Untersuchungsprogramm
Hier steht Ihnen unser täglich aktualisiertes Online-Verzeichnis labormedizinischer Analytik zum Nachschlagen, Downloaden oder Ausdrucken zur Verfügung. Darüber hinaus stellen wir Ihnen eine monatlich aktualisierte Fassung unseres Untersuchungsprogramms als Druckdatei im PDF-Format zur Verfügung; aktueller Stand 05.02.2020.
Laboratoriumsmedizin
Humangenetik
1
- 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase X-Mangel (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, HSD17B10)
- 1p36-Deletionssyndrom
2
- 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel, MAT-/T2-Mangel, ACAT1)
- 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (2-Methylbutyrylglycinurie)
3
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCL)
- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel, HMGCS2)
5
A
- Abacavir-Hypersensitivitätsreaktion
- Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B, SLC26A2)
- Achondroplasie
- aCML / CNL, NGS-Panel
- Acoeruloplasminämie (CP)
- Acrodermatitis enteropathica
- Adipositas, NGS-Panel
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Adrenogenitales Syndrom, 11-Beta-Hydroxylase-Mangel
- Adrenogenitales Syndrom, 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
- Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel
- Adrenogenitales Syndrom, 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2
- Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel
- Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
- Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM)
- Albinismus, okulär/okulokutan, NGS-Panel
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alpha-Thalassämie mentales Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX-Syndrom)
- Alport-Syndrom (AS)
- Alzheimer-Demenz, familiäre
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 1: ELN-Prognose & Therapie, NGS-Panel
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 2: erweiterte Prognose & Therapieoptionen, NGS-Panel
- AML / Akute Myeloische Leukämie - Panel 3 sensitiv für sAML, NGS-Panel
- Amyotrophe Lateralsklerose / ALS , NGS-Panel
- Androgenrezeptor (CAG-Repeat)
- Angelman-Syndrom (AS) / Happy Puppet Syndrom
- Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel
- Angioödem, hereditäres (HAE-I, -II, III, C1-Esterase Inhibitor; Faktor XII)
- Aniridie, isolierte
- Antithrombin Mutationen
- Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
- Apert-Syndrom (FGFR2)
- Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)
- Apolipoprotein-E Isoformen (E2, E3, E4)
- Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom)
- Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie, ARVD10, ARVD8, ARVD1, ARVD12
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD/C), NGS-Panel
- Ataxien
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA , NGS-Panel
- Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel
- Ataxie, episodische Typ 1
- Ataxien, autosomal rezessiv / SCAR , NGS-Panel
- Friedreich Ataxie, autosomal rezessiv / FRDA
- Spinozerebelläre Ataxie, autosomal dominant, Typ 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17)
- Spinozerebelläre Ataxien (SCA) / autosomal-dominante Ataxien, NGS-Panel
- Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2)
- ATP-bindende KASSETTE C2 (ABC Transporter C2, MRP2)
- Atypische Cholinesterase (Serumcholinesterase, Butyrylcholinesterase, BCHE)
- Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1
- Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel
- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ1 (APECED, AIRE)
- AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms)
- Azidose, distale renale tubuläre (dRTA)
B
- B-CLL Prognose, NGS-Panel
- Bardet-Biedl Syndrom, NGS-Panel
- Bartter-Syndrom, NGS-Panel
- Basaliom / weißer Hautkrebs, NGS-Panel
- BCR-ABL bei CML und ALL
- Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2)
- Bechterew, Morbus (Ankolysierende Spondylitis)
- Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
- Bethlem Myopathie, NGS-Panel
- Blau-Syndrom (BS)/Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS)
- BRAF Mutationsanalyse (V600E)
- Brugada-Syndrom, NGS-Panel
- Brust- und Ovarialkrebs, erblicher / CORE-Gene des Konsortiums HBOC, NGS-Panel
- Bruton, Morbus (X-gekoppelte Agammaglobulinämie), Bruton Tyrosinkinase Gen
