Glykogenose Typ 0 (Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2)
Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2)OMIM
240600, 138571
Gensymbole
GYS2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 16 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen
Indikation
Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne Hepatomegalie. Postprandiale Hyperglykämie mit Anstieg von Laktat und Alanin im Serum.
Anmerkung
Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
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