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Laboratoriumsmedizin

EN - Endokrinologie

Analysen A-Z

1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol (Vitamin D)

Anmerkung

siehe Vitamin D

11-Desoxycorticosteron (DOC)

Material

Serum: 2 ml

Methode

RIA

Referenzbereich

2-15 ng/dl

Indikation

Mineralocorticoidexzess unklarer Genese, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Ausschluss Hyperaldosteronismus, Aldosteronsynthese-Defekt

Anmerkung

Fremdleistung

11-Desoxycortisol (Substanz S)

Material

Serum: 1 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Erwachsene: 0,1-10,395 µg/l
Kinder: 0,1-10,395 µg/l
Bei Metopiron-Stimulation: Werte >70 µg/l.

Akkreditiert

ja

17-Beta-Östradiol (E2)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 24 Std. bei 20 - 25 °C, 2 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Frauen
prolif. Phase (4.-11.Tag): 45-140 pg/ml
Ovulation: 200-500 pg/ml
lut. Phase (3.-10. Tag post ov.): 90-220 pg/ml
Menopause < 35 pg/ml
Mädchen
bis 7 Jahre: < 12 pg/ml
Tanner I/II: 7-35 pg/ml
Männer: 15-52 pg/ml
Jungen (Tanner I/III): 5-25 pg/ml

Akkreditiert

ja

17-Hydroxypregnenolon / 17-OH-Pregnenolon

Material

Serum: 2 ml
24h-Urin: 2 ml

Methode

RIA
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 0,03026 x ng/dl

Referenzbereich

Serum: 30-350 ng/dl
Urin: 95-500 ng/24h

Indikation

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Anmerkung

Fremdleistung

17-OH-Progesteron (17-OHP, 17-Alpha-Hydroxyprogesteron)

Material

Serum: 1 ml
Blutentnahme morgens (ca. 8 Uhr), in der Follikelphase

Methode

RIA kompetitiv
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 0,03026 x ng/dl

Referenzbereich

Kinder
Perinatalphase: 200-1000 ng/dl
bis 3. Monat: ca. < 450 ng/dl
Bei Frühgeborenen sind höhere Werte zu errwarten.
2.-7. Jahre: < 50 ng/dl,
7.-12. Jahre: 10-140 ng/dl
Männer: 60-300 ng/dl (älter als 20 Jahre)
Frauen
prolif.(4.-11. Zyklustag) Phase: 20-100 ng/dl,
lut. (3.-10. Tag post ov.) Phase: 100-400 ng/dl

Indikation

21-Hydroxylasemangel (häufigste Form der kongenitalen adrenalen Hyperplasie / CAH),
"late onset"-21-Hydroxylasemangel (Adrenogenitales Syndrom) mit Hirsutismus und/oder Menstruationsstörungen

Akkreditiert

ja

17-OH-Progesteron (17-OHP)

Material

Speichel
Bitte spezielle Anleitung zur Sammlung von Speichelproben beachten.
Für die Speichel-Probennahme spezielle Versandgefäße der Firma Meditec anfordern unter:
Tel.: 02306 · 940 96 - 80
Fax: 02306 · 940 96 - 83

Methode

EIA

Referenzbereich
PersonengruppeAlter/PhaseRange 5-95% in pg/mlMittelwert in pg/ml
Kinder6-12 Jahre3,0-32,916,9
FrauenFollikelphase
(21-50 Jahre)
8,2-41,122,0
 Lutealphase
(21-50 Jahre)
28,1-84,851,2
 50-70 Jahre10,6-54,824,9
Männer50-70 Jahre10,6-54,824,9

18-Hydroxycorticosteron im Serum

Material

Serum: 2 ml

Methode

RIA

Referenzbereich

12-55 ng/dl (in Ruhe)

Indikation

primärer Hyperaldosteronismus

Anmerkung

Fremdleistung

18-Hydroxycorticosteron im Urin

Material

24h-Urin: 5 ml

Methode

RIA

Referenzbereich

1,5-6,5 µg/24h

Anmerkung

Fremdleistung

18-Hydroxycortisol

Material

Serum oder EDTA-Plasma: 1 ml

Methode

RIA

Referenzbereich

30-130 ng/100ml

Indikation

Abklärung primärer Hyperaldosteronismus

Anmerkung

Fremdleistung

25-Hydroxy-Cholecalciferol (Vitamin D)

Anmerkung

siehe Vitamin D

5-Hydroxyindolessigsäure (5-HIES)

Material

24h-Urin: 10 ml
Urin sammeln über 5-10 ml Eisessig oder über 5 ml 10% Salzsäure.
Bitte Sammelmenge und Sammelzeit angeben.
Zwei Tage vor der Probenentnahme folgende Lebensmittel nicht mehr zu sich nehmen: Kaffee, Tee, Schokolade, Bananen, Walnüsse, Tomaten, Ananas, Johannisbeeren, Zwetschgen, Stachelbeeren, Mirabellen, Melonen, Avocados, Auberginen, Alkohol.

Methode

HPLC

Referenzbereich

< 8,5 mg/24h
Werte > 15 mg/24h sprechen mit hoher Wahrscheinlichkeit für ein Karzinoid.
Einfluss von Medikamenten beachten!

Indikation

V.a. Karzinoid-Tumor, Verlaufskontrolle bei endokrinen, neuroendokrinen Neoplasien

Anmerkung

Aussagekräftiger, wenn Flush auch während der Sammelperiode auftritt.

Akkreditiert

ja

5-Hydroxytryptamin

ACTH (Adrenocorticotropes Hormon)

Material

EDTA-Plasma: 1 ml

Aufgrund der ausgeprägten circadianen Rhythmik sollte die Entnahme idealerweise früh morgens erfolgen.

Nur vorgekühlte Probenröhrchen verwenden. Nach der Blutentnahme, die Röhrchen sofort auf Eis kühlen. Zur Abtrennung des Plasmas ist eine gekühlte Zentrifuge zu verwenden, Plasma abpipettieren und bei -20 °C einfrieren. (Stabilität: 3 Std. bei 2-8°C, 10 Wochen bei -20°C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich

7,2 - 63,3 pg/ml

(5 - 95. Perzentile)

Die Festlegung des Referenzbereichs erfolgte anhand von Proben, die zwischen 07.00 und 10.00 Uhr entnommen wurden.

Indikation

Differentialdiagnostik des Hypercortisolismus und der NNR-Insuffizienz,
V.a. ektope ACTH-Sekretion (z.B. kleinzelliges Bronchialkarzinom).
Tumormarker der Wahl bei:
Hypophysen-Tumor
Zusätzlicher Tumormarker bei:
kleinzelligem Bronchial-Ca

Anmerkung

ACTH-Konzentrationen können je nach physiologischem Zustand erheblich variieren. ACTH-Ergebnisse sollten daher idealerweise zusammen mit gleichzeitig gemessenen Cortisol-Konzentrationen evaluiert werden.

Akkreditiert

ja

Adiponektin

Material

Serum: 1 ml

Stabilität: 2 Tage bei 20‑25 °C, 24 Monate bei ‑20 °C

Methode

EIA

Referenzbereich

Personen bis 20 Jahre
männlich: 3,4-18,6 mg/l (Median 8,1 mg/l)
weiblich: 3,1-15,6 mg/l (Median 8,2 mg/l)
Personen ab 20 Jahren
männlich: 2,0-13,9 mg/l (Median 6,1 mg/l)
weiblich: 4,0-19,4 mg/l (Median 9,1 mg/l)
Werte unter 4 mg/l sind mit einem erheblich erhöhten Risiko für Arteriosklerose assoziiert.

Indikation
  • Marker für Insulinresistenz und kardiovaskuläres Risiko
  • Prognosemarker Erkrankungsrisiko Diabetes Typ 2
  • Kontrollparameter bei Therapie mit Insulinsensitizer
  • niedrigere Adiponektin-Werte bei Frauen mit PCO-Syndrom
Akkreditiert

ja

Adrenalin im EDTA-Plasma

Material

EDTA-Plasma: 2 ml, Versand gefroren, nach 20 Min. liegen Probentransport gekühlt

Methode

LC-MS/MS
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 0,0055 x pg/ml

Referenzbereich

< 85 pg/ml

Indikation

Tumore des sympatho-adrenalen Systems, Phäochromozytom, Paragangliom, MEN 1,2

Anmerkung

Bitte beachten: Medikamente und Stimulanzien (Nikotin, Koffein) können das Laborergebnis beeinflussen.
Aussagekräftiger Nor- & Metanephrine.

Akkreditiert

ja

Noradrenalin im EDTA-Plasma
Material

EDTA-Plasma: 2 ml, Postversand gefroren, nach 20 Min. liegen, Probentransport gekühlt.

Methode

LC-MS/MS
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 0,0059 x pg/ml

Referenzbereich

< 420 pg/ml

Indikation

Tumore des sympatho-adrenalen Systems, Phäochromozytom, Paragangliom, MEN 1,2

Anmerkung

Falsch hohe Werte bei Niereninsuffizienz.
Bitte beachten: Medikamente und Stimulanzien (Nikotin, Koffein) können das Laborergebnis beeinflussen.
Aussagekräftiger Nor- & Metanephrine.

Akkreditiert

ja

Adrenalin im Urin

Material

Spontanurin oder

24h-Sammelurin: 10 ml, über ca. 5 ml 10% Salzsäure sammeln (Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!)

Methode

HPLC

Referenzbereich
MaterialAlterReferenzbereich
Spontan-Urin
< 1 Jahr< 375 µg/gKrea
1-4 Jahre< 82 µg/gKrea
4-10 Jahre5-93 µg/gKrea
10-18 Jahre3-58 µg/gKrea
> 18 Jahre/Erwachsene1-44 µg/gKrea
24h-Sammelurin
< 1 Jahr< 2,5 µg/Tag
1-2 Jahre< 3,5 µg/Tag
2-4 Jahre< 6,0 µg/Tag
4-10 Jahre< 10 µg/Tag
> 10 Jahre/Erwachsene< 20 µg/Tag
Indikation

Tumore des sympatho-adrenalen Systems, Phäochromozytom, Paragangliom, MEN 1,2

Anmerkung

Bitte beachten: Medikamente und Stimulanzien (Nikotin, Koffein) können das Laborergebnis beeinflussen.
Aussagekräftiger Nor- & Metanephrine.

Akkreditiert

ja

Noradrenalin im Urin
Material

Spontan-Urin oder

24h-Urin: 10 ml, über ca. 5 ml 10% Salzsäure sammeln.
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!

Methode

HPLC

Referenzbereich
MaterialAlterReferenzbereich
Spontan-Urin
< 1 Jahr25-310 µg/gKrea
1-4 Jahre25-290 µg/gKrea
4-10 Jahre27-108 µg/gKrea
10-18 Jahre4-105 µg/gKrea
> 18 Jahre/Erwachsene9-112 µg/gKrea
24h-Sammelurin
< 1 Jahr< 10 µg/Tag
1-2 Jahre< 17 µg/Tag
2-4 Jahre4-29 µg/Tag
4-7 Jahre8-45 µg/Tag
7-10 Jahre13-65 µg/Tag
> 10 Jahre/Erwachsene15-80 µg/Tag
Indikation

Tumore des sympatho-adrenalen Systems, Phäochromozytom, Paragangliom, MEN 1,2

Anmerkung

Bitte beachten: Medikamente und Stimulanzien (Nikotin, Koffein) können das Laborergebnis beeinflussen.
Aussagekräftiger Nor- & Metanephrine.

Akkreditiert

ja

Aldosteron im Serum

Material

Serum: 2 ml, Versand gefroren

Methode

CLIA

Referenzbereich

Erwachsene
liegend: 17,6-232 pg/ml (Median 67,6)
aufrecht: 25,2-392 pg/ml (Median 98,0)
unter Orthostase Anstieg um das 1,5- bis 3-fache des Basiswertes

Indikation

Abklärung des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) wie z.B. Hyperaldosteronismus

Anmerkung

  • Kaliummangel ausgleichen
  • ACE-Hemmer nach Möglichkeit absetzen
  • Verfälschungen bei exzessivem Lakritzgenuss
  • ARQ (Aldosteron/Renin-Quotient) falsch erhöht durch: Beta-Blocker, Clonidin, NSAID
  • ARQ (Aldosteron/Renin-Quotient) falsch niedrig durch: Renin-Inhibitoren, ACE-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten, Spironolacton, Drospirenon, Hypokaliämie, salzarme Kost

Akkreditiert

ja

Aldosteron im Urin

Material

24h-Urin: 500 µl, sammeln ; Volumen notieren;
1g Borsäure pro 100 ml Urin zugeben, mischen; aliquotieren
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!