C
- CADASIL / Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie
- CADASIL und andere cerebrale Mikroangiopathien, NGS-Panel
- Calreticulin Mutationen (CALR)
- CARASIL / Cerebral autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie
- Carboxylesterase 1
- Catechol-O-Methyltransferase
- CBFB-MYH11 inv(16)
- CBFB-MYH11 inv(16) Fusionstyp A
- CEBPA Gen für CCAAT enhancer binding protein alpha
- Chronische myeloische Leukämie, Mutationssuche BCR-ABL
- Chronische Neutrophilenleukämie CNL, Mutationssuche CSF3R (G-CSF Rezeptor)
- CINCA-Syndrom / NOMID-Syndrom
- CLL / Chronisch lymphatische Leukämie (B-CLL): Prognosemarker IGHV-Status, TP53, SF3B1, NOTCH1
- Clouston-Syndrom (Hidrotische Ektodermale Dysplasie 2, HED2)
- CMML core panel: diagnostisch & prognostisch, NGS-Panel
- Cornelia de Lange-Syndrom / CDLS, NGS-Panel
- Costello-Syndrom (HRAS)
- Cowden Syndrom 6, CWS6
- Cri-du-chat-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom (Typ1, CN1; Typ2, CN2)
- Crisponi-Syndrom, kälte-induziertes Schwitzen
- Crohn, Morbus
- Crouzon-Syndrom (FGFR2)
- Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN)
- Cumarin-Resistenz
- Cumarin-Sensitivität
- Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
- Cytochrom P 450
D
- Diabetes
- Diastrophe Dysplasie (DTD, SLC26A2)
- DiGeorge-Syndrom Screening, Velo-Cardio-Faciales-Syndron (VCFS) / Shprintzen-Syndrom (MLPA)
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (5-Fluoruracil-Toxizität, Exon-14-skipping)
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (5-Fluoruracil-Toxizität, MLPA zwecks Deletionsscreening)
- Dilatative Kardiomyopathie / DCM, NGS-Panel
- DNA-Array, mentale Retardierung, Dysmorphien
- DSD / Disorders of sexual development
- 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD
- 46,XX Disorder of Sexual Development, NGS-Panel
- 46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel
- Androgenrezeptor-Defizienz, Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, 46,XY DSD
- Antley-Bixler-Syndrom
- Fraser-Syndrom, NGS-Panel
- Hand-Fuß-Genital-Syndrom u.a. Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel
- POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
- Steroid-5-Alpha-Reduktase-Defizienz, 46,XY DSD
- Dubin-Johnson-Syndrom, ABCC2
- Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4)
- Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD
- Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-Panel
- Dystonie, NGS-Panel
E
- EGFR Mutationsanalyse bei nicht-kleinzelligem Bronchial-Ca
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Einschlusskörper Myopathie Typ 2
- Einschlusskörper-Myopathie assoziiert mit Morbus Paget und frontotemporaler Demenz
- Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)
- Elliptozytose (HE) / Pyropoikilozytose (HPP), hereditäre
- Endometrium-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Eosinophiliediagnostik
- Epilepsie
- Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFNS), NGS-Panel
- Benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2
- Dravet-Syndrom, schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, frühe infantile epileptische Enzephalopathie - NGS-Panel
- Epilepsie, NGS-Panel
- Fokale Epilepsie mit Sprachstörung mit und ohne mentale Retardierung, Landau-Kleffner Syndrom, Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf, frühkindlich einsetzende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 11 / EIEE11
- Frühkindliche epileptische Enzephalopathie / EIEE, NGS-Panel
- Frühkindliche myoklonische Epilepsien
- Erythrozytose, familiäre
- Erythrozytose, isolierte
- ETV6-PDGFRB Fusionsgen
F
- Fabry, Morbus (Alpha-Galaktosidase-A-Mangel)
- Faktor V Leiden-Mutation
- Faktor VII-Mangel, hereditärer
- Faktor XII-Mangel (FXII-Mangel), kongenitaler
- FGFR3 Mutationen
- Fiebersyndrome, hereditäre - NGS-Panel
- FIP1L1-PDGFRA Fusionsgen (Mikrodeletion 4q12)
- Floating-Harbor-Syndrom (FHS)
- FLT3 Gen für FMS-like Tyrosine Kinase 3, qualitativ
- Fragiles-X-Syndrom (FRAXA)
- Frontotemporale Demenz (FTD, Morbus Pick)
- Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI)
G
- Galaktosämie (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel)
- Gastrointestinale Stromatumore (GIST), familiäre
- Gaucher, Morbus
- Gefleckte Retina Syndrome, NGS-Panel
