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Laboratoriumsmedizin

ME - Metabolische Spezialdiagnostik

Analyen A-Z

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketogenese-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

HMG-CoA-Lyase ist in der Ketogenese von Bedeutung. Bei einem Defekt der HMG-CoA-Lyase kann der letzte Schritt der Ketogenese nicht ablaufen und die Energieversorgung (z.B. des Gehirns) ist gefährdet. Die HMG-CoA-Lyase ist daneben auch für die Leucinoxidation notwendig. Klinisch zeigt sich der Mangel als akute hypoketotische Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hepatopathie und Reye-artiger Krisen. Die Erkrankung kann letal verlaufen, hat insgesamt aber eine günstige Prognose.

Anmerkung

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

Ärztlicher Kontakt
Tel: 0231 9572-1353
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

3-Methoxytyramin im Urin

benötigtes Material

Urin: 1 ml

Referenzbereich

HPLC

5-Aminolävulinsäure im Urin

Material

24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln

Spontanurin: 2 ml

Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen die Bestimmung und Beurteilung nur unter Vorbehalt.

Methode

Photometrisch

Referenzbereich

<6,4 mg/die bzw. <3 mg/g Kreatinin, Graubereich 3-8 mg/g Kreatinin

Akkreditiert

ja

Acylcarnitine im EDTA-Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.

Acylcarnitin Bezeichnung ≤ 7 Tage, in µmol/L 8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/L älter als 7 Jahre, in µmol/L
Acetylcarnitin C2 2,0-16,0 2,0-27,5 2,0-18,0
Propionylcarnitin C3 0-0,55 0-1,75 0-0,85
Malonylcarnitin C3DC 0-0,2 0-0,2 0-0,2
Butyrylcarnitin C4 0-0,45 0-1,1 0-0,8
Methylmalonylcarnitin C4DC 0-0,1 0-0,1 0-0,1
3-OH-Butyrylcarnitin C4OH 0-0,1 0-0,5 0-0,15
Isovalerylcarnitin C5 0-0,35 0-0,6 0-0,5
Tiglylcarnitin C5:1 0-0,05 0-0,1 0-0,1
3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH 0-0,05 0-0,1 0-0,1
Hexanoylcarnitin C6 0-0,15 0-0,2 0-0,15
Octanoylcarnitin C8 0-0,2 0-0,45 0-0,75
Octenoylcarnitin C8:1 0-0,45 0-0,9 0-0,85
Decanoylcarnitin C10 0-0,25 0-0,9 0-0,9
Cis-4-Decenoylcarnitin C10:1 0-0,25 0-0,45 0-0,45
Glutarylcarnitin C5DC 0-0,1 0-0,2 0-0,2
Dodecanoylcarnitin C12 0-0,17 0-0,35 0-0,25
Tetradecanoylcarnitin C14 0-0,1 0-0,15 0-0,1
Tetradecenoylcarnitin C14:1 0-0,15 0-0,35 0-0,25
Tetradecadienoylcarnitin C14:2 0-0,1 0-0,1 0-0,15
3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
Palmitoylcarnitin C16 0-0,35 0-0,5 0-0,2
Palmitoleylcarnitin C16:1 0-0,15 0-0,2 0-0,1
3-OH-Hexadecenoylcarnitin C16:1OH 0-0,8 0-0,35 0-0,05
3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH 0-0,1 0-0,05 0-0,05
Oleoylcarnitin C18:1 0-0,25 0-0,45 0-0,4
3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
3-OH-Linolylcarnitin C18:2OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
3-OH-Stearoylcarnitin C18OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
Octadecanoylcarnitin C18 0-0,1 0-0,1 0-0,15
Indikation

Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

Anmerkung

Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.

Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

Acylcarnitine im Trockenblut

Material

Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2003, S. 66.

Acylcarnitin Bezeichnung Referenzbereich in µmol/l
Acetylcarnitin C2 2,5-23
Propionylcarnitin C3 < 1,93
Butyrylcarnitin (Isobutyryl-) C4 < 0,44
Malonylcarnitin C3DC < 0,1
Methylmalonylcarnitin
(Succinyl-)
C4DC < 0,5
3-OH-Butyrylcarnitin C4OH <0,25
Isovalerylcarnitin
(2-Me-butyryl-)
C5 < 0,32
Tiglylcarnitin
(3-Me-crotonyl-)
C5:1 < 0,03
3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH < 0,51
Glutarylcarnitin C5DC < 0,1
Hexanoylcarnitin C6 < 0,26
Methylglutarylcarnitin
(Adipoyl-)
C6DC < 0,04
Octanoylcarnitin C8 < 0,15
Suberylcarnitin C8DC < 0,04
Decanoylcarnitin C10 < 0,23
Decenoylcarnitin
(Cis-4-Decenoyl-)
C10:1 <0,16
Dodecanoylcarnitin C12 < 0,23
Dodecenoylcarnitin C12:1 < 0,14
Tetradecanoylcarnitin C14 < 0,3
Tetradecenoylcarnitin C14:1 < 0,22
Tetradecadienoylcarnitin C14:2 < 0,11
3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH < 0,03
Palmitoylcarnitin C16 0,24-2,63
3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH < 0,03
Oleoylcarnitin C18:1 0,31-2,78
3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH < 0,03
Linoleoylcarnitin C18:2 < 1,02
Indikation

Neugeborenenscreening

Alpha-Fucosidase

Material

EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Substratbestimmung, LC-MS/MS

Indikation

V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung

Anmerkung

Fremdleistung

Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase)

Material

Serum: 1-3 ml tiefgefroren
EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten)
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Fluorometrie bzw. MS/MS

Referenzbereich

3,4 µmol/l/h

Indikation

V.a. Morbus Fabry

Anmerkung

Fremdleistung

Alpha-Iduronidase

Material

EDTA-Blut: 2-3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie

Anmerkung

Fremdleistung

Alpha-Mannosidase

Material

EDTA-Blut: 2 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

Elektrophorese, LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose, Mannosidose

Anmerkung

Fremdleistung

Aminosäuren im Liquor

Material

Liquor: 0,5 ml gefroren

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Urin.

