Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2
Multiple endocrine neoplasia type II, MEN2OMIM
171400, 162300
Gensymbole
RET
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung zum Nachweis aller bei MEN2 bekannten Mutationen (Exons 5, 8, 10-14, 16). Falls MEN2b bitte vermerken.
Indikation
Sicherung der Diagnose bei V.a. MEN Typ II bzw. FMTC: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen). Bei der seltenen MEN2b zusätzlich marfanoider Habitus, intestinale Ganglioneuromatose und Schleimhautneurome. Untersuchung der Familienmitglieder von Patienten, die an einem medullären SD-Karzinom oder an MEN2 erkrankt sind.
Anmerkung
Siehe auch Phäochromozytom.
Akkreditiert
ja
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen- 0231 9572-6617
- 0231 9572-86618
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Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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