Methode

CLIA

Referenzbereich

1,19-28,1 µg/24h; starke Abweichung bei gestörter Elektrolytbilanz

Anmerkung

Achtung: ↑ bei salzarmer Diät; ↓ bei salzreicher Diät

Akkreditiert

ja

Aldosteron-Renin-Quotient

Material

Aldosteron: Serum 2 ml, Versand gefroren (siehe auch Aldosteron)
Renin: EDTA-Plasma 1 ml, Postversand gefroren (siehe auch Renin, Cave Pränanalytik)

Methode

Berechnung

Referenzbereich

< 17,5
Bei erhöhten Aldosteronwerten und einem Cut-Off für den Quotienten von < 17,5 beträgt die Sensitivität zum Ausschluss eines primären Hyperaldosteronismus 98% bei einer Spezifität von 82%.

Indikation

Bildung des Quotienten aus Aldosteron und Renin zur Abklärung bzw. Differentialdiagnose des primären Hyperaldosteronismus (PHA).

Alpha-1-Fetoprotein (AFP) im Fruchtwasser

Material

Fruchtwasser: 1 ml

Methode

ECLIA

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Mutterschaftsvorsorge:
Fruchtwasser-Untersuchung nach Amniozentese, wenn AFP im Serum auffälligen Befund zeigt .

Alpha-1-Fetoprotein (AFP) im Serum

Material

Serum: 2 ml
Na.-Hep.,Li-Hep., EDTA-Plasma

Methode

ECLIA

Referenzbereich

<7 ng/ml

Kinder*
Bis 1 Monat:  >1210 ng/ml
1 bis 6 Monate: 48 -1210 ng/ml
6 bis 12 Monate: 3,5-69 ng/ml
1 bis 18 Jahre: <7,0 ng/ml

* Bohn et al. Paediatric reference intervals for 17 Roche cobas 8000 e602 immunoassays in the CALIPER cohort of healthy children and adolescents. Clin Chem Lab Med 2019; 57(12): 1968–1979


Schwangere

Woche SchwangerschaftNormwerte Serum in ng/mlNormwerte Fruchtwasser in ng/ml
14. SSW6,0-338.000-35.000
15. SSW8,0-51 
16. SSW12,0-755.000-28.000
17. SSW13,0-80 
18. SSW15,0-883.800-24.000
19. SSW16,0-100 
20. SSW18,0-1132.500-18.000
21. SSW22,0-136 
22. SSW30,0-1901.800-13.000
24. SSW40,0-2501.000-10.000
Indikation

Tumormarker der Wahl bei:
Leber-Ca, Hoden-Tumor/Keimzell-Tumor
Schwangerschaft

  • erhöhte AFP-Werte: V.a. Mehrlingsschwangerschaft, Neuralrohrdefekt, Bauchwanddefekt aber auch Anenzephalie, Atresien des Magen-Darm-Traktes, kongenitale Nephrose u.a. möglich
  • sehr niedrige AFP-Werte: V.a. drohenden Abort, Down-Syndrom u.a. möglich

Vorsorge Neugeborene

Akkreditiert

ja

Androstendion

Material

Serum: 1 ml

Methode

CLIA
(Umrechnungsfaktor: nmol/l = 0,0349 x ng/dl)

Referenzbereich
PersonengruppeReferenzbereich in ng/dl
Männer50–350 ng/dl (Median 180 ng/dl)
Frauenprämenopausal
40–340 ng/dl (Median 160 ng/dl)
 postmenopausal
10–210 ng/dl (Median 70 ng/dl)
Kinder bis 2 Jahre

Aktuell liegen uns für Kinder bis 2 Jahre keine Referenzbereiche des Testanbieters vor.
Orientierend kann für Mädchen ein Wert von <413 ng/dl sowie für Jungen <135 ng/dl herangezogen werden.

Mädchen 
2 bis 6 Jahre0–34 ng/dl (Mittelwert 10 ng/dl)
7 bis 11 Jahre12–241 ng/dl (Mittelwert 35 ng/dl)
12 bis 16 Jahre42–341 ng/dl (Mittelwert 162 ng/dl)
17 bis 21 Jahre70–431 ng/dl (Mittelwert 201 ng/dl)
Jungen 
2 bis 6 Jahre2–29 ng/dl (Mittelwert 11 ng/dl)
7 bis 11 Jahre7–74 ng/dl (Mittelwert 23 ng/dl)
12 bis 16 Jahre25–221 ng/dl (Mittelwert 84 ng/dl)
17 bis 21 Jahre44–265 ng/dl (Mittelwert 128 ng/dl)
Indikation

Abklärung einer Androgenisierung (Hirsutismus und Virilisierung der Frau), PCOS, V.a. Androgen-produzierende Tumore

Akkreditiert

ja

Anti-Müller-Hormon (AMH)

Material

Serum: 1 ml
Stabilität: 3 Tage bei 20‑25 °C, 5 Tage bei 2‑8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich
PersonenkreisAlterReferenzbereich in ng/ml

Männer und Frauen:  
jeweils 5. bis 95. Perzentile

  
Männer 

0,77-14,5 (Median 4,79)

Frauen19-24 Jahre1,22-11,7 (Median 4,0)
 25-29 Jahre0,89-9,85 (Median 3,31)
 20-34 Jahre0,58-8,13 (Median 2,81)
 35-39 Jahre0,15-7,49 (Median 2,0)
 40-44 Jahre0,03-5,47 (Median 0,88)
 45-50 Jahre0,01-2,71 (Median 0,19)
 Menopause< 0,1
 PCO-Syndrom 1

2,41-17,10 (Median 6,81)

Kinder und Jugendliche: 
jeweils 2,5 bis 97,5 Perzentile;
Referenzbereiche nach Yates et al. 2019 2
 

 

Jungen 30-2 Tage10,94-84,95 (Median 36,25)
 3-7 Tage22,36-166,15 (Median 77,64)
 8-10 Tage31,59-194,94 (Median 98,47)
 11-20 Tage22,65-183,56 (Median 75,22)
 21-28 Tage34,32-154,41 (Median 79,42)
 29-364 Tage32,99-157,7 (Median 77,21)
 1-4 Jahre43,52-199,64 (Median 97,03)
 5-7 Jahre33,38-155,25 (Median 71,65)
 8-11 Jahre13,53-158,48 (Median 59,71)
 12-14 Jahre1,32-46,48 (Median 10,04)
 15-18 Jahre2,35-18,22 (Median 8,15)
Mädchen0-28 Tage< 0,94 Median 0,06)
 29-364 Tage< 4,37 Median 0,19)
 1-4 Jahre0,18-6,12 (Median 1,62)
 5-7 Jahre 0,19-5,53 (Median 1,51)
 8-11 Jahre0,41-7,4 (Median 2,38)
 12-14 Jahre0,42-6,52 (Median 2,21)
 15-18 Jahre0,29-11,78 (Median 2,77)
 PCO-Syndrom 12,41-17,10 (Median 6,81)

1 Gemäß den überarbeiteten Diagnosekriterien der PCOS-Konsens-Arbeitsgruppe Rotterdam (European Society of Human Reproduction and Embryology/American Society of Reproductive Medicine).

2 Yates et al. Paediatric reference intervals for plasma anti-Muellerian hormone: comparison of data from the Roche Elecsys assay and the Beckman Coulter Access assay using the same cohort of samples Annals of Clinical Biochemistry 2019, Vol. 56(5) 536–547.

3 Mit Einsetzen einer signifikanten Testosteronproduktion in der Pubertät von Jungen sollte laut Literatur bevorzugt der Referenzbereich für Männer verwendet werden: 0,77-14,5 ng/ml (Median 4,79).

Indikation
  • Marker der ovariellen Funktionsreserve (unabhängig vom Zyklustag)
  • Vorbereitung auf In-Vitro-Fertilisation, Sterilitätsdiagnostik, azyklische Östrogenbildung in der Perimenopause,
  • PCO–-Syndrom
  • Granulosazell-Tumoren: Verlaufskontrolle,
  • pädiatrische Indikationen: Anorchie, Pubertas präcox vera
Anmerkung

Die Bestimmung des Anti-Müller-Hormons kann unabhängig vom Zyklustag erfolgen.

Akkreditiert

ja

Beta-HCG (freie Beta-Kette und Gesamt-HCG)

Material

Serum oder Plasma: 1 ml

Stabilität: 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 12 Monate bei -20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Männer:
< 2 mIU/ml


Frauen:
< 1 mIU/ml (prämenopausal)
< 7 mIU/ml (postmenopausal)

(97,5 Perzentile)

Schwangerschaft:

SSWMedian in mIU/ml5.-95. Perzentil in mIU/ml
317,55,8 - 71,2
41419,5 - 750
51.398217 - 7.138
63.339158 - 31.795
739.7593.697 - 163.563
890.08432.065 - 149.571
9106.25763.803 - 151.410
1085.17246.509 - 186.977
1266.67627.832 - 210.612
1434.44013.950 - 62.530
1528.96212.039 - 70.971
1623.9309.040 - 56.451
1720.8608.175 - 55.868
1819.8178.099 - 58.176
Indikation

Frühzeitige Erkennung und Überwachung einer Schwangerschaft. Der Test wird auch in Kombination mit anderen Parametern zur Evaluierung des Trisomie 21-Risikos (Down-Syndrom) verwendet. Zur Diagnose von Chromosomenaberrationen sind weitere Tests erforderlich.

Management von Patienten mit trophoblastischen Erkrankungen. Dieser Test dient zum Nachweis und zum Monitoring von hCG‑produzierenden Tumorzellen aus den Eierstöcken, der Plazenta oder den Hoden.

Anmerkung

Quantitative Bestimmung der Summe von humanem Choriongonadotropin (hCG) und der hCG β-Untereinheit.

Tumormarker der Wahl bei:
Blasenmole
Hoden-Tumoren/ Keimzell-Tumoren.

Akkreditiert

ja

Beta-HCG (freie Beta-Kette)

Material

Serum: 1 ml
Das entnommene Vollblut gerinnen lassen und anschließend die Probe innerhalb einer Stunde zentrifugieren. Serum abpipettieren und in einem Probenröhrchen gekühlt / gefroren versenden.
Haltbarkeit im Serum: 7 Tage bei 2-8°C, länger bei -20°C
Falls diese Bedingungen nicht eingehalten werden können, bitte angeben.

Methode

LIA

Referenzbereich

Siehe Befundbericht mit Auswertung.

Anmerkung

Siehe auch Hämatologie/Mutterschaftsvorsorge, Ersttrimesterscreening /FTS.
Erhöht bei Niereninsuffizienz, Mehrlingsschwangerschaft.

Akkreditiert

ja

BNP (N-terminales pro Brain Naturetic Peptide)

Anmerkung

C-Peptid im Serum

Material

Serum oder Plasma: 1 ml
Blutentnahme nüchtern, Versand gefroren (Stabilität: 4 Std. bei 15-25°C, 24 Std. bei 2-8°C, 30 Tage bei -20 °C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich

1,1-4,4 ng/ml

Umrechnungsfaktoren:

ng/ml (μg/l) x 0,33333 = nmol/l

nmol/l x 3,0 = ng/ml

Indikation

Aufgrund der hohen Prävalenz von Antikörpern gegen endogenes Insulin, stellt die C-Peptid-Konzentration bei Diabetikern unter Insulintherapie ein besseres Maß für die endogene pankreatische Insulinsekretion dar als die Insulinkonzentration selbst. C‑Peptid‑Bestimmungen können daher als Hilfe bei der Beurteilung einer Residualfunktion der β‑Zellen im frühen Stadium einer Diabetes mellitus Typ 1 Erkrankung sowie bei der Differentialdiagnose einer latenten autoimmunen Diabetes bei Erwachsenen (LADA) und Typ 2 Diabetes dienen.