Methode

LC-MS/MS

Aminosäuren-Profil im Liquor besteht aus:
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Asparagin
Asparaginsäure
Citrullin
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Isoleucin
Leucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Referenzbereich

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

Akkreditiert

ja

Aminosäuren im Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nüchtern!
EDTA-Plasma, innerhalb einer Stunde abzentrifugieren und gefroren einsenden.
Serum nur in Ausnahmefällen geeignet, Einsendung gefroren.

Siehe auch Aminosäuren im Urin oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Aminosäure-Profil im Plasma besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
3-O-Methyldopa
5-Hydroxytryptophan
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Anserin
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Serotonin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Referenzbereich

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht. 

Akkreditiert

ja

Aminosäuren im Urin

Material

Urin (Spontan-Urin): 2-10 ml
Versandart, zur Vermeidung von Artefakten:

  1. Proben tiefgefroren einsenden bzw.
  2. Proben innerhalb von 6 Std. nach Gewinnung zustellen (Fahrdienst)

 Wenn möglich bitte (Verdachts-) Diagnose und Alter angeben!

Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Liquor.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Amiosäuren-Profil im Urin besteht aus:
1-Methylhistidin
3-Methylhistidin
Alanin, Alpha-
Alanin, Beta-
Aminoadipinsäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Alpha-
Aminobuttersäure, Gamma-
Aminoisobuttersäure, Beta-
Arginin
Argininosuccinat
Asparagin
Asparaginsäure
Carnosin
Citrullin
Homo-Citrullin
Cystathionin
Cysteinsulfat
Cystin (frei)
Ethanolamin
Glutamin
Glutaminsäure
Glycin
Histidin
Homocystin, frei
Hydoxylysin
Hydroxyprolin
Leucin
Isoleucin
Allo-Isoleucin
Lysin
Methionin
Ornithin
Phenylalanin
Phosphoethanolamin
Pipecolinsäure
Prolin
Sarcosin
Serin
Taurin
Threonin
Tryptophan
Tyrosin
Valin

Die Normwerte für Kinder oder Erwachsene entnehmen Sie bitte dem altersspezifisch differenzierten Befundbericht.

Akkreditiert

ja

Ammoniak

Material

EDTA-Plasma: 2 ml Versand gefroren,
Kein Serum verwendbar, da während der Gerinnung Ammoniak entstehen kann.

Die Blutprobe aus einer ungestauten Vene des nüchternen Patienten entnehmen. Vor der Probenentnahme sollte nicht geraucht werden. Die Probenröhrchen sollten ganz gefüllt und stets gut verschlossen werden. Die Probe sofort auf Eis legen und zentrifugieren, möglichst bei 4 °C. Die
Bestimmung spätestens 20 bis 30 Minuten nach der Venenpunktion durchführen oder das abgetrennte Plasma sofort einfrieren.
Die Ammoniakkonzentration kann sich in vitro durch den Abbau stickstoffhaltiger Plasmabestandteile erhöhen. Eine bekannte Quelle spontaner Ammoniakbildung bei der Lagerung bei über ‑38 °C ist eine erhöhte γ‑Glutamyltransferaseaktivität (γ-GT), die zur Spaltung von Glutamin führt.

Eine Verunreinigung der Proben mit Ammoniak durch Rauchen oder Autoabgase im Labor oder Patientenzimmer sowie durch das Probengefäß oder Wasser ist zu vermeiden.

Methode

Enzymatisch

Referenzbereich

Frauen: 18,7–86,9 µg/dl
Männer: 2,2-102 µg/dl

Akkreditiert

ja

Arylsulfatase A (Sulfatidase)

Material

Serum: 2 ml, gefroren
Urin: 5 ml

Methode

Photometrie, LC-MS/MS

Indikation

metachromatische Leukodystrophie

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Galactocerebrosidase (Galactosylceramidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml

Methode

LC-MS/MS

Indikation

Morbus Krabbe, Globoidzell-Leukodystrophie

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Galaktosidase (Sulfatidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Serum: 1 ml tiefgefroren

Methode

Fluorometrie bzw. LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose, GM1- Gangliosidose

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase)

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Morbus Gaucher

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Glukuronidase

Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose)

Material

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

fluorometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Morbus Tay-Sachs

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose)

Material

Serum 2-5 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch, LC-MS/MS

Indikation

Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs

Anmerkung

Fremdleistung

Beta-Hydroxybutyrat

Material

Serum: 0,5 ml

Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

<0,28 mmol/l

Bei Patienten mit bekannter diabetischer Ketoazidose finden sich typischerweise Konzentrationen größer 3 mmol/l, welche bis zu 10 mmol/l erreichen können.
Gemäß Literatur gilt eine Ketose als erfolgreich behandelt, wenn die Konzentration unter 1,1 mmol/l gefallen ist.

