Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1
Atypical Rett Syndrome (atypical RTT)OMIM
164874
Gensymbole
FOXG1
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons von FOXG1
Indikation
Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den ersten drei Lebensmonaten. Klinisch ist die kongenitale Form des RETT-Syndroms durch mentale Retardierung, Mikrozephalie, generalisierte Krampfanfälle und fehlenden Spracherwerb gekennzeichnet.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Diplom-Chemiker Exom-Analyse, DNA-Array, Optical Genome Mapping (OGM), Pharmakogenetik- 0231 9572-6602
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44137 Dortmund
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