Laboratoriumsmedizin

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

• Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
• EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
• Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

photometrisch

siehe Befundbericht

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

HMG-CoA-Lyase ist in der Ketogenese von Bedeutung. Bei einem Defekt der HMG-CoA-Lyase kann der letzte Schritt der Ketogenese nicht ablaufen und die Energieversorgung (z.B. des Gehirns) ist gefährdet. Die HMG-CoA-Lyase ist daneben auch für die Leucinoxidation notwendig. Klinisch zeigt sich der Mangel als akute hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hepatopathie und Reye-artiger Krisen. Die Erkrankung kann letal verlaufen, hat insgesamt aber eine günstige Prognose.

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553 oder E-Mail.

Urin: 1 ml

HPLC

24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln, lichtgeschützt aufbewahren.

Spontanurin: 2 ml, lichtgeschützt aufbewahren.

Photometrisch

<6,4 mg/die bzw. <3 mg/g Kreatinin, Graubereich 3-8 mg/g Kreatinin

ja

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).

LC-MS/MS

Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.

Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.

Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

Trockenblutkarte

LC-MS/MS

Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66.

Neugeborenenscreening

EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)

Substratbestimmung, LC-MS/MS

V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung

Fremdleistung

Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)

Fluorometrie bzw. MS/MS

3,4 µmol/l/h

V.a. Morbus Fabry

Fremdleistung

EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Elektrophorese, LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie

Fremdleistung

EDTA-Blut: 2 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Elektrophorese, LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose, Mannosidose

Fremdleistung

Liquor: 0,5 ml gefroren

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Urin.

LC-MS/MS

Aminosäuren-Profil im Liquor besteht aus:
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Citrullin
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

ja

EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren.

Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor.

LC-MS/MS

Aminosäure-Profil im Plasma besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
3-O-Methyldopa
5-Hydroxytryptophan
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Anserin
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Serotonin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht. 

ja

Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml
Versandart, zur Vermeidung von Artefakten:

1. Proben eingefroren oder
2. Proben innerhalb von 6h zustellen (Fahrdienst)

Urinproben für Cystin- und Homocystin-Bestimmungen sofort tieffrieren. (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben!

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor.

LC-MS/MS

Amiosäuren-Profil im Urin besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

ja

EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren,
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.

Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.

Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.

Enzymatisch

Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl

ja

Serum: 2 ml, gefroren
Urin: 5 ml

Photometrie, LC-MS/MS

metachromatische Leukodystrophie

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml

LC-MS/MS

Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren

Fluorometrie bzw. LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch, LC-MS/MS

Morbus Gaucher

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch, LC-MS/MS

Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly

Fremdleistung

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

fluorometrisch, LC-MS/MS

Morbus Tay-Sachs

Fremdleistung

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch, LC-MS/MS

Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs

Fremdleistung

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C

enzymatisch

<0,28 mmol/l

Bei Patienten mit bekannter diabetischer Ketoazidose finden sich typischerweise Konzentrationen größer 3 mmol/l, welche bis zu 10 mmol/l erreichen können.
Gemäß Literatur gilt eine Ketose als erfolgreich behandelt, wenn die Konzentration unter 1,1 mmol/l gefallen ist.

ja

Serum: 0,5 ml
Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 1 Monat bei 2 - 8 °C, 20 Monate bei ‑20 °C

EIA

keine Kassenleistung

ja

Urin: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

EIA

> 60 µg/l

keine Kassenleistung

Serum: 1 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch

4,2-12,8 nmol/ml/min

Fremdleistung

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

LC-MS/MS

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Plasma 0,5 ml, nativ oder tiefgefroren
Trockenblutkarte (TBK)

LC-MS/MS

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

ja

Serum: 2 ml

Massenanalyse von Protein-verknüpften Oligosacchariden im Serum

Verdacht auf Glykosilierungsstörungen

Fremdleistung

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

photometrisch

Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick

Fremdleistung

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren!

Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern.

ECLIA

3,89 - 26,8 ng/ml

(2,5 ‑ 97,5 Perzentile)

Laut WHO ist  bei Konzentrationen unter 4 ng/mL von einem Folsäuremangel auszugehen.

ja

Serum: 1 ml, Versand gefroren

enzymatisch

< 0,7 mmol/l

Erfasst werden albumingebundene, unveresterte freie Fettsäuren im Serum (non esterified fatty acids, NEFA).

ja

EDTA-Blut: 2-4 ml oder TBK

Hämolysat; wenn Hämolysat eingesandt wird: 2 ml frisches EDTA-Blut 3 x mit je 10 ml 0,9% NaCl waschen. Aus 600 μl gepackten Erys+600 μl aqua dest. Hämolysat herstellen und sofort einfrieren.

enzymatisch

7-22 µmol/l Ery.
Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 μmol/l Ery

Umrechnung: μmol/l x 0,0258 = mg/dl

Fremdleistung

EDTA-Blut: 2 ml oder TBK

photometrisch (UV)

normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb

Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml
Versand gekühlt, nicht tieffrieren

Photometrisch

6,97-20,5 U/g Hb

Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers.