Akkreditiert

ja

Biotin (Vitamin H) im Serum

Material

Serum: 0,5 ml
Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 1 Monat bei 2 - 8 °C, 20 Monate bei ‑20 °C

Methode

EIA

Referenzbereich
Befundergebnis (pg/ml) Diagnostische Einordnung
>250 Adäquate Versorgung
250-100 Suboptimale Versorgung
<100 Unzureichende Versorgung/Mangel
Anmerkung

keine Kassenleistung

Akkreditiert

ja

Biotin (Vitamin H) im Urin

Material

Urin: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

EIA

Referenzbereich

> 60 µg/l

Anmerkung

keine Kassenleistung

Biotinidase

Material

Serum: 1 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Referenzbereich

4,2-12,8 nmol/ml/min

Anmerkung

Fremdleistung

Carnitin (L-Carnitin), frei

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

AlterNormwerte Serum
< 7 Tage10,1-21,0 µmol/l
7-31 Tage12,3-46,2 µmol/l
1-12 Monate26,9-49,0 µmol/l
1-12 Jahre26,9-49,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich17,9-45,5 µmol/l
> 12 Jahre männlich24,6-51,0 µmol/l
Indikation

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Anmerkung

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Carnitin, gesamt

Material

Plasma 0,5 ml, nativ oder tiefgefroren
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Normwerte modifiziert nach Thomas L. (Hrsg.): Labor und Diagnose, Kap. 5.3, S. 308.

Alter Normwerte Serum
< 7 Tage 17,4-40,6 µmol/l
7-31 Tage 18,5-58,7 µmol/l
1-12 Monate 38,1-68,0 µmol/l
1-12 Jahre 38,1-68,0 µmol/l
> 12 Jahre weiblich 22,9-53,3 µmol/l
> 12 Jahre männlich 29,0-58,2 µmol/l
Indikation

Carnitinmangel, Carnitin-Transporter-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyltransferase-II-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Translokase-Mangel (Carnitin-Acylcarnitin-Carrier, CAC-) Mangel

Anmerkung

Carnitin-Profil: Carnitin frei und Carnitin gesamt

Akkreditiert

ja

CDG-Diagnostik (CDG-Transferrin)

Material

Serum: 2 ml

Methode

Massenanalyse von Protein-verknüpften Oligosacchariden im Serum

Indikation

Verdacht auf Glykosilierungsstörungen

Anmerkung

Fremdleistung

Chitotriosidase (Galactosylceramidase)

benötigtes Material

EDTA-Blut: 3 ml,
Trockenblutkarte (TBK)

Methode

photometrisch

Indikation

Suchtest für M. Gaucher, M. Niemann-Pick

Anmerkung

Fremdleistung

Folsäure

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 2 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monat bei ‑20 °C

Probe lichtgeschützt aufbewahren! Versand tiefgefroren!

Proben, die nicht sofort vermessen werden können, bei 2‑8 °C lagern.

Methode

ECLIA

Referenzbereich

3,89 - 26,8 ng/ml

(2,5 ‑ 97,5 Perzentile)

Laut WHO ist  bei Konzentrationen unter 4 ng/mL von einem Folsäuremangel auszugehen.

Akkreditiert

ja

Freie Fettsäuren

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren

Methode

Enzymatisch

Referenzbereich

Männer: 0,1-0,6 mmol/l
Frauen: 0,1-0,45 mmol/l

Anmerkung

Erfasst werden albumingebundene, unveresterte freie Fettsäuren im Serum (non esterified fatty acids, NEFA).

Akkreditiert

ja

Galaktose-1-Phosphat

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml oder TBK

Hämolysat; wenn Hämolysat eingesandt wird: 2 ml frisches EDTA-Blut 3 x mit je 10 ml 0,9% NaCl waschen. Aus 600 μl gepackten Erys+600 μl aqua dest. Hämolysat herstellen und sofort einfrieren.

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

7-22 µmol/l Ery.
Galaktosämiepatienten unter Diät: 50-150 μmol/l Ery

Umrechnung: μmol/l x 0,0258 = mg/dl

Anmerkung

Fremdleistung

Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)

Material

EDTA-Blut: 2 ml oder TBK

Methode

photometrisch (UV)

Referenzbereich

normal: > 308 mU/gHb
Heterozygote: 140-222 mU/gHb
Homozygote: < 8 mU/gHb
heterozygote duarte Variante: 57-140 mU/gHb

Anmerkung

Fremdleistung
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Gallensäuren

Gallensäuren im Serum
Material

Serum: 1 ml, Blutentnahme nüchtern

Methode

enzymatisch

Referenzbereich
Zustand/Erkrankung Nüchtern nach 12 Std. Fasten 2 Std. nach Mahlzeit Kommentar
Normal <10 µmol/l <20 µmol  
Gallengangsverschluss >180 µmol/l >180 µmol/l

Stark erhöht, kein Unterschied zwischen nüchtern und postprandial

Intrahepatische

Cholestase
Ca. 100 µmol/l Ca. 120 µmol/l Niedriger als bei extrahepatischer Ursache  
Portosystemischer Shunt <10 µmol/l >180 µmol/l  
Gestörte Darmmotilität oder Gallenblasenkontraktion 25 - 50 µmol/l <20 µmol/l

Fastenwerte höher als postprandiale Werte

Intestinale Malabsorption 10 µmol/l 10 µmol/l  
Anmerkung

Unter Therapie mit Ursodeoxycholsäure werden erhöhte Werte gemessen, ggf. eine Woche vor Blutentnahme entsprechende Präparate absetzen.

Akkreditiert

ja

Gallensäuren im Stuhl
Material

Stuhl: 5 g, Sammelmenge angeben

Methode

photometrisch

Referenzbereich

200-900 µmol/100g

Anmerkung

Fremdleistung

Gallensäuren-Auftrennung im Serum
Material

Serum: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
  Referenzbereich (µmol/l)
Cholsäure <0,42
Chenodesoxycholsäure <0,41
Desoxycholsäure <1,17
Glycocholsäure 0,02-0,39
Glycochenodesoxycholsäure 0,2-2,05
Glycodesoxycholsäure 0,02-0,47
Taurochenodesoxycholsäure 0,02-0,32
Taurodesoxycholsäure <0,1
Taurocholsäure n.d.
Ursodesoxycholsäure n.d.
Tauroursodesoxycholsäure n.d.
Indikation

V. a. biliäre Syndrome, Schwangerschaftscholestase, PBC, biliäre Atresie, Cholestase, cerebrotendinöse Xanthomatose

Anmerkung

Fremdleistung

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase

Material

Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml
Versand gekühlt, nicht tieffrieren

Methode

Photometrisch

Referenzbereich

6,97-20,5 U/g Hb

Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers.