- Gesamt-Exom Sequenzierung / Whole Exome Sequencing (WES)
- Gitelman Syndrom / familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämien, NGS-Panel
- Glaukom, hereditäres / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel
- Glaukom, juveniles / primäres Offenwinkel-Glaukom (POAG), NGS-Panel
- Gliedergürteldystrophie oder Gliedergürtel-Muskeldystrophien
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie)
- GLUT1-Defizit-Syndrom
- Glutathion-S-Transferase (M1, P1, T1)
- Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS)
- Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel
- Glykogen Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel
- Glykogenose Typ 0 (Glykogenspeicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2)
- Glykogenose XIV
- Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus)
- Glykosylierungsstörungen, kongenitale / CDG-Syndrom, NGS-Panel
- Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel
H
- Haarzell-Leukämie, BRAF Mutationsanalyse (V600E, V600D, V600K)
- Hämochromatose, hereditäre (Stufendiagnostik)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (häufigste Mutationen: HFE C282Y, H63D u.a.)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (seltene Mutationen in HFE)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2)
- Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1)
- Hämoglobinopathien, diverse
- Harnstoffzyklusdefekte und Störung der Ammoniak-Entgiftung, NGS-Panel
- Hermansky-Pudlak-Syndrom / HPS, NGS-Panel
- Herzfehler, angeborene - NGS-Panel
- Hirschsprungerkrankung, Mutationsnachweis im RET Protoonkogen
- HLA (Humane Leukozyten-Antigene)
- Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS)
- Huntington, Morbus (früher: Chorea Huntington)
- Hutchinson-Gilford Progerie
- Hyper-IgD-Syndrom, familiäres und Mevalonazidurie
- Hyper-IgE-Syndrom, familiäres (HIES)
- Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen
- Hypercholesterinämie, familiäre (FH), NGS-Panel
- Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom/ Benigne Hyperferritinämie
- Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT)
- Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2)
- Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR)
- Hypertriglyceridämie Typ I, V, IB und ID
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel
- Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM)
- Hypochondroplasie
- Hypogonadismus, hypergonadotroper
- Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel
- Hypogonadismus, hypogonadotroper / Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 2, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 3, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 4, Kallmann-Syndrom
- Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor
- Hypokaliämische periodische Paralyse, HOKPP
- Hypokalzämie, autosomal dominante (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH)
- Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre (FHH) / Hyperkalzämie, familiär benigne (FBH)
- Hypophosphatämische Rachitis
- Hypophosphatasie (HPP)
- Hypophysenadenome, familiäre (AIP)
- Hypophyseninsuffizienz, NGS-Panel
I
- Ibrutinib Resistenz, Bruton Tyrosinkinase Gen
- IGHV-Status als Prognosemarker der CLL und BRAF-negativer Haarzellleukämie (v)HCL
- IL28B-Polymorphismus (rs12979860)
- Irinotecan-Unverträglichkeit
- ITPA-Polymorphismen (rs1127354 und rs7270101)
J
K
- Kabuki-Syndrom / Kabuki Make-Up Syndrom / KMS, NGS-Panel
- Kälteurtikaria, familiäre
- Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR)
- Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom: BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)
- Katarakt, erbliche - NGS-Panel
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie / CPVT, NGS-Panel
- Katecholaminerge, polymorphe, ventrikuläre Tachykardie, CPVT1, CPVT2, CPVT4, CPVT5
- Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom)
- KIT Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)
- KIT Mutationsnachweis bei AML
- Kleinwuchs, hereditär NGS-Panel
- Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV (B-Zell-Klonalität)
- Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta- und Gamma-Kette (TCRB, TCRG / T-Zell-Klonalität)
- Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel
- Kolonkarzinom (erbliche Disposition) / HNPCC / Lynch-Syndrom
