Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)
Iron refractory iron deficiency anemia (IRIDA)OMIM
206200
Gensymbole
TMPRSS6 (609862)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 18 Exons von TMPRSS6
Indikation
Hypochrome und mikrozytäre Eisenmangelanämie ohne Ansprechen auf orale Eisengabe, verzögertes / unvollständiges Ansprechen auf parenterale Eisensubstitution. Eisen im Serum und Transferrinsättigung erniedrigt, Serum-Ferritin normal bis leicht erniedrigt, Hepcidin im Serum und Urin normal bis erhöht.
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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt

Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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