rezessiv, SSS1) und 2 (dominant, SSS2)
- Sideroblastenanämie, hereditäre (Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2)
- Silver-Russell-Syndrom (SRS)
- Silver-Russell-Syndrom, NGS-Panel
- SLC26A2 assoziierte Erkrankungen
- Smith-Magenis-Syndrom
- Sotos-Syndrom (NSD1)
- Sotos-Syndrom, NGS-Panel
- Spastische Paraplegie (SPG) / hereditäre spastische Paraparese (HSP), NGS-Panel
- Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel
- Sphärozytose / Kugelzellanämie
- Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-Panel
- Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
- Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel
- Statin-Unverträglichkeit
- Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, OXCT1)
- Sulfonyltransferase 1A1
- Superoxid Dismutase 2 (rs4880)
T
- Thanatophore Dysplasie (TD)
- Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz
- Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-Panel
- Thrombozythämie, essentielle
- Thrombozythämie, essentielle - Prognose, NGS-Panel
- Thrombozythämie, familiäre (erbliche Disposition)
- Torsionsdystonie (Dystonia Musculorum Deformans)
- TP53-Punktmutation
- TP63 assoziierte Erkrankungen; Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ADULT-Syndrom, EEC-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Spalthand-Spaltfuß, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
- TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-Alpha assoziiertes Fiebersyndrom)
- Trio-Exom-Sequenzierung
- Triple-A-Syndrom (Achalasie, Addison, Alakramie-Syndrom)
- TTR-Amyloidose
- Tumore, maligne solide - Therapieentscheidung, NGS-Panel
- Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XL-NGS-Panel
- Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XXL-NGS-Panel
U
- UDP-Glucuronosyl-Transferase, Crigler-Najjar-Syndrom, CN1 und CN2
- Uniparentale Disomie 14 (UPD14)
- Usher-Syndrom (Retinitis Pigmentosa und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit), NGS-Panel
V
- Verbale Entwicklungsdyspraxie Typ 1
- VEXAS
- VEXAS, DD Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
- Vitreoretinopathie, exsudative, familiäre / Criswick-Schepens-Syndrom, NGS-Panel
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
- von-Willebrand-Syndrom (VWS)
- Vorhofflimmern, familiäres (ATFB3, ATFB4, ATFB6, ATFB9, ATFB10, ATFB13, ATFB16, ATFB17)
W
- WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor-Aniridie-Syndrom)
- Waldenströms Makroglobulinämie, LPL, IgM MGUS; MYD88 Mutationen
- Weaver-Syndrom, WVS
- Williams-Beuren-Syndrom, WBS (MLPA)
- Wilson, Morbus
- WNT10A assoziierte Erkrankungen
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
Z
Mikrobiologie
Anforderung Analytik
Alle Informationen zur Anforderung von Analysen unseres Leistungsverzeichnisses und den unterschiedlichen Anforderungsscheinen finden Sie hier.
Online-Anforderung von Untersuchung über Order Entry sind ebenfalls möglich. Bei Interesse an einer Anbindung an das Order-Entry-System wenden Sie sich bitte per Mail an unsere EDV-Abteilung.
Anforderungsscheine in Papierform können Sie anfordern über unseren Laborlogistik GfliD unter:
02306 94096-80
Fax: 02306 94096-83
Mail
Bitte beachten
Einflussgrößen wie Alter, Geschlecht, Schwangerschaft, Raucherstatus, Ernährung, Muskelmasse etc. haben große Auswirkungen auf die erhobenen Laborwerte. Sie sind in der Regel bekannt, entsprechend werden einige dieser Einflussgrößen im Befund berücksichtigt, z.B. in alters- und geschlechtsspezifischen Referenzbereichen. Störfaktoren hingegen beeinflussen die Messwerte, indem sie die Analytik technisch oder chemisch stören. Hierzu zählen beispielsweise Lipämie, Hämolyse oder Ikterus, Gerinnsel, Lichtexposition, Kontaminationen oder Arzneistoffe. Da viele dieser Störfaktoren bereits vor oder während der Probengewinnung entstehen, hat das Labor hierauf kaum Einfluss. Störfaktoren, welche im Labor erkannt bzw. durch den Einsender bekannt gemacht werden, können aber in den Analyseprozess und die Befundung einbezogen werden. Daher ist eine gute Kommunikation zwischen Einsender und Labor für die Zuverlässigkeit der Befunde und Prüfberichte besonders wichtig.
Im Sinne einer optimalen Patientensicherheit werden in unserem MVZ alle Prozesse von der Prä- bis zur Postanalytik kontinuierlich bewertet und Risiken minimiert. Ein geringes Restrisiko, dass die erhobenen Messwerte beeinflusst wurden, können wir leider nicht sicher ausschließen.
Kontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
Materialannahme
Mo - Fr: 7.30 -17.00 Uhr
GFLiD Versandmaterial
- 02306 94096-80
- 02306 94096-83
- http://www.gflid.de/