Die enzymatische Aktivität der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase wird bis heute entsprechend der WHO-Klassifizierung nach Yoshida et al. (1971) beurteilt. Dabei bezieht sich die prozentuale Abschätzung der Aktivität auf den Median gesunder Probanden, welcher in der Literatur je nach Quelle mit 8 bis 10 U/g Hämoglobin angegeben wird.

Klasse I (Aktivität nicht nachweisbar bis <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer nicht-sphärozytischer hämolytischer Anämie (chronic non-spherocytic haemolyticanaemia, CNSHA)

Klasse II (Aktivität <10%, ca. <1 U/g Hb): Schwerer Enzymmangel mit chronischer hämolytischer Anämie

Klasse III (Aktivität 10 bis 60%, ca. 1 - 6 U/g Hb): Moderater bis milder Enzymmangel, intermittierende hämolytische Anämie induziert durch Infektionen, Medikamente und Nahrungsmittel

Klasse IV (Aktivität 60 bis 100%, ca. 6 - 10 U/g Hb): Sehr milder bis kein Enzymmangel, in der Regel symptomfrei

Klasse V (Aktivität 100 bis 200%, ca. 10 - 20 U/g Hb): Erhöhte Enzymaktivität ohne klinische Relevanz

Anmerkung

Nach kürzlich erfolgter Bluttransfusion und unter hämolytischen Krisen kann die normale Enzymaktivität infolge der deutlich höheren Aktivität in Retikulozyten im Gegensatz zu reifen Erythrozyten einen Mangel kaschieren, Kontrolle nach etwa 2 bis 3 Monaten empfohlen.

Im Falle eines Verdachts auf einen angeborenen Mangel X-chromosomale Vererbung der G6PDH beachten; hemizygote Männer und homozygote Frauen erkranken, heterozygote Frauen können betroffen sein. Enzymatische Kontrolle und ggf. molekulargenetische Bestätigung empfohlen (siehe Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie).

Akkreditiert

ja

Guanidinoacetat

Material

Serum, EDTA-Plasma: 1 ml
Urin: 3-5 ml nativ oder gefroren
Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder mit Guanidinoacetat-Methyltransferase-(GAMT-) Mangel:
11,6-15,2 μmol/l

Kinder ohne GAMT-Mangel:

Material Alter Normwerte
Serum/Plasma 0 bis 15 Jahre 0,35-1,8 μmol/l
  über 15 Jahre 1,0-3,5 μmol/l
Urin 0 bis 15 Jahre 2-220 mmol/mol Kreatinin
  über 15 Jahre 3-78 mmol/mol Kreatinin
Indikation

V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) .
Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen.

Holotranscobalamin

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich
  • >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich
  • <35 pmol/l: Vitamin B12-Mangel wahrscheinlich
  • 35-50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel möglich, ergänzende Bestimmung von Methylmalonsäure empfohlen

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Indikation

Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12
Vitamin B12-Mangel

Akkreditiert

ja

Homocystein

Material

Homocystein-Primavette; spezielles Abnahmesystem kostenfrei anzufordern unter Tel.: 02306 · 940 96 - 80.
Blutabnahme nüchtern!

Methode

HPLC

Referenzbereich
  • <10 µmol/l: Normalbefund, kein Handlungsbedarf
  • 10-12 µmol/l: tolerabel beim Gesunden, Handlungsbedarf bei Patienten mit erhöhtem Risiko
  • >12-30 µmol/l: moderate Hyperhomocysteinämie, Handlungsbedarf beim Gesunden und Risikopatienten
  • >30-100 µmol/l: intermediäre Hyperhomocysteinämie (häufig bei homozygoten Enzymdefekten, aber auch bei Patienten mit chronischen Nierenerkrankungen)
  • >100 µmol/l: schwere Hyperhomocysteinämie (seltene kongenitale Störungen, Homocystinurie)

Quelle: Stanger et al. Konsensuspapier der D.A.CH.-Liga Homocystein über den rationellen klinischen Umgang mit Homocystein, Folsäure und B-Vitaminen bei kardiovaskulären und thrombotischen Erkrankungen - Richtlinien und Empfehlungen. J KARDIOL 2003; 10 (5),190-199.

Indikation
  • Risikofaktor für koronare Herzerkrankungen (KHK), Arteriosklerose, zerebrale oder periphere arterielle Erkrankungen, Thrombosen, Myokardinfarkt
  • Risikofaktor für neurodegenerative / neuropsychiatrische Erkrankungen (Demenz, Depression)
Akkreditiert

ja

Ketonkörper

Kreatin im Serum

Material

Serum: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 10 Jahre:
17-109 µmol/l

Kinder über 10 Jahre / Erwachsene:
6-50 µmol/l

Kreatin im Urin

Material

24h-Urin: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Kinder 0 bis 4 Jahre:
6 1208 µmol/mol Kreatinin

Kinder 4 bis 12 Jahre:
17-721 µmol/mol Kreatinin

Kinder über 12 Jahre / Erwachsene:
11-244 µmol/mol Kreatinin

Laktat im Plasma

Material

NaF-Plasma: 1 ml
Sofort nach Entnahme zentrifugieren!

Stabilität: 8 Std. bei 20‑25 °C, 14 Tage bei 2‑8 °C, 1 Monat bei -20°C

Methode

enzymatisch

Referenzbereich

5-20 mg/dl

Anmerkung

Siehe auch Laktat im Liquor oder Laktat im Urin.

