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Laboratoriumsmedizin

ME - Metabolische Spezialdiagnostik

Analyen A-Z

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.
HMG-CoA-Lyase ist in der Ketogenese von Bedeutung. Bei einem Defekt der HMG-CoA-Lyase kann der letzte Schritt der Ketogenese nicht ablaufen und die Energieversorgung (z.B. des Gehirns) ist gefährdet. Die HMG-CoA-Lyase ist daneben auch für die Leucinoxidation notwendig. Klinisch zeigt sich der Mangel als akute hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hepatopathie und Reye-artiger Krisen. Die Erkrankung kann letal verlaufen, hat insgesamt aber eine günstige Prognose.

Anmerkung

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Ärztlicher Kontakt
Tel: 0231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

7-Ketocholesterol

Material

EDTA-Plasma: 1-3 ml tiefgekühlt bei -20°C, besser -80°C lagern, Transport auf Trockeneis

Methode

LC-MS/MS, GC-MS/MS

Indikation

V.a. der M. Niemann-Pick Typ C

Anmerkung

Fremdleistung

Acylcarnitine im EDTA-Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.

AcylcarnitinBezeichnung≤ 7 Tage, in µmol/L8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/Lälter als 7 Jahre, in µmol/L
AcetylcarnitinC22,0-16,02,0-27,52,0-18,0
PropionylcarnitinC30-0,550-1,750-0,85
MalonylcarnitinC3DC0-0,20-0,20-0,2
ButyrylcarnitinC40-0,450-1,10-0,8
MethylmalonylcarnitinC4DC0-0,10-0,10-0,1
3-OH-ButyrylcarnitinC4OH0-0,10-0,50-0,15
IsovalerylcarnitinC50-0,350-0,60-0,5
TiglylcarnitinC5:10-0,050-0,10-0,1
3-OH-IsovalerylcarnitinC5OH0-0,050-0,10-0,1
HexanoylcarnitinC60-0,150-0,20-0,15
OctanoylcarnitinC80-0,20-0,450-0,75
OctenoylcarnitinC8:10-0,450-0,90-0,85
DecanoylcarnitinC100-0,250-0,90-0,9
Cis-4-DecenoylcarnitinC10:10-0,250-0,450-0,45
GlutarylcarnitinC5DC0-0,10-0,20-0,2
DodecanoylcarnitinC120-0,170-0,350-0,25
TetradecanoylcarnitinC140-0,10-0,150-0,1
TetradecenoylcarnitinC14:10-0,150-0,350-0,25
TetradecadienoylcarnitinC14:20-0,10-0,10-0,15
3-OH-TetradecanoylcarnitinC14OH0-0,050-0,050-0,05
PalmitoylcarnitinC160-0,350-0,50-0,2
PalmitoleylcarnitinC16:10-0,150-0,20-0,1
3-OH-HexadecanoylcarnitinC16:1OH0-0,80-0,350-0,05
3-OH-PalmitoylcarnitinC16OH0-0,10-0,050-0,05
OleoylcarnitinC18:10-0,250-0,450-0,4
3-OH-OleoylcarnitinC18:1OH0-0,050-0,050-0,05
3-OH-LinolylcarnitinC18:2OH0-0,050-0,050-0,05
3-OH-StearoylcarnitinC18OH0-0,050-0,050-0,05
OctadecanoylcarnitinC180-0,10-0,10-0,15
Indikation

Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

Anmerkung

Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.
Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

Acylcarnitine TBK

Material

TBK (Trockenblutkarte)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66.

AcylcarnitinBezeichnungReferenzbereich in µmol/l
AcetylcarnitinC22,5-23
PropionylcarnitinC3< 1,93
Butyrylcarnitin (Isobutyryl-)C4< 0,44
MalonylcarnitinC3DC< 0,1
Methylmalonylcarnitin
(Succinyl-)
C4DC< 0,5
3-OH-ButyrylcarnitinC4OH<0,25
Isovalerylcarnitin
(2-Me-butyryl-)
C5< 0,32
Tiglylcarnitin
(3-Me-crotonyl-)
C5:1< 0,03
3-OH-IsovalerylcarnitinC5OH< 0,51
GlutarylcarnitinC5DC< 0,1
HexanoylcarnitinC6< 0,26
Methylglutarylcarnitin
(Adipoyl-)
C6DC< 0,04
OctanoylcarnitinC8< 0,15
SuberylcarnitinC8DC< 0,04
DecanoylcarnitinC10< 0,23
Decenoylcarnitin
(Cis-4-Decenoyl-)
C10:1<0,16
DodecanoylcarnitinC12< 0,23
DodecenoylcarnitinC12:1< 0,14
TetradecanoylcarnitinC14< 0,3
TetradecenoylcarnitinC14:1< 0,22
TetradecadienoylcarnitinC14:2< 0,11
3-OH-TetradecanoylcarnitinC14OH< 0,03
PalmitoylcarnitinC160,24-2,63
3-OH-PalmitoylcarnitinC16OH< 0,03
OleoylcarnitinC18:10,31-2,78
3-OH-OleoylcarnitinC18:1OH< 0,03
LinoleoylcarnitinC18:2< 1,02
Indikation

