Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 2 (MPPH2)
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2OMIM
615937
Gensymbole
AKT3
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 13 Exons von AKT3
Indikation
Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus Syndrom 2 (MPPH2) wird durch Mutationen im AKT3-Gen (V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 3) verursacht. MPPH2 ist durch Megaenzephalie, Polymikrogyrie sowie Hydrozephalus und Polydaktylie gekennzeichnet.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
- 0231 9572-18733
Kontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
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| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
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