Im Urin wird C‑Peptid bei der Verlaufskontrolle der β‑Zellfunktion, der Bestimmung des Verhältnisses von C‑Peptid zu Kreatinin im Urin (UCPCR), bei Patienten mit instabiler Glykämiekontrolle, bei insulinpflichtigem Diabetes mellitus gemessen, wenn häufige Blutentnahmen (z. B. bei Kindern) nicht praktisch sind.

Erhöhte C‑Peptid-Spiegel werden bei Niereninsuffizienz und adipösen Patienten beobachtet.

Akkreditiert

ja

C-Peptid im Urin

Material

24h-Urin: 1 ml
Sammelmenge und Sammelzeit bitte angeben!

Versand gefroren (Stabilität: 4 Std. bei 15-25°C, 24 Std. bei 2-8°C, 30 Tage bei -20 °C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich

17,2-181,0 µg/24h

Indikation

Im Urin wird C‑Peptid bei der Verlaufskontrolle der β‑Zellfunktion, der Bestimmung des Verhältnisses von C‑Peptid zu Kreatinin im Urin (UCPCR), bei Patienten mit instabiler Glykämiekontrolle, bei insulinpflichtigem Diabetes mellitus gemessen, wenn häufige Blutentnahmen (z.B. bei Kindern) nicht praktisch sind.

Akkreditiert

ja

Calcitonin

Material

Serum oder EDTA-Plasma: 1 ml, Versand gefroren

(Stabilität: 4 Std. bei 20-25°C, 1 Tag bei 2-8°C, 24 Monate bei -20°C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Männer: <9,5 pg/ml (97.5. Perzentil)

Frauen: <6,4 pg/ml (97.5. Perzentil)

Rauchen kann zu einer Erhöhung der Calcitonin-Serumspiegel führen.

Umrechnungsfaktoren:

pg/ml x 0.2926 = pmol/l

pmol/l x 3.4176 = pg/ml

Anmerkung

Calcitonin-Serumspiegel sind bei Säuglingen relativ hoch, fallen schnell ab und bleiben während in der Kindheit und im Erwachsenenleben relativ stabil.

Siehe auch Endokrinologie/Funktionsteste Calcitonin-Stimulationstest.

Akkreditiert

ja

Chromogranin A (CGA II)

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren

Methode

TRACE

Referenzbereich

< 100 ng/ml
Kann auch erhöht sein bei Inselzell-Tumoren, Hypophysyen-Tumoren, Niereninsuffizienz, atrophischer Gastritis, PPI-Einnahme.

Anmerkung

Tumormarker der Wahl bei:
Karzinoid,
MEN 1,
MEN 2,
Neuroblastom,
Phäochromozytom
Zusätzlicher Marker bei:
kleinzelliges Bronchial-Ca

Akkreditiert

ja

Copeptin A / CT-proAVP (CT-ProVasopressin)

Material

Serum: 0,5 ml,
morgens nüchtern nach 8 Std. Dursten; ggf. zusätzlich nach 16 Std. Dursten

Methode

TRACE

Referenzbereich
Osmolalität (mosmol/kg)CT-proAVP (pmol/l)
270-2800,81-11,6
281-2851,0-13,7
286-2901,5-15,3
291-2952,3-24,5
296-3002,4-28,2
Indikation

Polyurie-Polydipsie-Syndroms
Differenzierung primäre Polydipsie, Zentraler Diabetes insipidus totalis, Renaler Diabetes insipidus

Anmerkung

Vorteile der Bestimmung von Copeptin gegenüber ADH

  • Untersuchung aus Serum möglich
  • geringeres Probenvolumen (50 μl vs. 400 μl bei ADH), d.h. weniger körperliche Belastung für Patienten (vor allem Kinder)
  • 24 Stunden stabil bei 2-8°C
  • keine Verfälschung des Ergebnisses durch zusätzliche Freigabe aus Thrombozyten
  • kurze Untersuchungsdauer von ca. 3 Std. vs. 3 Tage (ADH)
  • höhere Sensitivität


Weitere Informationen zu Copeptin und zur Stufendiagnostik des Polyurie-Polydipsie-Syndroms siehe hier LabmedLetter 112.

Akkreditiert

ja

Cortisol bindendes Globulin (CBG) / Transcortin

Material

Serum: 1 ml

Methode

RIA

Referenzbereich

weiblich: 40-154 ug/ml

erhöht in der Schwangerschaft, bei Östrogentherapie
männlich: 22-55 ug/ml
niedrig bei angeborenem Mangel, renaler/intestinaler Verlust, Leberzirrhose, Hyperthyreose, Androgentherapie

Indikation

unklar erhöhtes Cortisol

Akkreditiert

ja

Cortisol im Serum

Material

Serum oder Plasma: 1 ml
Stabilität: 24 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 12 Monate bei -20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

morgens (7 bis 10 Uhr): 6-18,4 μg/dl
nachmittags/abends (16 bis 20 Uhr): 2,7-10,5 μg/dl

(5 - 95. Perzentile)
Ausgeprägt circadiane Rhythmik mit Höchstwerten am frühen Morgen, Minimalwert gegen 24 Uhr.

Akkreditiert

ja

Cortisol, freies

Cortisol, freies im Serum
Material

Serum: 1 ml
Probenentnahme möglichst 8 Uhr, grundsätzlich Tageszeit notieren

Methode

Rechenparameter aus Cortisol und Transcortin

Referenzbereich

8 Uhr: 0,45-1,70 µg/dl
16 Uhr: 0,20-0,90 µg/dl

Indikation

Hypercortisolismus

Akkreditiert

ja

Cortisol, freies im Speichel
Material

Speichel: 2 ml

Methode

EIA

Referenzbereich

8 Uhr: 0,20-1,08 µg/dl
23 Uhr: 0,01-0,1 µg/dl

Indikation

Mitternachtsmessung bei V.a. Hypercortisolismus

Cortisol, freies im Urin
Material

24h-Urin: 10 ml
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!

Methode

RIA
Umrechnungsfaktor: nmol/d = 2,759 x µg/24h

Referenzbereich

Erwachsene: 6-75 µg/die

Indikation

Cortisol-Mangel, Cortisol-Exzess

Akkreditiert

ja

DHEA (Dehydroepiandrosteron)

Material

Serum: 1 ml

Methode

RIA

Referenzbereich
PersonengruppeReferenzbereich ng/dl
Männer 
18 bis 30 Jahre 390-1.940 (Median 6,7)
30 bis 40 Jahre320-1.210 Median 5,0)
40 bis 50 Jahre260-1.150 (Median 4,4)
>50 Jahre140-800 (Median 2,7)
Frauen 
18 bis 30 Jahre220-1.800 (Median 5,6)
30 bis 40 Jahre270-1.290 (Median 4,7)
40 bis 50 Jahre220-930  (Median 4,3)
>50 Jahre140-820  (Median 3,1)
Kinder* 
Frühgeborenebis 4.000
1 Tagbis 1.100
1 bis 7 Tage bis 870
7 Tage bis 1 Monat bis 580
2 bis 5 Jahrebis 230
5 bis 10 Jahrebis 340
10 bis 14 Jahrebis 500
14 bis 18 Jahre bis 660

* Der Testhersteller gibt keine validierten Referenzbereiche für Kinder und Jugendliche an. Orientierend können folgende Cut-Offs nach Soldin et al. 2005 verwendet werden: Dehydroepiandrosterone. In Pediatric Reference Ranges. 5th edition. Edited by SJ Soldin, C Brugnara, EC Wong. Washington, DC, AACC Press, 2005, p 75.

Akkreditiert

ja

DHEA-S (Dehydroepiandrosteron-Sulfat)

Material

Serum: 1 ml
Stabilität 5 Tage bei 20-25 °C, 14 Tage bei 2-8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich
PersonengruppeReferenzbereich (5. - 95. Perzentile)
Jungen / Männer 
10 bis 15 Jahre24-247 µg/dl
15 bis 20 Jahre70-492 µg/dl
20 bis 25 Jahre211-492 µg/dl
25 bis 35 Jahre160-449 µg/dl
35 bis 45 Jahre35 bis 45 Jahre
45 bis 55 Jahre44-331 µg/dl
55 bis 65 Jahre52-295 µg/dl
65 bis 75 Jahre34-249 µg/dl
> 75 Jahre16-123 µg/dl
Mädchen / Frauen 
10 bis 15 Jahre34-280 µg/dl
15 bis 20 Jahre65-368 µg/dl
20 bis 25 Jahre148-407 µg/dl
25 bis 35 Jahre99-340 µg/dl
35 bis 45 Jahre61-337 µg/dl
45 bis 55 Jahre35-256 µg/dl
55 bis 65 Jahre19-205 µg/dl
65 bis 75 Jahre9-246 µg/dl
> 75 Jahre12-154 µg/dl
Kinder 
< 1 Woche108-607 µg/dl
1 bis 4 Wochen32-431 µg/dl
1 bis 12 Monate3-124 µg/dl
1 bis 5 Jahre1-19 µg/dl
5 bis 10 Jahre3-85 µg/dl
Indikation

Hirsutismus, AGS, NNR-Insuffizienz

Akkreditiert

ja

Dihydrotestosteron (DHT)

Material

Serum: 2 ml

Methode

RIA CT nach Extraktion
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 0,0344 x ng/dl

Referenzbereich

Frauen: 5,6 - 20,0 ng/dl (prolif. Phase)
Männer: 16,0 - 110 ng/dl
Jungen
neugeborene Jungen: 5-60 ng/dl
Tanner I: < 3 ng/dl
Tanner II: 3-17 ng/dl
Tanner III: 8-33 ng/dl
Mädchen
neugeborene Mädchen: 2-15 ng/dl
Tanner I (ab 1 Jahr): < 3 ng/dl,
Tanner II: 5-12 ng/dl
Tanner III: 6-19 ng/dl

Indikation

Alpha-Reduktasemangel, Pubertätsstörung

Akkreditiert

ja

Dopamin im EDTA-Plasma

Material

EDTA-Plasma: 2 ml, gefroren

Methode

LC-MS/MS
Umrechnungsfaktor: pmol/l = 6,54 x pg/ml

Referenzbereich

< 50 pg/ml

Akkreditiert

ja

Dopamin im Urin

Material

Spontanurin oder

24h-Sammelurin: 10 ml, über ca. 5 ml 10% Salzsäure sammeln.
Bitte Sammelzeit und Sammelmenge angeben!

Methode

fluorometrisch nach HPLC

Referenzbereich
MaterialAlterReferenzbereich
Spontan-Urin
< 1 Jahr240-1.290 µg/gKrea
1-4 Jahre80-1.220 µg/gKrea
4-10 Jahre220-720 µg/gKrea
10-18 Jahre120-450 µg/gKrea
> 18 Jahre/Erwachsene30-350 µg/gKrea
24h-Sammelurin
< 1 Jahr< 85 µg/Tag
1-2 Jahre< 140 µg/Tag
2-4 Jahre< 260 µg/Tag
4-18 Jahre< 450 µg/Tag
> 18 Jahre/Erwachsene<620 µg/Tag
Indikation

Tumore des sympatho-adrenalen Systems

Akkreditiert

ja

Erythropoetin

Material

Heparin-Plasma, Serum: 1 ml
Probenabnahme morgens wird empfohlen

Methode

LIA

Referenzbereich

4,3 - 29,0 mU/ml (WHO 2nd IRP 67/343)

Indikation

Polycythaemia vera (PV), renale Anämie

Akkreditiert

ja

FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23)

Material

EDTA-Plasma: 1 ml, gefroren

Methode

EIA

Referenzbereich

26-110 KRU/L

FSH (Follikelstimulierendes Hormon)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Frauen
prolif. Phase (4.-11. Zyklustag): 1,8-3,5 ng/ml
Ovulation: ca. 8,0-15,0 ng/ml
lut. Phase (3.-10. Tag post ov.): 0,4-2,0 ng/ml
Menopause: > 8,0 ng/ml
Mädchen: 0,1-1,0 ng/ml (Tanner I/II)
Männer: 0,4-3,1 ng/ml
Jungen: < 0,6 ng/ml (Tanner I/II)

Akkreditiert

ja

Gastrin

Material

Serum: 1 ml, Abnahme möglichst nüchtern, Versand gefroren
PPI und H2-Antagonisten mind. 1 Woche vorher absetzen.