Neugeborenenscreening

Alpha-Fucosidase

Material

EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Substratbestimmung, LC-MS/MS

Indikation

V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung

Anmerkung

Fremdleistung

Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase)

Material

Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Fluorometrie bzw. MS/MS

Referenzbereich

3,4 µmol/l/h

Indikation

V.a. Morbus Fabry

Anmerkung

Fremdleistung

Alpha-Iduronidase

Material

EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie

Anmerkung

Fremdleistung

Alpha-Mannosidase

Material

EDTA-Blut: 2 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose, Mannosidose

Anmerkung

Fremdleistung

Aminosäuren im Liquor

Material

Liquor: 0,5 ml gefroren
Siehe auch Aminosäuren im Plasma/Serum oder Aminosäuren im Urin.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung.
Bitte hier klicken.

Anmerkung

Analysiert werden im Liquor:
Alanin
Allo-Isoleucin
Aminobuttersäure, Alpha-
Arginin
Asparagin
Citrullin
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Hydroxyprolin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Prolin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Akkreditiert

ja

Aminosäuren im Plasma / Serum

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren.
Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung.
Bitte hier klicken.

Anmerkung

Analysiert werden im Plasma:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Allo-Isoleucin
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Beta-
Aminobuttersäure, Gamma-
Anserin
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Cystathionin
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Phosphoserin
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Akkreditiert

ja

Aminosäuren im Urin

Material

Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml
Versandart, zur Vermeidung von Artefakten:

  1. Proben eingefroren oder
  2. Proben innerhalb von 6h zustellen (Fahrdienst)

Urinproben für Cystin- und Homocystin-Bestimmungen sofort tieffrieren. (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben!
Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte für Kinder und Erwachsene siehe tabellarische Auflistung.
Bitte hier klicken.

Anmerkung

Analysiert werden im Urin:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Allo-Isoleucin
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Beta-
Aminobuttersäure, Gamma-
Anserin
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Cystathionin
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Phosphoserin
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Akkreditiert

ja

Ammoniak

Material

EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren,
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.

Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.

Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.

Methode

Enzymatisch

Referenzbereich

Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl

Akkreditiert

ja

Arylsulfatase A (Sulfatidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Urin: 5 ml

Methode

Photometrie, LC-MS/MS

Indikation

metachromatische Leukodystrophie

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml

Methode

LC-MS/MS

Indikation

Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Galaktosidase (Sulfatidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren

Methode

Fluorometrie bzw. LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Morbus Gaucher

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Glukuronidase

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose)

Material

EDTA-Blut: 3-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

fluorometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Morbus Tay-Sachs

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose)

Material

EDTA-Blut: 3-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs

Anmerkung

Fremdleistung

Biotin (Vitamin H) im Serum

Material

Serum: 0,5 ml, Postversand gefroren
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

EIA

Referenzbereich

starker Mangel: < 100 pg/ml
leichter Mangel: 100-200 pg/ml
optimal: > 200 pg/ml

Anmerkung

keine Kassenleistung

Akkreditiert

ja

Biotin (Vitamin H) im Urin

Material

Urin: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

EIA

Referenzbereich

> 60 µg/l

Anmerkung

keine Kassenleistung

Biotinidase

Material

Serum: 1 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Referenzbereich

4,2-12,8 nmol/ml/min

Anmerkung

Fremdleistung

Carnitin (L-Carnitin), frei

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

AlterNormwerte Serum
< 7 Tage10,1-21,0 µmol/l
7-31 Tage12,3-46,2 µmol/l
1-12 Monate26,9-49,0 µmol/l
1-12 Jahre26,9-49,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich17,9-45,5 µmol/l
> 12 Jahre männlich24,6-51,0 µmol/l
Indikation