Akkreditiert

ja

Laktat/Pyruvat-Quotient

Material

NaF-Citrat-Plasma: 0,2 ml (GlucoExact-Röhrchen bzw. graue Kappe)

Während sowohl Laktat als auch Pyruvat im NaF-Citrat-Plasma stabil sind, wird Pyruvat im unzentrifugierten NaF-Citrat-Vollblut von den enthaltenden Zellen innerhalb kürzester Zeit abgebaut, sodass sich bereits 1 Stunde nach Blutentnahme um ca. 30% erniedrigte Konzentrationen und damit eine stark verfälschte Ratio findet.

NaF-Citrat-Vollblut ist daher für die Bestimmung nicht geeignet! Nach der Blutentnahme muss die Probe umgehend zentrifugiert und das Plasma separiert werden. Plasmen anderer Antikoagulantien wie EDTA oder Heparin können nicht verwendet werden, nicht zuletzt da es durch den hinterlegten Faktor zur Volumenkorrektur zu einem verfälschten Ergebnis käme.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Bestimmung nur in fester Kombination mit Laktat und Berechnung des Laktat-Pyriuvat-Quotienten

Pyruvat: <0,2 mmol/l

Laktat: <2,5 mmol/l

Eine Laktatkonzentration >5 mmol/l ist hinweisend auf eine Laktatazidose.

Laktat/Pyruvat-Quotient: 5-15

Der Median des Laktat/Pyruvat-Quotienten liegt bei Gesunden um 10.
Laut Literatur finden sich bei Patienten mit einem primären bzw. sekundären Defekt der Atmungskette pathologisch erhöhte Laktat/Pyruvat-Quotienten in der Regel oberhalb von 25 mit Werten bis etwa 70, der Median liegt unabhängig vom Geschlecht bei ca. 30.
Die erhöhten Quotienten von Patienten mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel liegen regelhaft unterhalb von 25, mit einem Median um 20.
Die Aussagekraft des Laktat/Pyruvat-Quotienten ist abhängig von der Höhe der Laktatkonzentration und sollte nur bei einem Laktat >2,5 mmol/l verwendet werden.

Akkreditiert

ja

Langkettige Fettsäuren (C16-C20)

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS
Es werden die langkettigen Fettsäuren Arachidonsäure, Palmitinsäure, Stearinsäure, Ölsäure, Linolsäure, Linolensäure und Phytansäure bestimmt.

Anmerkung

Fremdleistung

Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel, Syn.: 3-Oxothiolase/beta-Ketothiolase (MAT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung unter 0231.9572-175 oder 0231.9572-428.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z.B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Das Enzym Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase ist neben der Ketolyse auch für den Abbau der ketogenen Aminosäure Isoleucin zuständig. Die Krankheit zeigt sich klinisch als Organoazidurie mit exzessiver Ketose. Akute Episoden sind gekennzeichnet von Übelkeit, Erbrechen, Koma und irreversiblen neurologischen Schäden.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine genetische Diagnostik des 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangels möglich, siehe dort.

Anmerkung

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

Ärztlicher Kontakt
Tel: 0231 9572-1353
E-Mail: b.eberhard@labmed.de

Methylmalonsäure im Serum

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 32 ng/ml

Quelle: Herrmann & Obeid. Ursachen und frühzeitige Diagnostik von Vitamin-B12-Mangel. Deutsches Ärzteblatt 2008.

Anmerkung

Die höchste Erkennungswahrscheinlichkeit für einen Vitamin B12-Mangel bietet die Stufendiagnostik mit Holotranscobalamin als Screeningmarker und ggf. der nachfolgenden Bestimmung der Methylmalonsäure im Serum, sollte sich Holotranscobalamin im Graubereich (35-50 pmol/l) finden.

Akkreditiert

ja

Methylmalonsäure im Urin

Material

Urin: 1 ml, Versand gefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 3,8 mg/g Kreatinin (entspricht < 3,6 mmol/mol Kreatinin)

Anmerkung

Siehe auch Organische Säuren (Screening).

Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material

Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin)

Methode

Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Anmerkung

Fremdleistung

Oligosaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt)

Material

Urin 5-10 ml nativ; Spontan- oder Sammel-Urin

Methode

Gel-Elektrophorese, qualitativ

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen

Anmerkung

Fremdleistung

Omega-3-Fettsäuren

Material

Omega-3-Fettsäuren: Serum, 1 ml
Omega-3-Index: EDTA-Blut, 1 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
Bezeichnung Referenzwert
Omega-3 Fettsäuren im Serum  
a-Linolensäure, 18:3w3 > 7 mg/l
Eicosapentaensäure (EPA) , 20:5w3 > 4 mg/l
Docosahexaensäure (DHA), 22:6w3 > 9 mg/l
Omega-3 Index in Erythrozyten  
Summe EPA+DHA, 20:5w3+22:6w3 > 8%
Indikation

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Anmerkung

Fremdleistung

Omega-6-Fettsäuren

Material

Serum: 2 ml

Methode

GC-MS

Referenzbereich
Bezeichnung Referenzwert in mg/L
Omega-6 Fettsäuren in Serum/Plasma  
Linolsäure, 18:2w6 > 550
g-Linolensäure, 18:3w6 > 4
Bishomo-g-Linolensäure, 20:3w6 > 18
Arachidonsäure (AA), 20:4w6 97-257
EPA (Omega-3) / AA Verhältnis in Serum / Plasma 0,01-0,41
Indikation