Die enzymatische Aktivität der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase wird bis heute entsprechend der WHO-Klassifizierung nach Yoshida et al. (1971) beurteilt. Dabei bezieht sich die prozentuale Abschätzung der Aktivität auf den Median gesunder Probanden, welcher in der Literatur je nach Quelle mit 8 bis 10 U/g Hämoglobin angegeben wird.

Klasse I (Aktivität nicht nachweisbar bis <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer nicht-sphärozytischer hämolytischer Anämie (chronic non-spherocytic haemolyticanaemia, CNSHA)

Klasse II (Aktivität <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer hämolytischer Anämie

Klasse III (Aktivität 10 bis 60%, ca. 1 - 6 U/g Hb): Moderater bis milder Enzymmangel, intermittierende hämolytische Anämie induziert durch Infektionen, Medikamente und Nahrungsmittel

Klasse IV (Aktivität 60 bis 100%, ca. 6 - 10 U/g Hb): Sehr milder bis kein Enzymmangel, in der Regel symptomfrei

Klasse V (Aktivität 100 bis 200%, ca. 10 - 20 U/g Hb): Erhöhte Enzymaktivität ohne klinische Relevanz

Nach kürzlich erfolgter Bluttransfusion und unter hämolytischen Krisen kann die normale Enzymaktivität infolge der deutlich höheren Aktivität in Retikulozyten im Gegensatz zu reifen Erythrozyten einen Mangel kaschieren, Kontrolle nach etwa 2 bis 3 Monaten empfohlen.

Im Falle eines Verdachts auf einen angeborenen Mangel X-chromosomale Vererbung der G6PDH beachten; hemizygote Männer und homozygote Frauen erkranken, heterozygote Frauen können betroffen sein. Enzymatische Kontrolle und ggf. molekulargenetische Bestätigung empfohlen (siehe Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).

ja

Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte

LC-MS/MS

Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l

Kinder ohne GAMT-Mangel:

V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C

ECLIA

• >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich
• <35 pmol/l: Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich
• 35-50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel möglich, ergänzende Bestimmung von Methylmalonsäure empfohlen

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel

ja

Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Blutabnahme nüchtern!

HPLC

• <10 µmol/l: Normalbefund, kein Handlungsbedarf
• 10-12 µmol/l: tolerabel beim Gesunden, Handlungsbedarf bei Patienten mit erhöhtem Risiko
• >12-30 µmol/l: moderate Hyperhomocysteinämie, Handlungsbedarf beim Gesunden und Risikopatienten
• >30-100 µmol/l: intermediäre Hyperhomocysteinämie (häufig bei homozygoten Enzymdefekten, aber auch bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen)
• >100 µmol/l: schwere Hyperhomocysteinämie (seltene kongenitale Störungen, Homocystinurie)

Quelle: Stanger et al. Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein über den rationellen klinischen Umgang mit Homocystein, Folsäure und B-Vitaminen bei kardiovaskulären und thrombotischen Erkrankungen - Richtlinien und Empfehlungen. J KARDIOL 2003; 10 (5),190-199.

• Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt
• Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression)

Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Methylen-Tetrahydrofolat Reduktase-Mangel und Homocystinurie, klassische (Cystathionin-beta-Synthase-Mangel, CBS).

ja

siehe Aceton im Serum, Aceton im Urin, Beta-Hydroxybutyrat, Laktat

Serum: 0,2 ml

LC-MS/MS

Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l

Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l

24h-Urin: 1 ml

LC-MS/MS

Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin

Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin

Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin

Na-Fluorid-/Na-Heparin-Plasma: 1 ml
sofort nach Entnahme zentrifugieren!

Stabilität: 8 Std. bei 20‑25 °C, 14 Tage bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C

enzymatisch

5-20 mg/dl

Siehe auch Laktat im Liquor oder Laktat im Urin.

ja

NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe)

Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von den enthaltenden Zellen innerhalb kürzester Zeit abgebaut, sodass sich bereits 1 Stunde nach Blutentnahme um ca. 30% erniedrigte Konzentrationen und damit eine stark verfälschte Ratio findet.

NaF-Citrat-Vollblut ist daher für die Bestimmung nicht geeignet! Nach der Blutentnahme muss die Probe umgehend zentrifugiert und das Plasma separiert werden. Plasmen anderer Antikoagulantien wie EDTA oder Heparin können nicht verwendet werden, nicht zuletzt da es durch den hinterlegten Faktor zur Volumenkorrektur zu einem verfälschten Ergebnis käme.