- Kombinierter Mangel Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren, hereditärer (VKCFD)
- Kraniosynostosen
- KRAS Mutationsanalyse
- Kreatin-Defizienz, NGS-Panel
L
- L1-Syndrom, CRASH-Syndrom, Corpus callosum-Agenesie-geistige Retardierung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom, L1CAM-Syndrom
- L1CAM-Syndrom
- Laktoseintoleranz, hereditäre
- Langer-Giedion-Syndrom
- LDL-Rezeptor-Defekt
- LDLRAP1 Mutationen (autosomal rezessive Hypercholesterinämie, ARH)
- Lebersche hereditäre Optikus-Atrophie/Neuropathie (LHON)
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), NGS-Panel
- Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1)
- Leigh-Syndrom / Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, NGS-Panel
- LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF)
- Leptin Rezeptor-Defizienz, LEPR
- Leptin-Mangel, kongenitaler
- Leukodystrophie
- LGL-Leukämie, T-LGL und NK-LGL: STAT3 Mutationen
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie / LVNC, NGS-Panel
- Lipodystrophie, familiäre partielle - Typ Dunnigan
- Lipodystrophien, angeborene - NGS-Panel
- Lissenzephalie, NGS-Panel
- Loeys-Dietz Syndrom (LDS) / Marfan-Syndrom Typ 2 (MFS2)
- Long-QT-Syndrom, NGS-Panel
- Lymphatische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
M
- Magen-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin)
- Makrozephalie, NGS-Panel
- Maligne Hyperthermie, NGS-Panel
- Malouf-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Mastozytose, systemische
- Mastozytose, systemische - AHN Panel, assoziierte hämatologische Neoplasie, NGS-Panel
- Mastozytose, systemische - Prognose, NGS-Panel
- MDS / Isoliertes 5q- Syndrom, NGS-Panel
- MDS / MPN overlap, NGS-Panel
- MDS Diagnostik, NGS-Panel
- MDS Prognose, NGS-Panel
- MDS Therapie, NGS-Panel
- Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)
- Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1)
- Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
- Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel
- Melanom, familiäres / Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom
- Melanom, hereditäres - NGS-Panel
- MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden; tRNALeu, m.3243A>G), NGS-Panel
- Metabolische Myopathie, NGS-Panel
- Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR)
- Meulengracht, Morbus / Gilbert-Syndrom
- Migräne
- Mikrophthalmie-Anolphthalmie-Kolombom-Komplex / MAC, NGS-Panel
- Mikrozephalie (MCPH5)
- Mikrozephalie, NGS-Panel
- Miller-Dieker-Syndrom
- Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel
- Mitochondriale Kardiomyopathie, NGS-Panel
- Mitochondriales Genom komplett (mtDNA, NC 012920.1), NGS-Panel
- Mittelmeerfieber, familiäres
- MLL / MLL-PTD (partielle Tandemduplikation)
- MLL-MLLT2 (AF4) Transkripte t(4;11)(q21;q23) bei ALL
- MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen
- MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel)
- Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom
- Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1)
- Morbus Pompe, Glykogenose Typ 2
- Morbus Stargardt, NGS-Panel
- MPL Mutationen bei congenitaler amegakaryozytärer Thrombozytopenie CAMT
- MPL Mutationen bei Thrombozythämie oder Myelofibrose
- MPN Diagnostik Stufe 1, NGS-Panel
- MPN Diagnostik Stufe 2, NGS-Panel
- MPN Prognose, NGS-Panel
- MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms
- Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
- Muenke-Syndrom
- Mukopolysaccharidosen, Typ I-IV u.a. (M. Hurler, M. Scheie, Hunter-Syndrom, Sanfilippo-Syndrom, M. Morquio), NGS-Panel
- Multi Drug Resistance Protein 1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1
- Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2
- Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), dominant, Typ 1-3 und 5-6
- Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4
- Multiplex-Aberrationsscreening, 28 Marker (bei AML, ALL, CML)
- Muskelatrophien
- Muskeldystrophien
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 1 (EMD1, X-chromosomal, EDMD1)
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Typ 2 (EMD2, autosomal-dominant, EDMD2) und Typ 3 (EMD3, autosomal-rezessiv)
- Gliedergürtel-Muskeldystrophien 1A-F, 2A-R (LGMD1A-F, LGMD2A-R)
- Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) oder Becker (BMD)