Methode

LIA
Umrechnungsfaktor: pmol/l = 0,476664 pg/ml

Referenzbereich

13-115 pg/ml, nüchtern
höhere Werte nach proteinreicher Mahlzeit

Indikation

rezidivierende Ulcera, neuroendokrine Tumore

Akkreditiert

ja

Glukagon

Material

EDTA-Plasma: 1 ml, nüchtern (12h)
mit Trasylol präpariertes Röhrchen anfordern, 4 ml EDTA-Blut einfüllen und zentrifugieren, gefroren in Glasröhrchen zusenden

Methode

RIA DA PEG
Umrechnungsfaktor: pmol/l = 0,2869 x pg/ml

Referenzbereich

< 209 pg/ml

Akkreditiert

ja

HCG Choriongonadotropin, qualitativ

Material

Urin: 1 ml

Methode

immunologisch

Referenzbereich

positiv frühestens ab 2. SSW

Indikation

Schwangerschaftsnachweis

HOMA-Index

Material

Serum: 1 ml und NaF-Blut: 1 ml

Methode

Berechneter Wert aus Glukose und Insulin
Berechnungsformel: Nüchternglukose (mg/dl) x Nüchterninsulin (µU/ml)/405

Referenzbereich

< 2,4

Anmerkung

Der Homeostasis Model Assessment-Index (HOMA-Index) gilt als Maß für den Grad der individuellen Insulinsensitivität. Er wird aus den Werten von Nüchterninsulin und Nüchternglukose berechnet.

Akkreditiert

ja

Homovanillinsäure (HVS)

Material

24h-Urin: 10 ml, sammeln über 5 ml 10% Essigsäure
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!

Methode

HPLC
Umrechnungsfaktor: µmol/d = 0,22 x mg/24h

Referenzbereich

Erwachsene und Kinder ab 11 Jahren: < 7,5 mg/24h
Kinder 2-10 Jahre: < 6,0 mg/24h
Kinder 0-2 Jahre: < 4,0 mg/24h

Akkreditiert

ja

IGF-1 / Somatomedin C

Material

Serum: 1 ml (Haltbarkeit: 24h)

Methode

CLIA

Referenzbereich
Alter in Jahrenweiblich IGF1 in ng/mlmännlich IGF1 in ng/ml
0-111-16719-109
1-219-10825-101
2-348-16426-146
3-451-23433-162
4-571-19341-207
5-6107-28158-267
6-789-35662-279
7-884-318119-358
8-988-32736-379
9-1069-40660-399
10-11109-56297-388
11-12185-49593-462
12-13140-55993-551
13-14219-483129-534
14-15235-481286-578
15-16237-468246-504
16-17342-445249-398
18-20191-483186-453
21-23176-448168-411
24-26163-418153-377
27-29152-391142-351
30-39131-345124-310
40-49109-296106-271
50-5993-25397-252
60-6984-22292-245
70-8981-20480-220
Akkreditiert

ja

Inhibin B

Material

Serum: 1 ml

Methode

EIA

Referenzbereich

Frauen
proliferative Phase: > 80 pg/ml
Lutealphase: < 50 pg/ml
Perimenopause: < 40 pg/ml
Postmenopause: < 10 pg/ml
Präpubertät: < 18 pg/ml
Prämature Thelarche: 17-31 pg/ml
Pubertas präcox: 16-29 pg/ml
Männer
fertil: 150-300 pg/ml
subfertil: 100-150 pg/ml
bei nicht obstruktiver Azoospermie: < 30 pg/ml
Pubertät/Jungen 2-9 Jahre: ca. 35-300 pg/ml
bei Anorchie: stark erniedrigte Werte (< 15 pg/ml)

Anmerkung

Erhöhte Werte
Pubertas praecox, Granulosazell-Tumore

Erniedrigte Werte
Erniedrigte Sertolizell-Funktion, erniedrigtes Hodenvolumen, inadäquate Spermienproduktion, Kryptorchismus, Kallmann-Sndrom, Klinefelter-Syndrom, bilaterale Ochiektomie, polyzystisches Ovar-Syndrom (PCOS), prämature Ovarialinsuffizienz, Osteoporose

Akkreditiert

ja

Insulin

Insulin im Serum
Material

Serum: 2 ml
Blutentnahme nüchtern, Postversand gefroren (Stabilität: 4 Std. bei 20-25°C, 2 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20 °C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich

2,6-24,9 μU/ml

Umrechnungsfaktoren:

μU/ml x 6,945 = pmol/l

pmol/l x 0,144 = μU/ml

Akkreditiert

ja

Insulin in Fruchtwasser
Material

Fruchtwasser: 2 ml, Postversand gefroren

Methode

ECLIA

Referenzbereich

< 8,2 µU/ml

Akkreditiert

ja

Insulin in Nabelvene
Material

Nabelvenenblut abzentrifugiert und abpipettiert: 1 ml, Postversand gefroren

Methode

ECLIA

Referenzbereich

< 22 µU/ml

Akkreditiert

ja

Insulin-Like Growth Faktor (IGF1) / Somatomedin C

Anmerkung

Insulin-Like Growth Faktor Binding Protein-3 (IGFBP-3)

Material

Serum: 1 ml

Methode

LIA
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 34,78 µg/ml

Referenzbereich

Literatur: Elmlinger et al. Clin.Chem.Lab Med 2004 42(6) 654 - 664

PersonengruppeAlter (bzw. Tannerstage)IGFBP 3 in µg/ml
Kinder (2,5-97,5 Percentile)15-30 Tage0,6-2,9
1-6 Monate0,6-2,9
6-23 Monate0,7-3,6
2-6 Jahre0,8-5,2
Mädchen (2,5-97,5 Percentile)6-8 Jahre1,3-6,3
8-10 Jahre1,9-7,1
10-14 Jahre2,3-9,2
14-16 Jahre3,4-9,6
Mädchen, jugendlichTanner I1,2-6,4
Tanner II2,8-6,9
Tanner III3,9-9,4
Tanner IV3,3-8,1
Jungen (2,5-97,5 Percentile)6-8 Jahre1,3-5,6
8-10 Jahre1,5-7,0
10-14 Jahre2,0-9,7
14-16 Jahre3,2-10,3
Jungen, jugendlichTanner I1,4-5,2
Tanner II2,3-6,3
Tanner III3,1-8,9
Tanner IV3,7-8,7
Erwachsene/ Jugendliche, männlich (2,5-97,5 Percentile)16-21 Jahre2,9-9,6
Erwachsene/ Jugendliche, weiblich (2,5-97,5 Percentile)16-21 Jahre3,0-9,2
Erwachsene (2,5-97,5 Percentile)21-30 Jahre3,5-7,9
31-50 Jahre3,3-6,9
51-60 Jahre3,4-6,9
61-70 Jahre2,9-6,4
in höherem Alter weiter abfallend

Katecholamine

Material

EDTA-Plasma: 2 ml, Versand gefroren, nach 20 Min. liegen Probentransport gekühlt
oder
24h-Urin: 10 ml, über ca. 5 ml 10% Salzsäure sammeln (Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!)

Methode

HPLC

Referenzbereich

Siehe auch:
Adrenalin im EDTA-Plasma / im Urin,
Noradrenalin im EDTA-Plasma / im Urin,
Dopamin im EDTA-Plasma / im Urin,
Metanephrine

Anmerkung

Bitte beachten: Medikamente und Stimulanzien (Nikotin, Koffein) können das Laborergebnis beeinflussen.

Leptin

Material

Serum: 1 ml

Methode

ELISA

Referenzbereich

Die Referenzbereiche sind stark vom BMI (kg/m2) abhängig uns sollten daher stets zusammen interpretiert werden. 

Kinder (jeweils 5. - 95. Perzentile)

 Tanner Stadium 1/2Tanner Stadium 3/4Tanner Stadium 5
BMIJungenMädchenJungenMädchenJungenMädchen
110,12 - 0,690,30 - 1,450,05 - 0,580,41 - 1,290,05 - 0,470,66 - 2,71
120,16 - 0.910,39 - 1,860,07 - 0,710,52 - 1,630,06 - 0,540,77 - 3,15
130,20 - 1,190,50 - 2,380,08 - 0,880,66 - 2,070,07 - 0,620,89 - 3,67
140,26 - 1,560,64 - 3,060,10 - 1,080,83 - 2,610,08 - 0,721,04 - 4,26
150,35 - 2,040,82 - 3,930,12 - 1,321,05 - 3,310,10 - 0,841,21 - 4,96
160,46 - 2,681,05 - 5,040,15 - 1,631,33 - 4,190,11 - 0,971,41 - 5,76
170,60 - 3,511,35 - 6,470,18 - 2,001,68 - 5,300,13 - 1,121,64 - 6,70
180,79 - 4,601,73 - 8,310,23 - 2,462,13 - 6,710,15 - 1,301,90 - 7,79
191,03 - 6,032,22 - 10,70,28 - 3,032,69 - 8,50,17 - 1,502,21 - 9,06
201,35 - 7,902,85 - 13,70,34 - 3,723,41 - 10,70,20 - 1,742,57 - 10,5
211,77 - 10,43,66 - 17,60,42 - 4,584,31 - 13,60,23 - 2,012,99 - 12,3
222,33 - 13,64,70 - 22,60,52 - 5,635,46 - 17,20,27 - 2,333,46 - 14,2
233,05 - 17,86,03 - 29,00,64 - 6,926,91 - 21,80,31 - 2,694,04 - 16,6
243,99 - 23,37,75 - 37,20,78 - 8,518,75 - 27,60,36 - 3,124,70 - 19,3
255,24 - 30,69,95 - 47,80,96 - 10,511,1 - 34,90,41 - 3,615,46 - 22,4
266,87 - 40,112,8 - 61,41,19 - 12,914,0 - 44,20,48 - 4,176,35 - 26,0
279,0 - 52,516,4 - 78,81,46 - 15,817,7 - 56,00,55 - 4,837,39 - 30,3
2811,8 - 68,921,1 - 1011,79 - 19,422,5 - 70,90,64 - 5,598,59 - 35,2
2915,5 - 90,327,0 - 1302,20 - 23,928,4 - 89,70,74 - 6,479,99 - 40,9
3020,3 - 118-2,71 - 29,436,0 - 1140,86 - 7,4911,6 - 47,6
31--3,33 - 36,245,6 - 1441,00 - 8,6713,5 - 55,3
32--4,09 - 44,557,7 - 1441,15 - 10,015,7 - 64,4
33--5,04 - 54,7-1,33 - 11,618,3 - 74,9
34--6,20 - 67,2-1,54 - 13,421,2 - 87,0
35--7,62 - 82,6-1,79 - 15,624,7 - 101
36--9,37 - 101-2,07 - 18,028,7 - 118
37--11,5 - 124-2,39 - 20,833,4 - 137
38----2,77 - 24,1-
39----3,21 - 27,9-
40----3,71 - 32,3-

Erwachsene (jeweils 5. - 95. Perzentile)

BMIMännerFrauen
110,05 - 0,440,65 - 3,59
120,06 - 0,550,75 - 4,16
130,08 - 0,690,87 - 4,82
140,09 - 0,851,01 - 5,58
150,12 - 1,061,17 - 6,46
160,15 - 1,331,35 - 7,48
170,18 - 1,651,57 - 8,66
180,23 - 2,061,81 - 10,0
190,28 - 2,572,10 - 11,6
200,35 - 3,202,43 - 13,4
210,44 - 3,982,82 - 15,6
220,54 - 4,973,26 - 18,0
230,78 - 6,193,78 - 20,9
240,85 - 7,714,38 - 24,2
251,05 - 9,615,07 - 28,0
261,31 - 12,05,87 - 32,4
271,64 - 14,96,79 - 37,5
282,04 - 18,67,87 - 43,5
292,54 - 23,29,11 - 50,4
303,16 - 28,910,6 - 58,3
313,94 - 36,012,2 - 67,5
324,91 - 44,914,1 - 78,2
336,12 - 55,816,4 - 90,5
347,63 - 69,619,0 - 105
359,51 - 86,722,0 - 121
3611,8 - 10825,4 - 141
3714,8 - 135-
Akkreditiert

ja

LH (Luteotropes Hormon)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität: 5 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Frauen:
prolif. Phase (4.-11. Zyklustag): 1,5-3,0 ng/ml
Ovulation: ca. 10,0-15,0 ng/m
lut. Phase (3.-10. Tag post ov.): 0,5-2,0 ng/ml
Menopause: > 8,0 ng/ml
Mädchen/Jungen: < 0,4 ng/ml (Tanner I/II)
Männer (bis 50 Jahre): 0,4-3,0 ng/ml

Akkreditiert

ja

Makroprolaktin

Material

Serum: 2 ml

Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

Verfälschung der Werte bei Palpation der Brust/Manipulation der Brustwarze vor der Blutabnahme.

