Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie, ARVD10, ARVD8, ARVD1, ARVD12
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyOMIM
610193, 607450, 107970, 611528
Gensymbole
DSG2, DSP, DSC2, JUP
Material
EDTA-Blut: 2-3 ml
Methode
- PCR und Sequenzierung der 15 kodierenden Exons von DSG2
- PCR und Sequenzierung der 24 kodierenden Exons von DSP
- PCR und Sequenzierung der 16 kodierenden Exons von DSC2
- PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-14 von JUP
Indikation
Die Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D) ist durch lebensbedrohliche Kammerarrhytmien gekennzeichnet, die zum plötzlichen Herztod führen können. ARVC/D resultiert aus einer Dystrophie des rechtsventrikulären Myokards, das durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird, wodurch rechtsventrikuläre Aneurysmen entstehen. Ursächlich für ARVC/D sind mitunter Mutationen in den Genen DSG2 (Desmoglein 2, ARVD10 ca. 3-19%), DSP (Desmoplakin, ARVD8 ca. 1-16%), DSC2 (Desmocollin 2, ARVD1 ca. 1-13%) und JUP (Junction Plakoglobin, ARVD12 k.A.). ARVC/D folgt einem autosomal dominanten Erbgang, wobei Varianten mit palmoplantarer Hyperkeratose und Wollhaaren einem autosomal rezessivem Erbgang folgen.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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