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Anmerkung

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Carnitin (L-Carnitin), gesamt

Material

Plasma 0,5 ml, nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

AlterNormwerte Serum
< 7 Tage17,4-40,6 µmol/l
7-31 Tage18,5-58,7 µmol/l
1-12 Monate38,1-68,0 µmol/l
1-12 Jahre38,1-68,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich22,9-53,3 µmol/l
> 12 Jahre männlich29,0-58,2 µmol/l
Indikation

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Anmerkung

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Akkreditiert

ja

CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin)

Material

Serum: 2 ml

Methode

IEF

Indikation

Verdacht auf Glykosilierungsstörungen

Anmerkung

Fremdleistung

Chitotriosidase (Galactosylceramidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Indikation

Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick

Anmerkung

Fremdleistung

Delta-Aminolävulinsäure

Material

24h-Urin: 10 ml
Sammelmenge bitte angeben! Urin nativ sammeln, lichtgeschützt aufbewahren.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

0,4-5,0 mg/24h

Fettsäuren, freie

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

< 0,7 mmol/l (nüchtern)

Akkreditiert

ja

Folsäure

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren!

Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern.

Methode

ECLIA

Referenzbereich

3,89 - 26,8 ng/ml

(2,5 ‑ 97,5 Perzentile)

Akkreditiert

ja

Galaktose-1-Phosphat

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml oder TBK
Hämolysat; wenn Hämolysat eingesandt wird: 2 ml frisches EDTA-Blut 3 x mit je 10 ml 0,9% NaCl waschen. Aus 600 μl gepackten Erys+600 μl aqua dest. Hämolysat herstellen und sofort einfrieren.

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

7-22 µmol/l Ery.
Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 μmol/l Ery
Umrechnung: μmol/l x 0,0258 = mg/dl

Anmerkung

Fremdleistung

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)

Material

EDTA-Blut: 2 ml oder TBK

Methode

photometrisch (UV)

Referenzbereich

normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb

Anmerkung

Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Gallensäuren

Gallensäure-Profil
Material

TBK, Serum

Methode

LC-MS/MS
Paramater:
Chenodesoxycholsäure
Glyco-Chenodesoxycholsäure
Tauro-Chenodesoxycholsäure
Cholsäure
Glyco-Cholsäure
Tauro-Cholsäure
Ursodesoxycholsäure
Glyco-Ursodesoxycholsäure
Tauro-Ursodesoxycholsäure
Desoxycholsäure
Glyco-Desoxycholsäure
Tauro-Desoxycholsäure
Lithocholsäure
Glyco-Lithocholsäure
Tauro-Lithocholsäure
Dihydrocholestansäure
Trihydrocholestansäure

Indikation

V.a. biliäre Syndrome, PBC, biliäre Atresie, Cholestase; cerebrotendinöse Xanthomatose

Anmerkung

Fremdleistung

Gallensäuren im Serum
Material

Serum: 1 ml

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

Normal
Nüchtern < 10 µmol/l
2 Std. nach Mahlzeit <20 µmol/l

Gallengangsverschluss
Nüchtern >180 µmol/l
2 Std. nach Mahlzeit > 180 µmol/l
Stark erhöht, kein Unterschied zwischen nüchtern und postprandial

Intrahepatische Cholestase
Nüchtern ca. 100 µmol/l
2 Std. nach Mahlzeit ca. 120 µmol/l
Niedriger als bei extrahepatischer Ursache

Portosystemischer Shunt
Nüchtern < 10 µmol/l
2 Std. nach Mahlzeit >180 µmol/l

Gestörte Darmmotilität oder Gallenblasenkontraktion
Nüchtern 25-50 µmol/l
2 Std. nach Mahlzeit <20 µmol/l
Fastenwerte höher als postprandiale Werte

Intestinale Malabsorption
Nüchtern ca. 10 µmol/l
2 Std. nach Mahlzeit ca. 10 µmol/l

Anmerkung

Unter Therapie mit Ursodeoxycholsäure werden erhöhte Werte gemessen, ggf. eine Woche vor Blutentnahme entsprechende Präparate absetzen.