Methode

ECLIA, nach Fällung mit PEG 8000

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Abklärung erhöhter Prolaktin-Werte ohne klinisches Korrelat  zum Ausschluss einer echten Makroprolaktinämie.

Melatonin

Material

Serum: 1 ml, Postversand gefroren
Speichel: 2 ml

Methode

RIA

Referenzbereich

Serum-Werte:
tagsüber <30 pg/ml
nachts < 150 pg/ml

Die Melatoninkonzentration ist altersabhängig. Die höchsten Konzentrationen wurden bei Kleinkindern bis zu 3 Jahren gefunden.

Außerdem zeigt die Melatoninkonzentration eine stark ausgeprägte circadiane Rhythmik mit sehr niedrigen Tages- und hohen Nachtwerten. Die relativen Höchstwerte werden zwischen 1.00-3:00 Uhr morgens gemessen.

Speichel-Werte:
Tag: < 5 pg/ml
Nacht: > 10 pg/ml

Anmerkung

Melatonin im Speichel - Fremdleistung

Akkreditiert

ja

Melatonin-Sulfat

Material

Morgenurin: 5 ml

Methode

ELISA

Referenzbereich

vorläufiger Referenzbereich:
morgens: 23-66 µg/gKrea
abends: 6-26 µg/gKrea
Die Melatoninkonzentration im Blut weist einen ausgeprägten circadianen Rhythmus auf mit einem Maximum zwischen 0 Uhr und 4 Uhr nachts und einem Minimum während des Tages. Die Ausscheidung des Hauptmetaboliten Melatoninsulfat im ersten Morgenurin korreliert dabei gut mit dem nächtlichen Konzentrationsmaximum von Melatonin im Blut und kann daher diese Bestimmung ergänzen.

Akkreditiert

ja

Metanephrine (Metanephrin, Normetanephrin)

Metanephrin im Urin
Material

Spontan-Urin oder

24h-Urin: 20 ml, sammeln über 5 ml 10%-iger Salzsäure.
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!
Am Tag vor Blutentnahme bitte auf Alkohol, Kaffee, Nikotin, übermäßigen Früchteverzehr verzichten.

Methode

HPLC

Referenzbereich

Falsch positive Werte durch trizyklische Antidepressiva, MAO-Inhibitoren, DOPA-Derivate, α-Blocker, ß-Blocker, Diuretika (hochdosiert), Ca-Antagonisten (Nifedipin-Typ), einigen Antibiotika, Rö-KM; falsch negativ durch ACE-Hemmer, Clonidin möglich.

MaterialAlterReferenzbereich
Spontan-Urin
0-4 Monate202-708 µg/gKrea
4-7 Monate156-572 µg/gKrea
7-10 Monate150-526 µg/gKrea
10-12 Monate148-651 µg/gKrea
1-2 Jahre40-526 µg/gKrea
2-6 Jahre74-504 µg/gKrea
6-10 Jahre121-319 µg/gKrea
10-16 Jahre46-307 µg/gKrea
> 16 Jahre/Erwachsene< 300 µg/gKrea
24h-Sammelurin
0-4 Monate5,9-37 µg/Tag
4-7 Monate6,1-42 µg/Tag
7-10 Monate12-41 µg/Tag
10-12 Monate8,5-101 µg/Tag
1-2 Jahre6,7-52 µg/Tag
2-6 Jahre11-99 µg/Tag
6-10 Jahre54-138 µg/Tag
10-16 Jahre39-243 µg/Tag
> 16 Jahre/Erwachsene, männlich
> 16 Jahre/Erwachsene, weiblich
59-394 µg/Tag
39-256 µg/Tag
Indikation

Phäochromozytom-Diagnostik

Akkreditiert

ja

Metanephrine (Metanephrin & Normetanephrin) im Plasma
Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml
4 Std. stabil bei 2-8 °C

Am Tag vor Blutentnahme bitte auf Alkohol, Kaffee, Nikotin sowie übermäßigen Verzehr von Käse, Früchten und Nüssen verzichten.

Hinweis: Der Abbau der Katecholamine in die entsprechenden Metanephrine erfolgt in moderatem Umfang auch in der entnommenen Probe, sodass in Plasma, welches bei Raumtemperatur bzw. gekühlt eingesandt wird, gehäuft grenzwertig erhöhte Metanephrine gemessen werden. Nach der Blutentnahme sollte die Probe umgehend zentrifugiert und das Plasma separiert und tiefgefroren werden.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Metanephrin:
Für Kinder bis 4 Jahren liegen uns keine validierten Cut-Offs vor. Orientierend kann die Entscheidungsgrenze für Kinder und Jugendliche von <0,333 nmol/l herangezogen werden.

05-17 Jahre: <0,333 nmol/l
18-29 Jahre: <0,264 nmol/l
30-39 Jahre: <0,304 nmol/l
40-49 Jahre: <0,324 nmol/l
50-59 Jahre: <0,375 nmol/l
>60 Jahre: <0,358 nmol/l

Für ältere Patienten mit Niereninsuffizienz (mindestens Stage 3) bzw. Hämodialyse kann gemäß Pamporaki et al.* ein Cut-Off von <0,417 nmol/l herangezogen werden.

Normetanephrin:
Für Kinder bis 4 Jahren liegen uns keine validierten Cut-Offs vor. Orientierend kann die Entscheidungsgrenze für Kinder und Jugendliche von <0,470 nmol/l herangezogen werden.

05 - 17 Jahre: <0,470 nmol/l
18 - 29 Jahre: <0,588 nmol/l
30 - 39 Jahre: <0,618 nmol/l
40 - 49 Jahre: <0,687 nmol/l
50 - 59 Jahre: <0,747 nmol/l
>60 Jahre: <1,047 nmol/l

Für ältere Patienten mit Niereninsuffizienz können gemäß Pamporaki et al.* folgende Cut-Offs herangezogen werden:
CKD Stage 3: <1,158 nmol/l
CKD Stage 4 bzw. Hämodialyse: <1,535 nmol/l
*Pamporaki et al. Optimized Reference Intervals for Plasma Free Metanephrines in Patients With CKD. AJKD Vol 72, Iss 6, Dec. 2018.

Indikation

Phäochromozytom- und Neuroblastom-Diagnostik

Anmerkung

Viele Arzneistoffe beeinflussen die Ausschüttung von Katecholaminen und damit ihrer Metaboliten, den Metanephrinen.
Hierzu zählen vor allem Psychopharmaka und Antihypertensiva wie trizyklische Antidepressiva, MAO-Inhibitoren, DOPA-Derivate, α-Blocker, ß-Blocker, Diuretika (hochdosiert), ACE-Hemmer und Clonidin sowie abschwellende Nasentropfen und Theophyllin. Sofern klinisch vertretbar ist eine mindestens 14‑tägige Medikamentenpause vor der Blutentnahme zu empfehlen.

Akkreditiert

ja

Normetanephrin im Urin
Material

Spontanurin oder

24h-Sammelurin: 10 ml, sammeln über 5 ml Eisessig
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!
Am Tag vor Blutentnahme bitte auf Alkohol, Kaffee, Nikotin, übermäßigen Früchteverzehr verzichten.

Methode

HPLC

Referenzbereich

Falsch positive Werte durch trizyklische Antidepressiva, MAO-Inhibitoren, DOPA-Derivate, α-Blocker, ß-Blocker, Diuretika (hochdosiert), Ca-Antagonisten (Nifedipin-Typ), einigen Antibiotika, Rö-KM; falsch negativ durch ACE-Hemmer, Clonidin möglich.

MaterialAlterReferenzbereich
Spontan-Urin
0-4 Monate1.535-3.355 µg/gKrea
4-7 Monate737-2.194 µg/gKrea
7-10 Monate592-1.046 µg/gKrea
10-12 Monate271-1.117 µg/gKrea
1-2 Jahre350-1.275 µg/gKrea
2-6 Jahre104-609 µg/gKrea
6-10 Jahre103-452 µg/gKrea
10-16 Jahre96-411 µg/gKrea
> 16 Jahre/Erwachsene< 450 µg/gKrea
24h-Sammelurin
0-4 Monate47-156 µg/Tag
4-7 Monate31-111 µg/Tag
7-10 Monate42-109 µg/Tag
10-12 Monate23-103 µg/Tag
1-2 Jahre32-118 µg/Tag
2-6 Jahre50-111 µg/Tag
6-10 Jahre47-176 µg/Tag
10-16 Jahre53-290 µg/Tag
> 16 Jahre/Erwachsene, männlich
> 16 Jahre/Erwachsene, weiblich
128-934 µg/Tag
92-604 µg/Tag
Indikation

Phäochromozytom-Diagnostik

Akkreditiert

ja

NT-proBNP (N-terminales pro Brain Natriuretic Peptide)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität: 3 Tage bei 20-25°C,  6 Tage bei 2-8°C,  24 Monate bei -20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Für Patienten mit diagnostizierter stabiler chronischer Herzinsuffizienzzeigte der Cut-Off von 125 pg/ml eine Sensitivitätvon 88%, eine Spezifität von 92%, einen negativen prädiktiven Wert (NPV)von 96.7% und einen positiven prädiktiven Wert (PPV) von 80.6%.
Bewertung nach NYHA

  • < 125 pg/ml: Cut off/Ausschluß einer ventrikulären Dysfunktion
  • Median 342 pg/ml: asymptomatische Herzinsuffizienz NYHA I
  • Median 951 pg/ml: leichte Herzinsuffizienz NYHA II
  • Median 1571 pg/ml: mittelschwere Herzinsuffizienz NYHA III
  • Median 1707 pg/ml: schwere Herzinsuffizienz NYHA IV
PersonengruppeAlterReferenzbereich 
Männer18-44 Jahre< 63 pg/ml
 45-54 Jahre< 84 pg/ml
 55-64 Jahre< 161 pg/ml
 65-74 Jahre< 241 pg/ml
 > 75 Jahre< 486 pg/ml
Frauen18-44 Jahre< 116 pg/ml
 45-54 Jahre< 169 pg/ml
 55-64 Jahre< 247 pg/ml
 65-74 Jahre< 285 pg/ml
 > 75 Jahre< 738 pg/ml
Kinder (97,5 Perzentile)1-3 Jahre< 320 pg/ml
 4-6 Jahre< 190 pg/ml
 7-9 Jahre< 145 pg/ml
 10 Jahre< 112 pg/ml
 11 Jahre< 317 pg/ml
 12 Jahre< 186 pg/ml
 13 Jahre< 370 pg/ml
 14 Jahre< 363 pg/ml
 15 Jahre< 217 pg/ml
 16 Jahre< 206 pg/ml
 17 Jahre< 135 pg/ml
 18 Jahre< 115 pg/ml

 

 

 

 

 

 

 

Anmerkung

Erhöhte Werte werden bei Niereninsuffizienz, Leberzirrhose und körperlicher Belastung beobachtet.