LC-MS/MS

Bestimmung nur in fester Kombination mit Laktat und Berechnung des Laktat-Pyriuvat-Quotienten

Pyruvat: <0,2 mmol/l

Laktat: <2,5mmol/l

Eine Laktatkonzentration >5 mmol/l ist hinweisend auf eine Laktatazidose.

Laktat/Pyruvat-Quotient: 5-15

Der Median des Laktat/Pyruvat-Quotienten liegt bei Gesunden um 10.
Laut Literatur finden sich bei Patienten mit einem primären bzw. sekundären Defekt der Atmungskette pathologisch erhöhte Laktat/Pyruvat-Quotienten in der Regel oberhalb von 25 mit Werten bis etwa 70, der Median liegt unabhängig vom Geschlecht bei ca. 30.
Die erhöhten Quotienten von Patienten mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel liegen regelhaft unterhalb von 25, mit einem Median um 20.
Die Aussagekraft des Laktat/Pyruvat-Quotienten ist abhängig von der Höhe der Laktatkonzentration und sollte nur bei einem Laktat >2,5 mmol/l verwendet werden.

ja

Serum: 2 ml

GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.

Fremdleistung

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

• Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
• EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
• Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

photometrisch

siehe Befundbericht

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z.B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Das Enzym Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase ist neben der Ketolyse auch für den Abbau der ketogenen Aminosäure Isoleucin zuständig. Die Krankheit zeigt sich klinisch als Organoazidurie mit exzessiver Ketose. Akute Episoden sind gekennzeichnet von Übelkeit, Erbrechen, Koma und irreversiblen neurologischen Schäden.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine genetische Diagnostik des 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangels möglich, siehe dort.

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553 oder E-Mail.

Serum: 0,5 ml

LC-MS/MS

< 32 ng/ml

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Die höchste Erkennungswahrscheinlichkeit für einen Vitamin B12-Mangel bietet die Stufendiagnostik mit Holotranscobalamin als Screeningmarker und ggf. der nachfolgenden Bestimmung der Methylmalonsäure im Serum, sollte sich Holotranscobalamin im Graubereich (35-50 pmol/l) finden.

ja

Urin: 1 ml, Versand gefroren

LC-MS/MS

< 3,8 mg/g Kreatinin (entspricht < 3,6 mmol/mol Kreatinin)

Siehe auch Organische Säuren (Screening).

Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)

Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion

siehe Befundbericht

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Fremdleistung

Urin 5-10 ml nativ; Spontan- oder Sammel-Urin

Gel-Elektrophorese, qualitativ

siehe Befundbericht

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Fremdleistung

Serum: 2 ml

GC-MS

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

inkl. Berechnung des Omega-Fettsäuren-Index

Fremdleistung

Serum: 2 ml

GC-MS

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

inkl. Berechnung des Omega-Fettsäuren-Index

Fremdleistung

Urin: 1 ml
Versand tiefgefroren

LC-MS/MS

 Alle altersabhängigen Referenzbereiche und Cut-Offs in mmol/mol Kreatinin

Abkürzungen: n. n. nicht nachweisbar, k. A. keine Angabe

Die organischen Säuren 3-Hydroxybuttersäure, Acetoacetat, Homogentisinsäure, Laktat, Methylmalonsäure, Mevalonsäure, Pyruvat und Succinylaceton können auch einzeln angefordert werden.

ja

Urin: 0,5 ml tiefgefroren

LC-MS/MS

Analytik aus Plasma, Serum oder TBK als Fremdleistung

ja

24-Std.-Sammelurin: 2 ml
Spontanurin: 2 ml

enzymatisch

Sammelurin

<40 mg/die

Spontanurin

<6 Monate: <290 mg/g Kreatinin bzw. <360 mmol/mol Kreatinin
6 Monate bis 2 Jahre: <140 mg/g Kreatinin bzw. <175 mmol/mol Kreatinin
2 bis 5 Jahre: <80 mg/g Kreatinin bzw. <100 mmol/mol Kreatinin
5 bis 14 Jahre: <65 mg/g Kreatinin bzw. <82 mmol/mol Kreatinin
>14 Jahre: <32 mg/g Kreatinin bzw. <40 mmol/mol Kreatinin

Der angegebene Cut-Off stellt gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Oxalatkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.

ja

Serum: 2 ml

GC/MS

< 5 µg/ml

EDTA-Plasma: 0,2 ml

LC-MS/MS

< 2,5 μmol/l

Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.)