Akkreditiert

ja

Gallensäuren im Stuhl
Material

Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben

Methode

photometrisch

Referenzbereich

200-900 µmol/100g

Anmerkung

Fremdleistung

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase

Material

EDTA-Blut: 1 ml (frisch!)
Citrat-Blut
Heparinat
Versand gekühlt, nicht gefroren. Kein Versand übers Wochenende.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

6,97-20,5 U/g Hb

Anmerkung

Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).

Akkreditiert

ja

Guanidinoacetat

Material

Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l

Kinder ohne GAMT-Mangel:

MaterialAlterNormwerte
Serum/Plasma0 bis 15 Jahre0,35-1,8 μmol/l
über 15 Jahre1,0-3,5 μmol/l
Urin0 bis 15 Jahre2-200 mmol/mol Kreatinin
über 15 Jahre3-78 mmol/mol Kreatinin
Indikation

V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.

Holo TC (Holotranscobalamin / aktives Vitamin B 12)

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren! (Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich
  • >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich
  • <35 pmol/l: Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich
  • 35-50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel möglich, ergänzende Bestimmung von Methylmalonsäure empfohlen

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Indikation

Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel

Akkreditiert

ja

Homocystein

Material

Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Alternativ Serum oder EDTA-Plasma, innerhalb 1 Stunde zentrifugieren.
Blutabnahme nüchtern!

Methode

HPLC

Referenzbereich
  • <10 µmol/l: Normalbefund, kein Handlungsbedarf
  • 10-12 µmol/l: tolerabel beim Gesunden, Handlungsbedarf bei Patienten mit erhöhtem Risiko
  • >12-30 µmol/l: moderate Hyperhomocysteinämie, Handlungsbedarf beim Gesunden und Risikopatienten
  • >30-100 µmol/l: intermediäre Hyperhomocysteinämie (häufig bei homozygoten Enzymdefekten, aber auch bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen)
  • >100 µmol/l: schwere Hyperhomocysteinämie (seltene kongenitale Störungen, Homocystinurie)

Quelle: Stanger et al. Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein über den rationellen klinischen Umgang mit Homocystein, Folsäure und B-Vitaminen bei kardiovaskulären und thrombotischen Erkrankungen - Richtlinien und Empfehlungen. J KARDIOL 2003; 10 (5),190-199.

Indikation
  • Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt
  • Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression e.a.)
Akkreditiert

ja

Kreatin im Serum

Material

Serum: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l

Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l

Kreatin im Urin

Material

24h-Urin: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin

Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin

Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin

Laktat im Plasma

Material

Na-Fluorid-/Na-Heparin-Plasma: 1 ml
sofort nach Entnahme zentrifugieren!

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

5-20 mg/dl

Anmerkung
Akkreditiert

ja

Langkettige Fettsäuren (C16-C20)

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.

Anmerkung

Fremdleistung

Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (MAT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z.B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.
Das Enzym Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase ist neben der Ketolyse auch für den Abbau der ketogenen Aminosäure Isoleucin zuständig. Die Krankheit zeigt sich klinisch als Organoazidurie mit exzessiver Ketose. Akute Episoden sind gekennzeichnet von Übelkeit, Erbrechen, Koma und irreversiblen neurologischen Schäden.
Neben der photometischen Analyse ist auch eine genetische Diagnostik des 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangels möglich, siehe dort.

Anmerkung

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Ärztlicher Kontakt
Tel: 0231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

Methylmalonsäure im Serum

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 32 ng/ml

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Anmerkung

Die höchste Erkennungswahrscheinlichkeit für einen Vitamin B12-Mangel bietet die Stufendiagnostik mit Holotranscobalamin als Screeningmarker und ggf. der nachfolgenden Bestimmung der Methylmalonsäure im Serum, sollte sich Holotranscobalamin im Graubereich (35-50 pmol/l) finden.