Fettsäure-Stoffwechsel, Diät

Anmerkung

inkl. Berechnung des Omega-Fettsäuren-Index

Fremdleistung

Organische Säuren im Urin (quantitativ)

benötigtes Material

Urin: 1 ml
Versand tiefgefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

 Alle altersabhängigen Referenzbereiche und Cut-Offs in mmol/mol Kreatinin

Abkürzungen: n. n. nicht nachweisbar, k. A. keine Angabe

  Alter in Monaten Alter in Jahren
Analyt <1 1-6 6-12 1-5 5-18 >18
2,3-Dihydroxy-2-methylbuttersäure <1,0
2,4-Dihydroxybuttersäure <26,0 <93,1 <179 k. A.
3,4-Dihydroxybuttersäure <142 <454 <320 k. A.
2-Ethyl-3-hydroxypropionsäure <12,0 <19,9 <19,8 k. A.
2-Hydroxybuttersäure <2,0 <5,1 <7,3 <1,0
2-Hydroxyglutarsäure <15,0
2-Hydroxyisovaleriansäure <3,0 <1,3 <11,9 <1,0
2-Ketoglutarsäure <567 <552 <103 <82,0
2-Methyl-3-hydroxybuttersäure <7,5 <26,6 <22,3 k. A.
2-Methylbernsteinsäure <1,0 <8,8 <4,4 <1,0
2-Methylcitrat <1,0 <5,3 <5,8 <2,0
2-Oxoadipinsäure <1,0
2-Oxoisocapronsäure <7,0 <1,0
3-Hydroxy-3-methylglutarsäure <43,0 <49,7 <28,0 <10,0
3-Hydroxybuttersäure <5,0 <10,0
3-Hydroxyglutarsäure <3,0 <4,2 <4,6 k. A.
3-Hydroxyisobuttersäure <38,0 <118 <137 <19,0
3-Hydroxyisovaleriansäure <18,0 <67,0 <50,2 <25,0
3-Hydroxypropionsäure <19,0 <36,0 <20,0 k. A.
3-Methylglutaconsäure <9,0 <19,0 <11,4 k. A.
3-Methylglutarsäure <1,0
3-Phenylmilchsäure <1,0 <1,3 <0,2 <1,0
4-Hydroxybuttersäure <1,0 <2,8
4-Hydroxyphenylbrenztraubensäure <20,0 <5,0
4-Hydroxyphenylessigsäure <240 <174 <30,1 <22,0
4-Hydroxyphenylmilchsäure <50,0 <10,0
Acetoacetat <1,5 <5,8 <5,0 <1,0
Adipinsäure <37,0 <15,0 <5,0
Bernsteinsäure <547 <156 <118 <87,0
Pyruvat <123 <90,0 <19,0 <9,0
Ethylmalonsäure <17,0
Fumarsäure <45,0 <45,0 <27,0 <4,0
Glutarsäure <13,0
Glycerinsäure <39,0 <184 <70,0 <60,0
Glykolsäure <62,0 <104 <121 <166
Glyoxylsäure <13,0 <16 <7,0 <9,0
Homogentisinsäure <1,0
Laktat <348 <346 <38,0 <101
Malat <52,0 <73,0 <57,0 <47
Malonsäure <1,0
Methylmalonsäure <3,6
Mevalonsäure <0,4 <0,3 <0,2
N-Acetylasparaginsäure <13,0
N-Acetyltyrosin <6,4 <1,0
Orotsäure <5,3 <3,2 <3,3 <1,2
Oxalsäure <931 <567 <352 <187
Phenylbrenztraubensäure <15,5 <1,0
Pyroglutaminsäure (5-Oxoprolin) <61,0
Sebacinsäure <16,0 <8,0
Suberinsäure <20,0 <8,0
Succinylaceton <1,0
Vanillinmilchsäure <20,0 <10,0 <5,0 <1,0
2-Methylbutyrylglycin <5,0
3-Methylcrotonylglycin <2,5 <1,0
N-Butyrylglycin <2,0
N-Hexanoylglycin <1,2
N-Isovaleroylglycin <10,0
Phenylpropionylglycin <0.6
Propionylglycin <1,0
Suberylglycin <5,4
Tiglylglycin <1,0

Die organischen Säuren 3-Hydroxybuttersäure, Acetoacetat, Homogentisinsäure, Laktat, Methylmalonsäure, Mevalonsäure, Pyruvat und Succinylaceton können auch einzeln angefordert werden.

Akkreditiert

ja

Orotsäure im Urin

Material

Urin: 0,5 ml tiefgefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
Alter mmol/mol Kreatinin
<1 Jahr <10,1
1 bis 5 Jahre <7,8
5 bis 16 Jahre 0,2-1,8
>16 Jahre <2,1
Anmerkung

Analytik aus Plasma, Serum oder TBK als Fremdleistung

Akkreditiert

ja

Oxalat im Urin

Material

24-Std.-Sammelurin: 2 ml
Spontanurin: 2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Sammelurin

<45 mg/die bzw. <500 µmol/die

Der angegebene Cut-Off stellt gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Oxalatkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.

Bei Patienten mit idiopathischer Calciumoxalat-Steinbildung wird häufig eine milde Hyperoxalurie mit einer Oxalatexkretion von 450 bis 800 µmol/die bzw. 40,5 bis 72 mg/die gefunden.
Patienten mit sekundärer Hyperoxalurie zeigen eine Exkretion über 500 und bis zu 1000 µmol/die bzw. über 45 bis 90 mg/die als Folge intestinaler Hyperabsorption oder einer erhöhten Oxalataufnahme mit der Nahrung.
Eine deutlich erhöhte Oxalatausscheidung im 24-Std‐Sammelurin von über 800 µmol/die bzw. über 72 mg/die ist diagnostisch hinweisend auf eine genetisch bedingte primäre Hyperoxalurie.