- Muskeldystrophien, NGS-Panel
- Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom)
- Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM)
- Okulopharengeale Muskeldystrophie (OPMD)
- Rippling Muscle disease 2 (RMD2)
- Myasthenie Syndrom, kongenitales / erblich bedingte Myasthenie, NGS-Panel
- Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel
- Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel
- Myelofibrosen
- Myeloische Erkrankung, Gesamtpanel NGS
- Myeloische Neoplasien (AML, CMML, MDS, MPN) - Mutationsssuche
- Myotonia congenita (CLCN1)
- Myotonia congenita, NGS-Panel
- Myotubuläre Myopathie, X-linked
N
- N-Acetyltransferase 1
- N-Acetyltransferase 2
- NAD(P)H: Chinonoxidoteduktase-1 (NQO1) *2 (609C>T), *3 (465C>T)
- Narkolepsie
- Neonatale Apnoen, NGS-Panel
- Nephrogener Diabetes Insipidus (NDI) X-chromosomal
- Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn / NBIA
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn / NBIA, NGS-Panel
- Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL)
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1) / Morbus Recklinghausen
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
- Neuropathien
- Neutropenie
- Niere und ableitenden Harnwege, angeborene Fehlbildungen, NGS-Panel
- Nierenerkrankung, tubulointerstitielle autosomal dominante / ADTKD, NGS-Panel
- Nierenerkrankungen, polyzystische
- Nierenhypoplasie und Nierenagenesie, NGS-Panel
- Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, RIT1)
- NPM1 Gen für Nukleophosmin, qualitativ
- NPM1 Gen für Nukleophosmin, quantitativ
- NPR2-assoziierter Kleinwuchs mit unspezifischen Skelettmerkmalen
- NRAS Gen
- NRAS Mutationsanalyse
- Nukleäre Mitochondropathien, NGS-Panel
O
- Oligodontie mit kolorektalem Karzinom, ODCRCS
- Optikus-Atrophien
- Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel
- Organische Anionen-Transporter 1B1
- Osler, Morbus (ENG, ACVRL1)
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- Ovalozytose, Südost-Asiatische (SAO)
- Ovarial-Karzinom
- Ovarial-Karzinom, NGS-Panel
P
- Pankreas-Karzinom, erbliches - NGS-Panel
- Pankreas-Karzinom, exkretorisch
- Pankreatitis, chronisch idiopathische Pankreatitisprädisposition
- Pankreatitis, hereditäre / PCTT, NGS-Panel
- Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)
- Papilläres Nierenzellkarzinom, c-MET-Proto-Onkogen, Fumarat-Hydratase Gen, hereditäres
- Paragangliom / Phäochromozytom, NGS-Panel
- Paragangliomsyndrome / Phäochromozytom PGL1, PGL3 und PGL4
- Paraoxonase 1
- Parkinson-Erkrankung, NGS-Panel
- PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)
- PDGFRA Mutationen bei Gastrointestinalen Stromatumoren (GIST)
- Pendred-Syndrom (PDS) / DFNB4
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2)
- Phäochromozytom (PC)
- Phelan-McDermid-Syndrom
- Phenylketonurie (PKU), Phenylalaninhydroxylase-Mangel
- Philadelphia-Chromosom
- Phosphatidylinositol-3-Kinase (PIK3CA) Mutationsanalyse (Ex 11 und 22)
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 Promotorpolymorphismus 4G/5G (PAI1)
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel (PAI-1-Mangel), kongenitaler
- PML-RAR Alpha t(15;17)
- PML-RAR Alpha t(15;17) quantitativ, L-Form (BCR1), S-Form (BCR3) und V-Form (BCR2)
- PNH / AA Syndrom - therapeutisch & prognostisch (z.B. MDS), NGS-Panel
- Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel
- Polycythämia vera (PV)
- Polyposis coli, familiäre adenomatöse (FAP, AFAP)
- Polyposis coli, familiäre attenuierte Form, MUTYH-assoziiert (MAP, AFAP)
- Polyposis-Syndrome, (attenuierte) familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, AFAP) / MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis (MAP), NGS-Panel
- Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel
- Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel
- Porphyrien inkl. Tyrosämie, NGS-Panel
- Porphyrien verschiedener Defekte
- Potocki-Lupski-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom (PWS)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel
- Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel
- Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen)
- Prion-Erkrankung, familiäre (PRNP)
- Progressive familiäre intrahepatische Cholestase, NGS-Panel
- Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel
- Protein C Mutationen
- Protein S Mutationen
- Proteus Syndrom, somatisch
- Prothrombin (Faktor II) Mutation
- PRV1 (CD177)
- Pseudoachondroplasie (PSACH)
- PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome
- Pulmonal arterielle Hypertonie mit oder ohne hämorrhagische Teleangiektasien (HHT), NGS-Panel
- Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie)
R
- RASopathien, NGS-Panel
- Refsum-Syndrom / Morbus Refsum, NGS-Panel
- Retardierung, mentale
- Retinitis pigmentosa / Retinopathia pigmentosa, NGS-Panel
- RETT-Syndrom (RTT)
- Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS1, RSTS2)
- RUNX1 Mutationsnachweis, AML oder familiäre Thrombozytenerkrankung mit Disposition für Myeloische Erkrankungen FPDMM (AML/MDS)
- RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) / AML1-ETO t(8;21)
- RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)(q22;q22), quantitativ / AML1-ETO
S
- Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)
- Schilddrüsenanlagestörung durch inaktivierende Mutationen des TSH Rezeptors
- Senior-Loken-Syndrom / Juvenile Nephronophthise mit Leber’sche Amaurose, NGS-Panel
- Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung (DFNB1)
- Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel
- Septin-9 / Epi proColon® 2.0 (Screening auf Darmkrebs)
- SETBP1 bei atypischer CML, CNL, CMML
- Short QT-Syndrom, NGS-Panel
- SHOX-Defizienz (Leri-Weill- & Langer-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs)
- Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS)
- Sick-Sinus-Syndrom 1 (rezessiv, SSS1) und 2 (dominant, SSS2)
- Sideroblastenanämie, hereditäre (Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2)
- Silver-Russell-Syndrom (SRS)
- Silver-Russell-Syndrom, NGS-Panel
- SLC26A2 assoziierte Erkrankungen
- Smith-Magenis-Syndrom
- Sotos-Syndrom (NSD1)
- Sotos-Syndrom, NGS-Panel
- Spastische Paraplegie (SPG) / hereditäre spastische Paraparese (HSP), NGS-Panel
- Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel
- Sphärozytose / Kugelzellanämie
- Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-Panel
- Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
- Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel
- Stickler-Syndrom, hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, NGS-Panel
- Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, OXCT1)
- Sulfonyltransferase 1A1
- Superoxid Dismutase 2 (rs4880)
T
- Thanatophore Dysplasie (TD)
- Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz
- Thorakale Aortenerweiterung/ Aortendissektion/ Aortenaneurysma, NGS-Panel
- Thrombozythämie, essentielle
- Thrombozythämie, essentielle - Prognose, NGS-Panel
- Thrombozythämie, familiäre (erbliche Disposition)
- Torsionsdystonie (Dystonia Musculorum Deformans)
- TP53-Punktmutation
- TP63 assoziierte Erkrankungen; Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ADULT-Syndrom, EEC-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Spalthand-Spaltfuß, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
- TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-Alpha assoziiertes Fiebersyndrom)
- Trio-Exom-Sequenzierung
- Triple-A-Syndrom (Achalasie, Addison, Alakramie-Syndrom)
- TTR-Amyloidose
- Tumore, maligne solide - Therapieentscheidung, NGS-Panel
- Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XL-NGS-Panel
- Tumorprädispositionen / erbliche Krebserkrankungen, XXL-NGS-Panel
U
- UDP-Glucuronosyl-Transferase, Crigler-Najjar-Syndrom, CN1 und CN2
- Uniparentale Disomie 14 (UPD14)
- Usher-Syndrom (Retinitis Pigmentosa und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit), NGS-Panel
V
- Verbale Entwicklungsdyspraxie Typ 1
- Vitreoretinopathie, exsudative, familiäre / Criswick-Schepens-Syndrom, NGS-Panel
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
- von-Willebrand-Syndrom (VWS)
- Vorhofflimmern, familiäres (ATFB3, ATFB4, ATFB6, ATFB9, ATFB10, ATFB13, ATFB16, ATFB17)
W
- WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor-Aniridie-Syndrom)
- Waldenströms Makroglobulinämie, LPL, IgM MGUS; MYD88 Mutationen
- Weaver-Syndrom, WVS
- Williams-Beuren-Syndrom, WBS (MLPA)
- Wilson, Morbus
- WNT10A assoziierte Erkrankungen
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS)
Z
Mikrobiologie
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