Akkreditiert

ja

Methylmalonsäure im Urin

Material

Urin: 5 ml, Versand gefroren

Methode

GC-MS

Referenzbereich

< 3,8 mg/g Kreatinin (entspricht < 3,6 mmol/mol Kreatinin)

Anmerkung

Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material

Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)

Methode

Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Anmerkung

Fremdleistung

Nicotinamid (Niacin, Vitamin PP)

Material

Serum: 0,2 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

8 - 52 ng/ml

Oligosaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material

Urin 5-10 ml nativ; Spontan- oder Sammel-Urin

Methode

Gel-Elektrophorese, qualitativ

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Anmerkung

Fremdleistung

Omega-3-Fettsäuren

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
BezeichnungReferenzwert
Omega-3 Fettsäuren in Serum/ Plasma 
a-Linolensäure, 18:3w3> 7 mg/l
Eicosapentaensäure (EPA) , 20:5w3> 4 mg/l
Docosahexaensäure (DHA), 22:6w3> 9 mg/l
Omega-3 Index in Erythrozyten 
Summe EPA+DHA, 20:5w3+22:6w3> 8%
Indikation

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Anmerkung

Fremdleistung

Omega-6-Fettsäuren

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
BezeichnungReferenzwert in mg/L
Omega-6 Fettsäuren in Serum/Plasma 
Linolsäure, 18:2w6> 550
g-Linolensäure, 18:3w6> 4
Bishomo-g-Linolensäure, 20:3w6> 18
Arachidonsäure (AA), 20:4w697-257
EPA (Omega-3) / AA Verhältnis in Serum / Plasma0,01-0,41
Indikation

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Anmerkung

Fremdleistung

Omega-Fettsäuren-Index

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die Omega-3- und Omega-6-Fettsäuren erfasst.

Anmerkung

Fremdleistung

Organische Säuren, quantitativ (Screening)

Material

Urin: 5 ml, gefroren oder Zusatz von 2-3 Tr. Chloroform

Methode

GC-MS

Referenzbereich

Screeningprofil organische Säuren
Die organischen Säuren können jedoch auch alle einzeln angefordert werden!

Säure (dt.)Acid (engl.)Normwerte ErwachseneSäuglinge bis 6 MonatePathologischer Bereich
mg/g Kreatininmg/g Kreatininmg/g Kreatinin
Albumin55,8-66,1%
AdipinsäureAdipic acid< 15< 50> 130
Alpha-1-Globulin2,9-4,9%
ÄpfelsäureMalic acid
Alpha-2-Globulin7,1-11,8%
Ethyl-3-hydroxypropionsäure (2-)2-Ethylhydracrylic acid< 20> 20
Beta-Globulin7,9-13,7%
EthylmalonsäureEthylmalonic acid< 10< 15> 230
Gamma-Globulin11,1-18,8%
FumarsäureFumaric acid< 10< 30> 3000
GlutarsäureGlutaric acid< 5< 20> 600
GlycerinsäureGlyceric acid< 10< 50> 140
GlykolsäureGlycolic acid< 60< 125> 150
HexanoylglycinHexanoylglycine< 5> 5
Hydroxy-3-methylglutarsäure (3-)3-Hydroxy-3-methylglutaric acid< 150> 150
Hydroxybuttersäure (3-)3-Hydroxybutyric acid< 5< 10> 40
Hydroxybuttersäure (4-)4-Hydroxybutyric acid< 5> 120
Hydroxyglutarsäure (2-)2-Hydroxyglutaric acid< 35< 70> 240
Hydroxyglutarsäure (3-)3-Hydroxyglutaric acid< 5> 80
Hydroxyisovaleriansäure (2-)2-Hydroxyisovaleric acid< 5> 500
Hydroxyisovaleriansäure (3-)3-Hydroxyisovaleric acid< 50< 70> 1050
Hydroxyphenylbrenztraubensäure (4-)4-Hydroxyphenylpyruvic acid
Hydroxyphenylessigsäure (4-)4-Hydroxyphenylacetic acid
Hydroxyphenylmilchsäure (4-)4-Hydroxyphenyllactic acid
Hydroxypropionsäure (3-)3-Hydroxypropionic acid< 25< 45> 50
Ketoglutarsäure (2-)2-Ketoglutaric acid< 200< 900> 200
Laktat (Milchsäure)Lactic acid< 20< 200> 100
Methyl-3-hydroxybuttersäure (2-)2-Methyl-3-hydroxybutyric acid< 10> 200
MethylbernsteinsäureMethylsuccinic acid< 5> 25
Methylbutyrylglycin (2-)2-Methylbutyrylglycine
Methylcrotonylglycin (3-)3-Methylcrotonylglycine< 5> 550
Methylglutaconsäure (3-)3-Methylglutaconic acid< 15> 35
Methylglutarsäure (3-)3-Methylglutaric acid< 10> 15
MethylmalonsäureMethylmalonic acid< 15< 50> 160
MevalonsäureMevalonic acid< 3> 50
N-AcetylasparaginsäureN-Acetylaspartic acid< 30< 70> 1550
N-IsovaleroylglycinN-Isovaleroylglycine< 15> 140
Phenylmilchsäure (3-)3-Phenyllactic acid
PhenylpropionylglycinPhenylpropionylglycine< 5> 5
PropionylglycinPropionylglycine
Pyroglutaminsäure/ 5-OxoprolinPyroglutamic acid/ 5-Oxoproline< 60> 60
SebacinsäureSebacic acid< 15< 50> 180
SuberinsäureSuberic acid< 20< 50> 150
TiglylglycinTiglylglycine< 5> 5
Anmerkung