Spontanurin

<6 Monate: <290 mg/g Kreatinin bzw. <360 mmol/mol Kreatinin
6 Monate bis 2 Jahre: <140 mg/g Kreatinin bzw. <175 mmol/mol Kreatinin
2 bis 5 Jahre: <80 mg/g Kreatinin bzw. <100 mmol/mol Kreatinin
5 bis 14 Jahre: <65 mg/g Kreatinin bzw. <82 mmol/mol Kreatinin
>14 Jahre: <32 mg/g Kreatinin bzw. <40 mmol/mol Kreatinin

Der angegebene Cut-Off stellt gemäß Leitlinie der Akademie der Deutschen Urologen zur Diagnostik, Therapie und Metaphylaxe der Urolithiasis die anzustrebende Oxalatkonzentration zur Senkung des Harnsteinrisikos dar.

Akkreditiert

ja

Phytansäure

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Bis 1 Jahr: <6,80 µmol/l
1 bis 2 Jahre: <5,30 µmol/l
Ab 2 Jahre: <11,5 µmol/l

Akkreditiert

ja

Pipecolinsäure im Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

< 2,5 μmol/l

Indikation

Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.)

PKU-Profil (Phenylalanin, Tyrosin und Quotient)

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren,
Trockenblutkarte (TBK): 2-5 Tr. Vollblut

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Quotient Phenylalanin/Tyrosin: < 2,0

Indikation

PKU-Therapie

Pterine (Neopterin und Biopterin)

Material

Urin: 5 ml, gefroren und lichtgeschützt

Methode

LC-MS/MS

Indikation

atypische Formen der Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie

Anmerkung

Fremdleistung

Purine/Pyrimidin-Basen im Urin

Material

Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
  Alter in Jahren bzw. Cut-Off in mmol/mol Kreatinin
Analyt <1 1-5 5-16 >16
2,8-Dihydroxyadenin <5,9 <6 <1,2 <2,2
2-Desoxyadenosin <3 <4,7 n.d. <0,6
2-Desoxyguanosin n.d. n.d. n.d. n.d.
2-Desoxyinosin <2,7 <1,2 n.d. n.d.
2-Desoxyuridin <3 <1,7 <0,6 n.d.

3-Ureidoisobuttersäure
(Syn.: 3-Carbamoylamino-2-Methylpropansäure
bzw. N-Carbamoyl-ß-Aminoisobuttersäure)

<17,6 <12 <1,4 <1,8

3-Ureidopropionsäure
(Syn.:3-Carbamoylaminopropionsäure
bzw. N-Carbamoyl-ß-Alanin)

<35,9 <15,6 <4,7 <4,3
5-Hydroxymethyluracil <4,9 <10,1 <2 <3,6
Adenin <4,8 <2,8 <0,9 <0,6
Adenosin <4,4 <4,7 <3,9 <2,8
AICAR
(Syn.:5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid)
<4,5 <3 <1,7 <1,6
Allopurinol n.d. n.d. n.d. n.d.
Dihydrothymin <10,3 <4,6 <3 <1,1
Dihydrouracil <29,6 <8,1 <3,7 <2,6
Guanosin <2,7 <1,2 n.d. n.d.
Harnsäure 820-
1026
527-
790
326-
436
222-
287
Hypoxanthin 1-71,9 1-88,1 1-14,1 1-14
Inosin <6,1 <4,5 <1,2 <0,6
Orotidin   <1,4 <3,0 <2,5 <2
Orotsäure <10,1 <7,8 0,2-1,8 <2,1
Pseudouridin 26,5-
216,5
17,7-
134,6
16-
56,9
10,2-
43,5
SAICAR
(Syn.: Succinyl-5-Aminoimidazol-4-Carboxamid-1-Ribosid bzw. Phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamid)
<2 <0,9 n.d. <0,3
Succinyladenosin 0,1-
15,8
<11,7 <4,9 <2,8
Thymidin <1,1 <0,9 n.d. n.d.
Thymin <8 <4,2 <1,6 <0,9
Uracil <101 <66,6 <16,1 <9,7
Xanthin <63,4 <54,7 <21,7 0,3-
10,7
Indikation

Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese

Akkreditiert

ja

Pyruvatkinase

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Referenzbereich

5,3-17,3 U/g HB

Anmerkung

Fremdleistung

Sanfilippo (A-D)-Test

Material

EDTA-Blut: 1-3 ml

Methode

enzymatisch

Indikation

Bestimmung der relevanten Mucopolysaccharide zur Differenzierung der Typen A-D

Anmerkung

Fremdleistung

Sehr langkettige Fettsäuren

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich
Analyt Referenzbereich
Docosansäure C22 9,6-100 µmol/l

Tetracosansäure C24

3,4-91,7 µmol/l
Hexacosansäure C26 <1,46 µmol/l
C24/C22-Quotient 0,15-1,15
C26/C22-Quotient 0,001-0,028
Indikation

Diagnostik peroxisomaler Erkankungen wie Betaoxidationsstörungen bzw. Störungen der Oxisomenbildung (z. B. Adrenoleukodystrophie, Zellweger-Syndrom).

Akkreditiert

ja

Sterole (Differenzierung)

Material

EDTA-Plasma/Serum: 2 ml
Die Probe nach Entnahme zügig abzentrifugieren und einfrieren. Probe tiefgefroren versenden.

Methode

GC-MS

Indikation

Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose

Anmerkung

Fremdleistung

Erfasst werden:
Cholesterin,
7-Dehydrocholesterol,
8-Dehydrocholesterol,
Ratio (7+8-DHC)/Cholesterol,
Cholestanol

Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, Ketolyse-Defekt)

benötigtes Material

Kultivierte Fibroblasten aus Haut-Ausstanzung (bevorzugtes Material) oder EDTA-Blut

  • Fibroblasten sollten in vollständig mit Zellkulturmedium gefüllten und dicht verschlossenen Kulturflaschen per Express verschickt werden und so verpackt sein, dass sie gegen Kälte geschützt sind. Sie dürfen auf keinen Fall über Nacht bei 4°C oder kälter gelagert werden.
  • EDTA-Blut sollte ebenfalls per Express verschickt und gegen Kälte geschützt sein.
  • Unbearbeitete Gewebeproben z.B. aus Hautausstanzung können nicht eingesendet werden.

