Weaver-Syndrom, WVS
Weaver-SyndromeOMIM
277590
Gensymbole
EZH2
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons (2-20) von EZH2
Indikation
Das Weaver Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im EZH2-Gen (enhancer of zeste 2, polycomb repressive complex-2 subunit) verursacht und als Großwuchs-Syndrom bezeichnet wird. Die Erkrankung ist vorrangig durch kranofaziale Anomalien und Gliedmaßen-Fehlbildungen gekennzeichnet. Weiterhin gehören u.a. Muskelhypotonie, Hernien, eine tiefe rauhe Stimme, psychomotorische Retardierung und Intelligenzminderung zum Krankheitsbild des Weaver Syndroms.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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