Akkreditiert

ja

Osteocalcin (N-MID-Osteocalcin)

Material

Serum: 0,5 ml, Postversand

Methode

EIA

Referenzbereich

Frauen
prämenopausal: 8,4-34 ng/ml
postmenopausal: 12,8-55 ng/ml
Männer: 9,6-41 ng/ml
Kinder
1-10 Jahre: 10-50 ng/ml
11-15 Jahre: 10-100 ng/ml
(höhere Werte bei wachsendem Skelett)

Indikation

Marker für Knochenwachstum, Osteoporose

Akkreditiert

ja

Östriol, freies fetoplazentares

Material

Serum: 1 ml

Methode

LIA

Referenzbereich

Serum-Werte während der Schwangerschaft

SSWReferenzbereich in ng/mlMedian
272,3-6,44,1
282,3-7,04,2
292,3-7,74,5
302,4-8,64,9
312,6-9,95,5
322,8- >11,46,2
333,0- >12,07,2
343,3- >12,08,4
353,9- >12,010,2
364,7- >12,0>12,0
375,6- >12,0>12,0
386,6- >12,0>12,0
397,3- >12,0>12,0
407,6- >12,0>12,0
Indikation

Wird in der Plazenta aus fetalem DHEA gebildet, daher Maß für die Funktionsfähigkeit der fetoplazentaren Einheit.

Anmerkung

Bitte Schwangerschaftswoche angeben.

Akkreditiert

ja

Östron (E1)

Material

Serum: 2 ml

Methode

RIA DA PEG

Referenzbereich

Männer: 39-102 pg/ml
Frauen
prolif. Phase (4.-11. Zyklustag): 39-132 pg/ml
lut. Phase (3.-10. Tag post ov.): 54-179 pg/ml
Menopause: 36-97 pg/ml

Akkreditiert

ja

Parathormon-related Peptide (PTHrP)

Material

EDTA-Plasma: 1 ml
EDTA-Blut abnehmen und sofort kühl zentrifugieren, EDTA-Plasma abtrennen. Anschließend sofort tiefgefrieren und in gefrorener Kühlbox unserem Fahrdienst übergeben oder in reichlich Trockeneis per Post versenden.

Methode

IRMA

Referenzbereich

< 1,4 pmol/l

Akkreditiert

ja

Parathormon, intakt (PTH)

Material

EDTA-Blut: 2 ml, Blutentnahme morgens, nüchtern, Versand gekühlt

Methode

ECLIA
Umrechnungsfaktor:
pg/ml x 0,106 = pmol/l
pmol/l x 9,43 =pg/ml

Referenzbereich

15-65 pg/ml

Akkreditiert

ja

Präeklampsie-Diagnostik (sFlt-1 / PlGF Quotient)

Material

Serum: 1 ml, gekühlt (Stabilität 48 Std.)

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Für die beiden Parameter sFlt-1 (soluble Fms-like Tyrosinkinase-1) und PlGF (Placental Growth Factor) werden keine separaten Referenzbereiche angegeben. Der Referenzbereich des berechneten Quotienten ist abhängig von der SSW.

1. Frühe Gestationsphase bis SSW 34, Early-Onset-Präeklampsie
Quotient
Das Vorliegen einer Präeklampsie bei Patientinnen mit Anzeichen oder partiellen Symptomen der Erkrankung kann mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit für eine Woche ausgeschlossen werden.

Quotient 38 bis 85: grenzwertig
Es besteht ein erhöhtes Risiko, dass die Schwangere in den nächsten vier Wochen eine Präeklampsie entwickelt. Ein engmaschiges Monitoring ist anzuraten.

Quotient >85: auffällig
Es liegt mit sehr großer Wahrscheinlichkeit eine Präeklampsie vor.

2. Späte Gestationsphase (ab SSW 35, Late-Onset-Präeklampsie)
Quotient
Das Vorliegen einer Präeklampsie bei Patientinnen mit Anzeichen oder partiellen Symptomen der Erkrankung kann mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit für eine Woche ausgeschlossen werden.

Quotient 38 bis 110: grenzwertig
Es besteht ein erhöhtes Risiko, dass die Schwangere in den nächsten vier Wochen eine Präeklampsie entwickelt. Ein engmaschiges Monitoring ist anzuraten.

Quotient >110: auffällig
Es liegt mit sehr großer Wahrscheinlichkeit eine Präeklampsie vor.

Quelle: Präeklampsie - Neue Marker zur Diagnoseunterstützung und Vorhersage: Elecsys PlGF und sFlt-1. Roche Diagnostics Deutschland, 2015

Abrechnung

Der Preis für selbstzahlende Kassenpatienten beträgt 87,44€ sowie 100,56€ (1,15fach) für Privatpatienten.

Indikation

Hyptertonus und/oder Proteinurie während der Schwangerschaft, drohende Präeklampsie / EPH-Gestose, Eklampsie, HELLP-Syndrom

Anmerkung

PlGF (Placental Growth Factor) steigt bei normal verlaufender Schwangerschaft während der ersten beiden Schwangerschaftsdrittel an und fallt zum Ende hin ab. Im Gegensatz dazu bleibt die Konzentration des Anti-Angiogenese-Faktors sFlt-1 (soluble Fms-like Tyrosinkinase-1), der die Gefäßbildung unterdrückt, am Anfang und in der Mitte der Schwangerschaft konstant und steigt erst am Ende an. Bei Frauen mit Präeklampsie werden erniedrigte PlGF- und erhöhte sFlt-1-Werte gemessen, sodass die Berechnung des Quotienten aus sFlt-1 und PlGF eine zuverlässige Differenzierung von Schwangerschaften mit bzw. ohne Präeklampsie erlaubt.

Siehe auch Laborinformation Präeklampsie.

Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6657
E-Mail: f.wuensche@labmed.de

Pregnandiol

Material

24h-Urin: 10 ml
Urin sammeln über 5-10 ml Eisessig oder über 5 ml 10% Salzsäure.

Methode

GC

Referenzbereich

follikuläre Phase: 0,2-1,5 mg/dl
Lutealphase: 1,5-6,0 mg/dl
Menopause: < 2,0 mg/dl

Indikation

Pregnandiol im Urin ist erhöht bei:

  • Pubertas praecox
  • Chorionepitheliom
  • 17-Hydroxylasemangel
  • 11-Hydroxylasemangel
  • Thekazelltumor des Ovars
  • Ovarialzysten


Pregnandiol im Urin ist vermindert bei:

  • Plazenta-Insuffizienz
  • Amenorrhoe

Anmerkung

Fremdleistung

Pregnantriol

Material

24h-Urin: 10 ml, sammeln über 1 ml Eisessig
Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!

Methode

GC

Referenzbereich

Erwachsene: < 2,0 mg/24h
Kleinkinder: < 0,15 mg/24h
Schulkinder: < 0,4 mg/24h

Indikation

Therapiekontrolle bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS)

Anmerkung

Wichtiger Hinweis: Gleichzeitige Analyse von 17-Alpha-Hydroxyprogesterons im Serum wird empfohlen.
Fremdleistung

Progesteron

Material

Serum: 1 ml

Stabilität: 5 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Frauen
prolif. Phase (4.-11. Zyklustag): < 120 ng/dl
lut. Phase (3.-10. Tag post ov.): 1.100-2.500 ng/dl
5.-7. SSW: ca. 1.500-3.000 ng/dl
8.-12. SSW: ca. 1.000-4.000 ng/dl
13.-16. SSW: ca. 1.500-5.000 ng/dl
17.-20. SSW: ca. 1.500-8.000 ng/dl
3. Trimenon: 8.000-20.000 ng/dl
Männer: < 100 ng/dl

Akkreditiert

ja

Proinsulin, gesamt

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren

Methode

EIA

Referenzbereich

3,3-28,0 pmol/l (nüchtern)

Indikation

Insulinresistenz mit kardiovaskulärem Risiko

Akkreditiert

ja

Proinsulin, intakt

Material

1 ml EDTA-Plasma oder 1 ml Serum
Blutentnahme nüchtern, Versand gefroren

Methode

EIA

Referenzbereich

< 7 pmol/l
(im oGTT 4- bis 8-facher Anstieg)

Indikation

Erschöpfung des Inselzell-Apparates (Diabetes Typ 2), Insulinresistenz, Insulinom

Akkreditiert

ja

Prolaktin

Material

Serum: 1 ml
Stabilität 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

Verfälschung der Werte bei Palpation der Brust/Manipulation der Brustwarze vor der Blutabnahme.

Methode

ECLIA

Referenzbereich
PersonengruppeReferenzbereich in ng/ml
Männer4,0-15,2
Frauen4,8-23,3
Frauen während der Schwangerschaft
(10.-90. Perzentile)
  
1. Trimester16,3-57,6 (Median 28,8)
2. Trimester54,9-206 (Median 126)
3. Trimester124-318 (Median 216)
Kinder2  (2,5 -97,5 Perzentile) 
bis 1 Monat1,1 bis 470
1 Monat bis 1 Jahr 5,2-59,9
1 Jahr bis 19 Jahre3,0-25


1Petersenn et al. Hypophysenerkrankungen in der Schwangerschaft: Besonderheiten in der Diagnostik und Therapie? Geburtshilfe Frauenheilkd. 2019 Apr; 79(4): 365–374.

2Bohn et al. Paediatric reference intervals for 17 Roche cobas 8000 e602 immunoassays in the CALIPER cohort of healthy children and adolescents. Clin Chem Lab Med 2019; 57(12): 1968–1979.

Anmerkung

Bei einem erhöhten Messwert ohne klinisches Korrelat empfehlen wir die Bestimmung von Makroprolaktin zum Ausschluss einer Makroprolaktinämie.

Bei Prolaktinwerten >50 ng/ml erfolgt die weitere Diagnostik nach Einteilung der Prolaktinome. Nach Liu & Couldwell* korreliert die Größe und der Prolaktinserumspiegel. So führen Mikroprolaktinome mit einem Durchmesser <10 mm meist zu Prolaktinspiegeln zwischen 100 und 250 ng/ml. Bei Patienten mit Makroprolaktinomen (Durchmesser ≥ 10 mm) liegen die Konzentrationen dagegen meist >250 ng/ml und können Spiegel von mehreren hundert ng/ml erreichen. Verschiedene Medikamente (z. B. Neuroleptika, Dopaminagonisten) erhöhen das Prolaktin typischerweise auf Konzentrationen zwischen 25 und 100 ng/ml. Stress, operative Eingriffe oder Hypoglykämie lassen das Prolaktin nur selten über 40 ng/ml ansteigen. Ebenso ist es erhöht bei Hypothyreose und Niereninsuffizienz.

*Liu JK, Couldwell WT. Contemporary management of prolaktinomas. Neurosurg Focus 2004, 16: E2.

Siehe auch Endokrinologie/Funktionsteste A-Z, HVL Stimulationsteste, Prolaktin-Stimulationstest.

Akkreditiert

ja

Renin, direkt

Material

EDTA-Plasma: 1 ml, Postversand gefroren

  • Kaliummangel ausgleichen
  • ACE-Hemmer nach Möglichkeit absetzen
  • Verfälschungen bei exzessivem Lakritzgenuss

Methode

CLIA

Referenzbereich

Erwachsene
liegend: 1,68-23,9 ng/l
aufrecht: 2,64-27,6 ng/l
Hinweise:

  • ARQ (Aldosteron/Renin-Quotient) falsch erhöht durch: Beta-Blocker, Clonidin, NSAID
  • ARQ (Aldosteron/Renin-Quotient) falsch niedrig durch: Renin-Inhibitoren, ACE-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten, Spironolacton, Drospirenon, Hypokaliämie, salzarme Kost
  • Verfälschungen bei exzessivem Lakritzgenuss

Indikation

Abklärung des Renin-Angiotensin-Aldosteron (RAAS)-Systems wie z.B. Hyperaldosteronismus, Nierenarterienstenose

Akkreditiert

ja

Serotonin (5-Hydroxytryptamin)

Material

EDTA-Plasma: 0,2 ml

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

<0,1 µmol/l

Laut Literatur werden bei gesunden Patienten vereinzelt Konzentrationen bis zu 1 µmol/l gefunden.

