Pseudoachondroplasie (PSACH)
Pseudoachondroplasia (PSACH)OMIM
177170, 600310
Gensymbole
COMP
Material
EDTA Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:
- Sequenzierung Exon 13 (häufigste Mutation c.1417_1419delGAC für p.Asp473del)
- Sequenzierung der Exons 8-19
- Sequenzierung der restlichen Exons (1-7)
Indikation
V.a. Pseudoachondroplasie bei dysproportioniertem Kleinwuchs. Normale Körpergröße bei Geburt, Symptome ab dem 2. Lebensjahr (verlangsamtes Wachstum, Watschelgang). Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte Formen), moderate Brachydaktylie, milde Skoliose, lumbale Lordose, Odontoidhypoplasie, Hypermobilität der Gelenke, eingeschränktes Streckvermögen der Ellenbogen, Osteoarthritis, Gelenkschmerzen. Siehe auch Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ1 (MED1/EDM1) und Achondroplasie.
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Kontakt Analysebereich
Dipl. Biol. Veronika Strelow
Diplom-BiologinKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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