Zur sicheren Beurteilung eines hereditären Defektes ist die Parallelbestimmung der Aminosäuren (Plasma) erforderlich.

Orotsäure

Material

Urin: 5 ml gefroren
Plasma, Serum oder TBK

Methode

Urin: GC-MS
Plasma, Serum, TBK: LC-MS/MS

Referenzbereich

Urin: < 10 mg/g Kreatinin

Anmerkung

Analyse aus Plasma, Serum oder TBK als Fremdleistung

Oxalsäure

Material

24h-Urin: 10 ml

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

< 40 mg/24h

Akkreditiert

ja

Phytansäure

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC/MS

Referenzbereich

< 5 µg/ml

Pipecolinsäure im Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 2,5 μmol/l

Indikation

Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.)

PKU-Profil (Phenylalanin, Tyrosin und Quotient)

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut

Methode

HPLC und Berechnung

Referenzbereich

Quotient Phe/Tyr: < 2,0

Indikation

PKU-Therapie

Porphyrine

Anmerkung

Zum genetischen Hintergrund siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z, Porphyrie.

Akkreditiert

ja

Porphobilinogen
Material

24h-Urin: 10 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln, lichtgeschützt aufbewahren.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

< 1,6 mg/24h

Porphyrine, gesamt
Material

24h-Urin: 10 ml, lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

20-100 µg/24h

Akkreditiert

ja

Protoporphyrin, erythrocytär (EPP)
Material

Heparin-Blut: 2 ml

Methode

HPLC

Referenzbereich

< 50 µg/dl

Pterine (Neopterin und Biopterin)

Material

Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt

Methode

LC-MS/MS

Indikation

atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie

Anmerkung

Fremdleistung

Purine, Pyrimidine

Material

Urin 2-5 ml, Versand bei Raumtemperatur oder gefroren

Methode

LC-MS/MS

Indikation

Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese

Anmerkung

Fremdleistung

Pyruvat

Material

1 ml 1 molare Perchlorsäure vorlegen und 1 ml Vollblut hinzufügen

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

0,3-1,3 mg/dl

Pyruvatkinase

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Referenzbereich

5,3-17,3 U/g HB

Anmerkung

Fremdleistung

Sanfilippo (A-D)-Test

Material

EDTA-Blut: 1-3 ml

Methode

enzymatisch

Indikation

Bestimmung der relevanten Mucopolysaccharide zur Differenzierung der Typen A-D

Anmerkung

Fremdleistung

Sterole (Sterol-Diagnostik)

Material

EDTA-Plasma: 2 ml, Versand bei Raumtemperatur oder gefroren

Methode

GC-MS
Es werden gemessen:
Cholesterin,
7-Dehydrocholesterol,
8-Dehydrocholesterol,
Ratio (7+8-DHC)/Cholesterol,
Cholestanol

Indikation

Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose

Anmerkung

Fremdleistung

Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.
Die Klinik des Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangels ist dominiert von rezidivierenden schweren Ketoazidosen, Tachypnoe, Hypotonie bis zum Koma. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.
Neben der photometischen Analyse ist auch eine molekulargenetische Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangels möglich, siehe dort.

Anmerkung

Die Untersuchung und externe Beurteilung des Befundes erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg
Tel.: 01575-2046553, E-Mail.

Ärztlicher Kontakt
Tel: 0231 9572-1322
E-Mail: b.eberhard@labmed.de
Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6657
E-Mail: f.wuensche@labmed.de

Succinylaceton

Material

Urin: 5 ml tiefgefroren,
TBK (Trockenblutkarte)

Referenzbereich

Urin: Succinylaceton unter Therapie < 5 mmol/mol Crea

Indikation

Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle bei Therapie

Anmerkung

Fremdversand - TBK (Trockenblutkarte)

UDP-Galaktose-4-Epimerase

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml
oder tiefgefrorenes Hämolysat (-80°C)

Methode

photometrisch (UV)

Referenzbereich

> 20 μmol/(hr x g Hb)

Indikation

Galaktosämie

Anmerkung

Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analyse UDP-Glucuronosyl-Transferase.