Indikation

V. a. Karzinoid, Phäochromozytom, Neuroblastom etc.

Anmerkung

Zusätzlich empfehlen wir die Bestimmung von 5-Hydroxyindolessigsäure im Sammelurin.

Akkreditiert

ja

Serotonin (5-Hydroxytryptamin) im Urin

Material

24h-Urin: 10 ml, Urin über 5 ml 10% Essigsäure sammeln

Methode

HPLC
Umrechnungsfaktor: µmol/d = 0,005675 x µg/24h

Referenzbereich

< 200 µg/24h

Anmerkung

Die Aussagekraft ist signifikant höher, wenn es während der Sammelphase zu einem Flush kam.

Akkreditiert

ja

Sexualhormonbindendes Globulin (SHBG)

Material

Serum: 1 ml
Stabilität 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich
PersonenkreisReferenzbereich (5. - 95. Perzentile)
Jungen* / Männer 
15 bis 20 Jahre:13,6-62 nmol/l  
20 bis 50 Jahre18,3-54,1 nmol/l  
> 50 Jahre20,6-76,7 nmol/l  
Mädchen* / Frauen 
15 bis 20 Jahre21,6-127 nmol/l
20 bis 50 Jahre32,4-128 nmol/l
> 50 Jahre27,1-128 nmol/l
Schwangerschaft 
1. Trimester 39-131 nmol/l
2. Trimester 214-717 nmol/l
3. Trimester216-724 nmol/l
Kinder* 
bis 1 Monat16-200 nmol/l
1 Monat bis 13 Jahre37,5-200 nmol/l
13 bis 15 Jahre  21,1-152 nmol/l

*Bohn et al. Paediatric reference intervals for 17 Roche cobas 8000 e602 immunoassays in the CALIPER cohort of healthy children and adolescents. Clin Chem Lab Med 2019; 57(12): 1968–1979

Akkreditiert

ja

STH (Wachstumshormon) / GH

Material

Serum: 1 ml (Stabilität: 8 Std. bei 20 bis 25°C, 1 Tag bei 2 bis 8°C, 1 Monat bei -20°C)

Methode

ECLIA

Referenzbereich
PersonengruppeReferenzbereich 5.-95. Perzentil
Männer

0,03–2,47 ng/ml

Frauen

0,13–9,88 ng/ml

Jungen

0-10 Jahre: 0,09-6,29 ng/ml
11-17 Jahre: 0,08-10,8 ng/ml

Mächen

0-10 Jahre: 0,12-7,79 ng/ml
11-17 Jahre: 0,12-8,05 ng/ml

Umrechnungsfaktoren: 
ng/ml x 3,0 = mIU/l
mIU/l x 0,333 = ng/ml

Anmerkung

Die STH-Sekretion unterliegt einer ausgeprägt pulsatilen Freisetzung mit mehreren täglichen Peaks. Die klinischen Ergebnisse bezüglich der Wachstumshormonkonzentrationen sollten daher mit Vorsicht interpretiert werden. Zusätzlich kann es abhängig vom Geschlecht, Alter und vieler weiterer interner und externer Faktoren (körperliche Tätigkeit, Stress, Hypoglykämie usw.) zu Schwankungen kommen kann.

Zur korrekten Beurteilung sollten die STH‑Basiskonzentrationen sowie die Konzentrationen nach Stimulation (z. B. Arginin-Stimulationstest) und Suppression (z. B. Glucose-Suppressionstest) gemessen werden.

Siehe auch Endokrinologie/Funktionsteste A-Z, STH-Reserve.

Akkreditiert

ja

Testosteron

Material

Serum: 1 ml
Stabilität: 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich
PersonengruppeReferenzbereich in ng/dl
Männer  
20-50 Jahre350-950
(Blutennahme 8 Uhr,
abendliche Werte ca. 20% niedriger)
ab 50. LebensjahrAbnahme des Testosteron um ca. 1,2% pro Jahr
Jungen 
1.-5. Monat< 177
Tanner I≤ 5
Tanner II≤ 167
Tanner III20-720
Tanner IV

25-912

Frauen 
12-49 Jahre8-48
über 50 Jahre3-41
Mädchen 
Tanner I≤ 8
Tanner II≤ 24
Tanner III≤ 28
Tanner IV≤ 31
Anmerkung

Die Bestimmung von Testosteron allein ist wenig hilfreich. Die Mitbestimmung von SHBG zur Errechnung des freien Androgenindex (FAI) ist angeraten.

Akkreditiert

ja

Testosteron, frei

Material

Serum: 1 ml

Methode

RIA CT

Referenzbereich
PersonengruppeAlterWert in pg/ml
Kinder0-11 Jahre< 0,18
Mädchen11-16 Jahre0,52-1,14
Frauen16-20 Jahre0,65-1,45
 > 20 Jahre0,3-3,2
Follikelphase: 0,5-3,2
Lutealphase: 0,5-2,5
Postmenopause: 0,3-1,7
Jungen11-16 Jahre0,65-10,7
Männer16-20 Jahre12,8-19,25
 20-30 Jahre13,57-28,08
 30-40 Jahre12,3-24,2
 40-50 Jahre10,8-21,4
 50-60 Jahre9,3-18,3
 60-70 Jahre7,3-15,0
 > 70 Jahre6,0-14,1
Anmerkung

Es empfiehlt sich die parallele Bestimmung von Gesamt-Testosteron sowie SHBG. Damit ist eine rechnerische Ermittlung des freien Testosterons möglich.
Achtung:
In den meisten klinischen Konstellationen ist die Berechnung zuverlässig. Nur eingeschränkt verwertbar ist die Berechnung bei Beeinträchtigung der SHBG-Bindungskapazität, z.B. Schwangerschaft, Hormonsubstitutionsbehandlung bei Männern u.ä.

Tetrahydroaldosteron

Material

24h-Urin: 5 ml

Methode

RIA

Referenzbereich

10-70 µg/24h

Anmerkung

Fremdleistung

Thyreoglobulin

Material

Serum: 1 ml

Methode

TRACE

Referenzbereich

1,6-61,3 µg/l
Cut off: nach Thyreoidektomie / Tumor-Nachsorge: < 0,2 µg/ml

Indikation

Thyreoidektomie, Tumor-Nachsorge, endogene Hypothyreose

Anmerkung

Mit jeder Messung wird die Wiederfindung mitbestimmt. Eine Wiederfindung außerhalb der Grenzen ist hinweisend auf das Vorhandensein von Antikörpern gegen Thyreoglobulin. In diesem Fall ergeben sich falsch niedrige Werte, entsprechend sollte der gemessene Wert für Thyreoglobulin nur unter Vorbehalt beurteilt werden und die Bestimmung der Antikörper gegen Thyreoglobulin sowie ggf. gegen Thyreoidale Peroxidase erfolgen.

Akkreditiert

ja

Thyreoglobulin-Ak

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 4 Tage bei 20 - 25 °C, 4 Tage bei 2 - 8 °C, 2 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

< 115 U/ml

(95. Perzentile)

Indikation

Autoimmunthyreoiditis (Hashimoto-Thyreoiditis), auch bei immunogner Hyperthyreose (Typ Basedow), Tumornachsorge bei differenziertem Schilddrüsen-Karzinom nach Thyreodektomie (siehe auch Tg / Thyreoglobulin)

Akkreditiert

ja

Thyreoidale Peroxidase-Ak (TPO)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Tage bei 20 - 25 °C, 8 Tage bei 2 - 8 °C, 24 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

< 34 U/ml

(95. Perzentile)

Indikation

Autoimmunthyreoiditis (Hashimoto-Thyreoiditis), immunogene Hyperthyreose (Typ Basedow) u.a.

Akkreditiert

ja

Thyroxin, frei (fT4)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 7 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Erwachsene: 0,8-2,0 ng/dl
Kinder
1-3 Tage: 1,6-3,8 ng/dl
1-4 Wochen: 1,5-3,0 ng/dl
1-12 Monate: 1,1-1,8 ng/dl
1-12 Jahre: 0,9-1,7 ng/dl
13-18 Jahre: 0,9-1,7 ng/dl
 

Akkreditiert

ja

Thyroxin, gesamt (T4)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

5,0-11,5 µg/dl

Akkreditiert

ja

Thyroxinbindendes Globulin (TBG)

Material

Serum: 0,5 ml

Methode

RIA CT
Umrechnungsfaktor: nmol/l = 170 x mg/dl

Referenzbereich

Neugeborene bis 4 Wochen: 2,61-4,25 mg/dl
Säuglinge bis 1 Jahr: 1,56-4,32 mg/dl
Kinder bis 15 Jahre: 1,47-3,63 mg/dl
Erwachsene 16-49 Jahre: 1,13-2,89 mg/dl
Erwachsene >49 Jahre: 1,09-3,49 mg/dl
Erhöht durch Schwangerschaft, Östrogene, Phenothiazine, Fibrate.

Indikation

unklare Erhöhung periphäre Schilddrüsen-Werte

Akkreditiert

ja

Trijodthyronin, frei (fT3)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 7 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monate bei ‑20 °C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Erwachsene: 1,8-4,8 ng/l
Kinder
1-3 Tage: 3,4-9,3 ng/l
1-4 Wochen: 2,8-6,9 ng/l
1-12 Monate: 3,3-6,5 ng/l
1-6 Jahre: 3,4-6,6 ng/l
6-12 Jahre: 4,0-6,2 ng/l
13-18 Jahre: 3,4-5,6 ng/l

Akkreditiert

ja

Trijodthyronin, gesamt (T3)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C

Referenzbereich

Erwachsene 20-50 Jahre: 80-180 ng/dl


Kinder
1-3 Tage: 80-600 ng/dl
1-4 Wochen: 90-210 ng/dl
1-12 Monate: 120-450 ng/dl
1-6 Jahre: 120-230 ng/dl
6-13 Jahre: 120-220 ng/dl
13-18 Jahre: 100-180 ng/dl

Akkreditiert

ja

TSH (Thyreotropes Hormon)

Material

Serum: 1 ml

Methode

ECLIA

Referenzbereich

Erwachsene: 0.27 – 4.2 µU/ml
Kinder
1-3 Tage: < 20 µU/ml
1-4 Wochen: 0,6-10,0 µU/ml
1-12 Monate: 0,2-5,3 µU/ml
1-12 Jahre: 0,2-5,0 µU/ml

Der Bereich von 2.5 bis 4.2 µU/ml kann als Graubereich angesehen werden, in dem eine (subklinische) Hypothyreose nicht auszuschließen ist.

Akkreditiert

ja

TSH-Rezeptoren-Ak (TRAK)

Material

Serum: 1 ml
Stabilität: 7 Std. bei 25°C, 6 Tage bei 4°C, 12 Monate bei -20°C

Methode

ECLIA

Referenzbereich

< 1,75 IU/l  (Sensitivität: 97%, Spezifität: 99%)

Indikation

Hyperthyreose bei Morbus Basedow (Autoimmun-Hyperthyreose)

Akkreditiert

ja

Vanillinmandelsäure

Material

Spontan-Urin oder
24h-Urin: 10 ml, sammeln über 5 ml 10% Salzsäure

Methode

HPLC

Referenzbereich
MaterialAlterReferenzbereich
Spontan-Urin  
 0-2 Jahre< 18,8 mg/gKrea
 2-5 Jahre< 11 mg/gKrea
 5-19 Jahre< 8,3 mg/gKrea
 > 19 Jahre/Erwachsene< 6,0 mg/gKrea
24h-Sammelurin  
 Säuglinge< 2,2 mg/Tag
 Kleinkinder< 3,8 mg/Tag
 Erwachsene< 6,5 mg/Tag
Akkreditiert

ja

Vasopressin / ADH

Anmerkung

Antidiuretische Hormon (ADH), auch Adiuretin, Vasopressin (INN) oder AVP (Arginin-Vasopressin)
Messung von ADH ist schwierig und in Abhängigkeit von der komplizierten Präanalytik meist sehr ungenau. Eine Alternative besteht inzwischen in der Messung von Copeptin, das zusammen mit reifem ADH aus dem gemeinsamen Prohormon gebildet wird und deutlich einfacher messbar ist.
Daher wurde ADH aus dem Programm genommen und durch Copeptin ersetzt.