Wir bitten vorab um Anmeldung der Probeneinsendung.

Methode

photometrisch

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie die Umsetzung von Aceton zu Laktat. Ein Enzymmangel an verschiedenen Stellen des Ketonkörper-Stoffwechsels kann zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen.

Die Klinik des Succinyl-Coenzym-A-3-Ketoacyl-CoA-Transferase-Mangels ist dominiert von rezidivierenden schweren Ketoazidosen, Tachypnoe, Hypotonie bis zum Koma. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter.

Neben der photometischen Analyse ist auch eine molekulargenetische Diagnostik des Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangels möglich, siehe dort.

Anmerkung

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

Ärztlicher Kontakt
Tel: 0231 9572-1353
E-Mail: b.eberhard@labmed.de
Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6657
E-Mail: f.wuensche@labmed.de

Succinylaceton

Material

Urin: 5 ml tiefgefroren
TBK (Trockenblutkarte)

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Urin: Succinylaceton unter Therapie <5 mmol/mol Kreatinin

Indikation

Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle unter Therapie

Anmerkung

Fremdversand (nur Trockenblutkarte)

Vitamin A

Material

Plasma / Serum: 0,5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Kinder:

0-1 Jahr: 140-520 ng/ml
1-6 Jahre: 200-400 ng/ml
7-12 Jahre: 260-490 ng/ml
13-19 Jahre: 260-720 ng/ml
Erwachsene: 300-800 ng/ml

Akkreditiert

ja

Vitamin B1 (Thiamin + Thiaminpyrophosphat) im Urin

Material

24h-Urin: 5 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

> 100 µg/24h

Anmerkung

Fremdleistung

Vitamin B1 als Thiaminpyrophosphat

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

70-180 nmol/l

Anmerkung

Thiamindiphosphat (Synonym Thiaminpyrophosphat, TPP) macht als aktive Form des Thiamins etwa 90% des Gesamtthiamins in Serum und Erythrozyten aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B1.

Akkreditiert

ja

Vitamin B12

Material

Serum: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich

197-771 pg/ml

Anmerkung

Bei Spiegeln unter 200 pg/ml empfehlen wir zum sicheren Ausschluss eines Vitamin B12 Mangels die zusätzliche Bestimmung von Holotranscobalamin (aktives Vitamin B12) sowie ggf. der Methylmalonsäure.

Akkreditiert

ja

Vitamin B2 als Flavinadenindinucleotid (FAD)

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

>190 nmol/l

Der Cut-Off wurde mithilfe der Software Reference Limit Estimator der Sektion Richtwerte der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e. V. (DGKL) anhand eines Kollektivs von 2850 Patientendaten aus unserem Labor abgeschätzt.
Als Cut-Off wurde die 97.5 Perzentile verwendet.

Anmerkung

Vitamin B2 (Riboflavin) dient als Vorstufe für die Flavin-Coenzyme FAD (Flavinadenindinucleotid) und FMN (Flavinmononukleotid).
Die Untersuchung erfasst FAD (Flavinadenindinucleotid).

Akkreditiert

ja

Vitamin B3 als Nicotinamid

Material

Serum: 0,2 ml

Nicotinamid kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage moderat ansteigen. Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

5-72 ng/ml

Anmerkung

Nicotinamid macht als zirkulierende Form zusammen mit der Nicotinsäure den größten Teil des Vitamin B3 (Synonym Niacin) im Serum aus und gilt als verlässlichster Parameter zur Einschätzung der Versorgung mit Vitamin B3.

Akkreditiert

ja

Vitamin B5 (Pantothensäure, freie)

benötigtes Material

Serum 0,2 ml

Der freie Anteil der Pantothensäure kann auch gekühlt innerhalb weniger Tage durch Freisetzung aus Coenzym A moderat ansteigen Serum bitte bevorzugt tiefgefroren versenden.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

25-80 ng/ml

Für erhöhte Werte sind keine unerwünschten Wirkungen bekannt.

Indikation

V. a. Vitaminmangel, Kontrolle Substitution

Akkreditiert

ja

Vitamin B6 als Pyridoxalphosphat

Material

EDTA-Blut: 1 ml
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

HPLC

Referenzbereich

12,5-138 nmol/l
(2,5 bis 97,5 Perzentile)

Anmerkung

Erfasst wird die aktive Form Pyridoxal-5‘-phosphat (PLP).

Akkreditiert

ja

Vitamin D3 (1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml
Stabilität 2 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

Methode

CLIA

Referenzbereich

19,9-79,3 pg/ml (Median 47,8)

Anmerkung

Erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
Erniedrigt bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis

Akkreditiert

ja

Vitamin D3 (25-Hydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich
Befundergebnis Diagnostische Einordnung
< 10 ng/ml    Mangel
10-20 ng/ml   Unzureichende Versorgung
20-30 ng/ml   Suboptimale Versorgung
30-150 ng/ml   Adäquate Versorgung
> 150 ng/ml   Überversorgung / V. a. Intoxikation
Akkreditiert

ja

Vitamin E

Material

Serum / Plasma: 0,5 ml, lichtgeschützt

Methode

HPLC uv

Referenzbereich

Erwachsene: 5-18 mg/l
Jugendliche: 6-10 mg/l
Kinder: 3-9 mg/l
Frühgeborene: 1-5 mg/l

Akkreditiert

ja

Vitamin K1

Material

Serum: 1 ml, lichtgeschützt und gefroren

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

0,1-2,2 ng/ml

Akkreditiert

ja

Zink-Protoporphyrin

Material

EDTA-Blut: 1 ml

Methode

HPLC

Referenzbereich

0,7-4,0 µg/gHb

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