aCML / CNL, NGS-Panel
Myeloid, atypical chronic myelogenic leukemia, chronic neutrophilic leukemia, NGS panelGensymbole
ASXL1 (E12), CBL (E8,9), CSF3R (E13-17), ETNK1, SETBP1 (im E4 max c.541_4000, sonst c.2354_2332), SRSF2 (E1)
Siehe auch Tabelle Gen-Chromosom-Transkript-IDs des myeloischen Gesamtpanels.
Material
EDTA-Blut oder KM (EDTA bevorzugt): 1-2 ml
Methode
NGS
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
Indikation
Markersuche bei V.a. atypische CML oder CNL. Stufe 1 MPN sollte durchgeführt sein (JAK2, CALR, MPL), BCR-ABL1 sollte ausgeschlossen sein. FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen, PCM-JAK2 sollte auch geprüft sein.
Anmerkung
Literatur:
- Mughal et al., Haematologica September 2015 100: 1117-1130; doi:10.3324/haematol.2014.114660
- Piazza R. et al., Nat Genet. 2013 Jan;45(1):18-24. doi: 10.1038/ng.2495. Epub 2012 Dec 9.
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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
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