Narkolepsie
NarcolepsyOMIM
161400, 604305 (HLA-DQB1), 142857 (HLA-DRB1) und 146880 (HLA-DQA1)
Gensymbole
HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DQA1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Nachweis der HLA-Allele DQB1*06:02, DRB1*15:01 und DQA1*01:02 über PCR-SSP
Indikation
Etwa 95% der kaukasischen Narkolepsiepatienten und 25-35% der Normalbevölkerung tragen das Allel DQB1*06:02. Die HLA-Typisierung eignet sich daher nicht zur Risikoabschätzung bei Gesunden. Vielmehr ist ein negatives Ergebnis in der HLA-Typisierung Anlass, die Diagnose Narkolepsie zu überdenken. Die differentialdiagnostische Abgrenzung der Narkolepsie gegenüber anderen Hypersomnie-Formen kann durch eine HLA-Typisierung erleichtert werden.
Anmerkung
Für diese Untersuchung ist eine Einverständniserklärung der Patienten gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich.
Akkreditiert
ja
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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