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut

LC-MS/MS

Quotient Phenylalanin/Tyrosin: < 2,0

PKU-Therapie

Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt

LC-MS/MS

atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie

Fremdleistung

Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren

LC-MS/MS

Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese

ja

EDTA-Blut: 2 ml

Siehe auch Molekulargenetik Pyruvatkinase, erythrozytäre (chronisch hämolytische Anämie).

5,3-17,3 U/g HB

Fremdleistung

EDTA-Blut: 1-3 ml

enzymatisch

Bestimmung der relevanten Mucopolysaccharide zur Differenzierung der Typen A-D

Fremdleistung

EDTA-Plasma/Serum: 2 ml
Die Probe nach Entnahme zügig abzentrifugieren und einfrieren. Probe tiefgefroren versenden.

GC-MS

Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose

Fremdleistung

Erfasst werden:
Cholesterin,
7-Dehydrocholesterol,
8-Dehydrocholesterol,
Ratio (7+8-DHC)/Cholesterol,
Cholestanol

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

• Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
• EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
• Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung.

photometrisch

siehe Befundbericht

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Die Klinik des Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangels ist dominiert von rezidivierenden schweren Ketoazidosen, Tachypnoe, Hypotonie bis zum Koma. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine molekulargenetische Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangels möglich, siehe dort.

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553 oder E-Mail.

Urin: 5 ml tiefgefroren
TBK (Trockenblutkarte)

LC-MS/MS

Urin: Succinylaceton unter Therapie <5 mmol/mol Kreatinin

Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle unter Therapie

Fremdversand (nur Trockenblutkarte)

Serum: 2 ml

GC-MS
Es werden die überlangkettigen Fettsäuren 22:0, 24:0, 26:0 bestimmt.

V.a. Zellweger-Syndrom (zerebro-hepato-renales Syndrom), Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Plasma / Serum: 0,5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

HPLC uv

Kinder:

0-1 Jahr: 140-520 ng/ml
1-6 Jahre: 200-400 ng/ml
7-12 Jahre: 260-490 ng/ml
13-19 Jahre: 260-720 ng/ml
Erwachsene: 300-800 ng/ml

ja

24h-Urin: 5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

HPLC

> 100 µg/24h

Fremdleistung

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

HPLC

70-180 nmol/l

Thiamindiphosphat (Synonym Thiaminpyrophosphat, TPP) macht als aktive Form des Thiamins etwa 90% des Gesamtthiamins in Serum und Erythrozyten aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B1.

ja

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

ECLIA

197-771 pg/ml

Bei Spiegeln unter 200 pg/ml empfehlen wir zum sicheren Ausschluss eines Vitamin B12 Mangels die zusätzliche Bestimmung von Holotranscobalamin (aktives Vitamin B12) sowie ggf. der Methylmalonsäure.

ja

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

HPLC

>190 nmol/l

Der Cut-Off wurde mithilfe der Software Reference Limit Estimator der Sektion Richtwerte der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL) anhand eines Kollektivs von 2850 Patientendaten aus unserem Labor abgeschätzt.
Als Cut-Off wurde die 97.5 Perzentile verwendet.

Vitamin B2 (Riboflavin) dient als Vorstufe für die Flavin-Coenzyme FAD (Flavinadenindinucleotid) und FMN (Flavinmononukleotid).
Die Untersuchung erfasst FAD (Flavinadenindinucleotid).

ja

Serum: 0,2 ml

Nicotinamid kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage moderat ansteigen. Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.

LC-MS/MS

5-72 ng/ml

Nicotinamid macht als zirkulierende Form zusammen mit der Nicotinsäure den größten Teil des Vitamin B3 (Synonym Niacin) im Serum aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B3.

ja

Serum 0,2 ml

Der freie Anteil der Pantothensäure kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage durch Freisetzung aus Coenzym A moderat ansteigen Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.

LC-MS/MS

25-80 ng/ml

Für erhöhte Werte sind keine unerwünschten Wirkungen bekannt.

V. a. Vitaminmangel, Kontrolle Substitution

ja

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

HPLC

12,5-138 nmol/l
(2,5 bis 97,5 Perzentile)

Erfasst wird die aktive Form Pyridoxal-5‘-phosphat (PLP).

ja

Serum: 1 ml
Stabilität 2 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

CLIA

19,9-79,3 pg/ml (Median 47,8)

Erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
Erniedrigt bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis

ja

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

ECLIA

ja

Serum / Plasma: 0,5 ml, lichtgeschützt

HPLC uv

Erwachsene: 5-18 mg/l
Jugendliche: 6-10 mg/l
Kinder: 3-9 mg/l
Frühgeborene: 1-5 mg/l

ja

Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren

LC-MS/MS

0,1-2,2 ng/ml

ja

EDTA-Blut: 1 ml

HPLC

0,7-4,0 µg/gHb