Überlangkettige Fettsäuren (very long chain fatty acids / VLCFA)

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die überlangkettigen Fettsäuren 22:0, 24:0, 26:0 bestimmt.

Referenzbereich
FettsäureBezeichnungReferenzbereich in mg/l
DocosansäureC2210,5-51,0
TetracosansäureC248,5-35,7
HexacosansäureC260,1-0,6
Indikation

V.a. Zellweger-Syndrom (zerebro-hepato-renales Syndrom), Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Vitamin A

Material

Plasma / Serum: 0,5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Kinder:

0-1 Jahr: 140-520 ng/ml
1-6 Jahre: 200-400 ng/ml
7-12 Jahre: 260-490 ng/ml
13-19 Jahre: 260-720 ng/ml
Erwachsene: 300-800 ng/ml

Akkreditiert

ja

Vitamin B1 (Thiamin + Thiaminpyrophosphat) im Urin

Material

24h-Urin: 5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

> 100 µg/24h

Anmerkung

Fremdleistung

Vitamin B1 als Thiaminpyrophosphat im Blut

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

70-180 nmol/l

Anmerkung

Thiamindiphosphat (Synonym Thiaminpyrophosphat, TPP) macht als aktive Form des Thiamins etwa 90% des Gesamtthiamins in Serum und Erythrozyten aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B1.

Akkreditiert

ja

Vitamin B12

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich

197-771 pg/ml

Anmerkung

Bei Spiegeln unter 200 pg/ml empfehlen wir zum sicheren Ausschluss eines Vitamin B12 Mangels die zusätzliche Bestimmung von Holotranscobalamin (aktives Vitamin B12) sowie ggf. der Methylmalonsäure.

Akkreditiert

ja

Vitamin B2 als Flavinadenindinucleotid (FAD)

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC Fluoreszenz

Referenzbereich

>190 nmol/l

Der Cut-Off wurde mithilfe der Software Reference Limit Estimator der Sektion Richtwerte der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL) anhand eines Kollektivs von 2850 Patientendaten aus unserem Labor abgeschätzt. Als Cut-Off verwendet wurde die 2.5 Perzentile.

Anmerkung

Vitamin B2 (Riboflavin) dient als Vorstufe für die Flavin-Coenzyme FAD (Flavinadenindinucleotid) und FMN (Flavinmononukleotid).
Der Test erfasst FAD (Flavinadenindinucleotid).

Akkreditiert

ja

Vitamin B6 als Pyridoxalphosphat

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

12,5-138 nmol/l
(2,5 bis 97,5 Perzentile)

Anmerkung

Erfasst wird die aktive Form Pyridoxal-5‘-phosphat (PLP).

Akkreditiert

ja

Vitamin D (1,25-(OH)2D3) 1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

CLIA

Referenzbereich

Erwachsene: 19,9-79,3 pg/ml
erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
erniedrigt bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis

Akkreditiert

ja

Vitamin D2 (25-OH)

Material

Plasma, Serum: 1 ml gefroren
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

2-7 ng/ml

Akkreditiert

ja

Vitamin D3 (25-Hydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Std. bei 20 - 25 °C, 4 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich

<10 ng/ml                       Mangel

10 - 20 ng/ml                  Unzureichende Versorgung

20 - 30 ng/ml                  Suboptimale Versorgung

30 - 150 ng/ml                Adäquate Versorgung

>150 ng/ml                     Überversorgung/V. a. Intoxikation

Akkreditiert

ja

Vitamin E

Material

Serum / Plasma: 0,5 ml, lichtgeschützt

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Erwachsene: 5-18 mg/l
Jugendliche: 6-10 mg/l
Kinder: 3-9 mg/l
Frühgeborene: 1-5 mg/l

Akkreditiert

ja

Vitamin K1

Material

Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

0,1-2,2 ng/ml

Akkreditiert

ja

Zink-Protoporphyrin

Material

EDTA-Blut: 1 ml

Methode

HPLC

Referenzbereich

0,7-4,0 µg/gHb

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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