VIP (Vasoaktives intestinales Polypeptid)

Material

EDTA-Plasma: 1 ml, nüchtern
Mit Trasylol präpariertes Röhrchen anfordern, 4 ml EDTA-Blut einfüllen und zentrifugieren, gefroren in Glasröhrchen zusenden.

Methode

RIA

Referenzbereich

< 30 pmol/l

Indikation
  • Differentialdiagnostik der persistierenden profusen Diarrhoe mit Hypokaliämie
  • Diagnostik des Verner-Morrison-Syndroms (WDHA-Syndrom) bzw. VIPom

 

Akkreditiert

ja

Vitamin D3 (1,25-Dihydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml, Versand gefroren
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

CLIA

Referenzbereich

19,9-79,3 pg/ml

Anmerkung

Erhöht bei: Schwangerschaft, Sarkoidose, Lymphome, Vit-D-Rezepzor-Defekt, primärer/renaler Hyperparathyreoidismus
Erniedrigt bei: Niereninsuffizienz, Vit-D-abhängige Rachitis

Akkreditiert

ja

Vitamin D3 (25-Hydroxy-Cholecalciferol)

Material

Serum: 1 ml

Stabilität 8 Std. bei 20-25°C, 4 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C
Probe lichtgeschützt aufbewahren!

Methode

ECLIA

Referenzbereich
BefundergebnisDiagnostische Einordnung
< 10 ng/ml   Mangel
10-20 ng/ml  unzureichende Versorgung
20-30 ng/ml  suboptimale Versorgung
30-150 ng/ml  adäquate Versorgung
> 150 ng/ml  Überversorgung / V. a. Intoxikation
Akkreditiert

ja

Funktionsteste A-Z

ACTH-Kurztest (Screening)

ACTH-Kurztest 1
Bezugsparameter

17-Hydroxyprogesteron, 17-Hydroxypregnenolon, Cortisol, 11-Desoxycorticosteron (DOC), evtl. DHEA

Materialentnahme

Blutentnahme zwischen 8 und 9 Uhr; anschließend Injektion von 250 µg ACTH 1-24 (bei Kindern 250 µg/m2) i.v., weitere Blutentnahmen der gleichen Parameter nach 30 und 60 Min.
Besonderheit: Bei Frauen mit normalem Zyklus den Test in der Follikulärphase durchführen (1. Zyklushälfte).

Indikation

schwere Formen von Hirsutismus / Virilisierung,
V.a. (late-onset) AGS

ACTH-Kurztest 2 (NNR)
Bezugsparameter

Cortisol

Materialentnahme

Blutentnahme zwischen 8 und 9 Uhr; anschließend 0,25 mg Synacthen i.v. Weitere Blutentnahmen nach 30 und 60 Min.

Indikation

Verdacht auf corticotrope Insuffizienz auf:
a.) adrenaler oder
b.) hypophysärer Ebene
Besonderheit: Bei Überprüfung der NNR-Funktion nach langdauernder Corticoid-Einnahme ggf. Pause des Corticoids.

Calcitonin-Stimulationstest

Bezugsparameter

Calcitonin

Materialentnahme

Nach Entnahme einer Blutprobe zur Bestimmung des basalen Calcitoninspiegels werden 0,5 µg Pentagastrin/kg Körpergewicht i.v. über 5-10 s langsam injiziert. Blutentnahme nach 2, 5 und 10 Min.
Besonderheit: Patient sollte nüchtern sein und liegen. NW: kurze Übelkeit und Schwindel.

Indikation

C-Zell-Hyperplasie/ C-Zell-Karzinom

Anmerkung

Siehe auch Endokrinologie Calcitonin; ggf. ergänzend Molekulargenetik (MEN2).

Clonidin-Hemmtest

Bezugsparameter

Katecholamine (Versandempfehlung: Plasma gefroren), Adrenalin,
Noradrenalin

Materialentnahme

Nach basaler Blutentnahme am liegenden Patienten erfolgt Gabe von 300 µg Clonidin als einmalige orale Dosis (kein Präparat in Retardform). Weitere Blutentnahmen (EDTA- oder Heparin-Blut) nach 180 Min. unter Ruhebedingungen.
Besonderheiten:

  • Regelmäßige ½ - bis stündliche Blutdruckkontrollen erforderlich. Liegender venöser Zugang zur Volmengabe bei Blutdruckabfall erforderlich.
  • Antihypertensive Therapie (auch Beta-Blocker) 2 Tage vorher absetzen, soweit bei stabilem Blutdruck möglich.

Indikation

Phäochromozytom

Glukose-Toleranztest, oraler (oGTT)

Materialentnahme

OGTT 75 g - oraler Glukosetoleranztest nach WHO-Richtlinien
Bedingungen der Testdurchführung am Morgen:

  • nach 10-16 Stunden Nahrungs- (und Alkohol-) karenz
  • nach einer ≥ 3-tägig kohlenhydratreichen Ernährung (≥ 150 g KH pro Tag)
  • im Sitzen oder Liegen (keine Muskelanstrengung)
  • Rauchen vor oder während des Tests nicht erlaubt


Durchführung des oGTT siehe nachfolgende Einträge entsprechend Indikation:


Kontraindikation:

  • bei interkurrenten Erkrankungen, bei Z. n. Magen-Darm-Resektion oder gastrointestinalen
    Erkrankungen mit veränderter Resorption
  • wenn bereits eine erhöhte Nüchternglukose (Plasmaglukose ≥ 126 mg/dl bzw. ≥ 7,0 mmol/l) oder
  • zu einer beliebigen Tageszeit eine Blutglukose von ≥ 200 mg/dl bzw. ≥ 11,1 mmol/l gemessen und damit ein Diabetes mellitus belegt wurde.

1. Screening / Diagnose eines Diabetes mellitus oGTT
Bezugsparameter

Glukose in NaF oder mit Hemocue (kapilläres Vollblut hämolysiert)

Materialentnahme

Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag.
Durchführung:

  • zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g Glukose (oder äquivalenter Menge hydrolysierter Stärke) in 250-300 ml Wasser innerhalb von 5 Min.
  • Kinder 1,75 g/kg KG (maximal 75 g)
  • Blutentnahme zu den Zeitpunkten 0 und 120 Min. (2 Messungen)
  • sachgerechte Probenaufbewahrung und -verarbeitung

Referenzbereich

Diagnostische Kriterien für Diabetes mellitus

MaterialNüchternglukoseoGTT 2h-Wert
NaF-Blut (venös)≥ 126 mg/dl
≥ 7,0 mmol/l
≥ 200 mg/dl
≥ 11,1 mmol/l
Hemocue (kapilläres Vollblut hämolysiert)≥ 110 mg/dl
≥ 6,1 mmol/l
≥ 200 mg/dl
≥ 11,1 mmol/l
Anmerkung

Diagnostische Kriterien für
abnorme Nüchternglukose (IFG) bzw.
gestörte Glukosetoleranz (IGT)

Akromegalie oGTT
Bezugsparameter

Glukose in NaF oder mit Hemocue (kapilläres Vollblut hämolysiert),
STH (Serum)

Materialentnahme

Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag.
Durchführung verlängerter oGTT:

  • Patient bleibt zunächst nüchtern; venösen Zugang legen
  • nach 30 Min. erfolgt die 1. Blutentnahme (-30 Min.-Wert),
  • nach weiteren 30 Min. folgt die 2. Blutentnahme (0 Min.-Wert),
  • zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g Glukose (oder äquivalenter Menge hydrolysierter Stärke) in 250-300 ml Wasser innerhalb von 5 Min.
  • Kinder 1,75 g/kg KG (maximal 75 g)
  • weitere Blutentnahmen sind nach 30, 60, 90, 120 Min. und ggf. nach 180 Min. vorgesehen.
  • d.h. Blutentnahme für Glukose- und STH-Bestimmung zu den Zeitpunkten -30 Min., 0, 30, 60, 90, 120, 180 Min.; 7 Messungen jeweils 1 NaF- und 1 Serum-Röhrchen abnehmen.
  • sachgerechte Probenaufbewahrung und -verarbeitung

 

Referenzbereich

STH supprimierbar durch orale Glukosegabe (75 g).
Mindestens ein Wert des STH sollte < 1 ng/ml liegen. Falls diese Bedingung erfüllt ist, kann eine autonome STH-Sekretion als ausgeschlossen gelten.

Indikation

bei V.a. Wachstumshormon-Exzess

Anmerkung

Siehe auch Endokrinologie / Krankheitsgruppen / Akromegalie.

Gestationsdiabetes oGTT
Bezugsparameter

Glukose in NaF-Blut (venös) oder mit Hemocue (kapilläres Vollblut hämolysiert)

Materialentnahme

Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag.
Durchführung:

  • zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g Glukose (oder äquivalenter Menge hydrolysierter Stärke) in 250-300 ml Wasser innerhalb von 5 Min.
  • Blutentnahme zu den Zeitpunkten 0, 60 Min. und 120 Min. (3 Messungen)
  • sachgerechte Probenaufbewahrung und -verarbeitung

 

Referenzbereich

Gestationsdiabetes liegt vor, wenn für mindestens zwei Werte gilt:

MaterialNüchternglukoseoGTT 1h-WertoGTT 2h-Wert
NaF-Blut (venös)≥ 92 mg/dl
≥ 5,1 mmol/l
≥ 180 mg/dl
≥ 10,0 mmol/l
≥ 153 mg/dl
≥ 8,5 mmol/l
Hemocue (kapilläres Vollblut hämolysiert)≥ 90 mg/dl
≥ 5 mmol/l
≥ 180 mg/dl
≥ 10,0 mmol/l
≥ 155 mg/dl
≥ 8,6 mmol/l
Indikation

Screening üblicherweise in der 20.-24. SSW, Glukosemessung 1h nach 50 g Glukose oral bei der nicht nüchternen Patientin. Ausschluss bei Werten < 135 mg/dl, sonst weitere Abklärung durch oGTT.

Postprandiale Hypoglykämien oGTT
Bezugsparameter

Glukose in NaF oder mit Hemocue (kapilläres Vollblut hämolysiert),
Insulin,
ggf. C-Peptid und Proinsulin

Materialentnahme

Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag.
Durchführung verlängerter oGTT:

  • zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g Glukose (oder äquivalenter Menge hydrolysierter Stärke) in 250-300 ml Wasser innerhalb von 5 Min.
  • Kinder 1,75 g/kg KG (maximal 75 g)
  • Blutentnahme für Glukose-, Insulinbestimmung (ggf. C-Peptid und Pro-Insulin) zu den Zeitpunkten 0 Min. dann nach 1, 2, 3, 4, 5 Stunden; 6 Messungen jeweils 1 NaF- und 1 Serum-Röhrchen abnehmen.
  • sachgerechte Probenaufbewahrung und -verarbeitung

 

HVL-Stimulationsteste

Anmerkung

Die RH-Tests können je nach Indikation kombiniert werden, sollten aber nach klinischem Verdacht in Abhängigkeit vom Ergebnis der jeweiligen Suchtests eingesetzt werden. Sinnlos sind die Kombinationen "CRH + Insulin" sowie "GH-RH + Insulin".
Achtung: bei Makroadenomen der Hypophyse Gefahr der Einblutung/ Hypophysenapoplexie bei Gabe von TRH und/oder LH-RH!

1. CRH-Stimulationstest
Bezugsparameter

ACTH, Cortisol

Materialentnahme

Wegen der spontanen und stressinduzierten Schwankungen der endogenen ACTH- und Cortisol-Sekretion sollten vor dem Test zwei basale Blutentnahmen im Abstand von 15 Min. (15 Min. und 0 Min. vor der Verabreichung) durchgeführt werden. Nach i.v. Gabe von 100 µg Corticoliberin erfolgen anschließend weitere Blutentnahmen nach 15, 30 und 60 Min.
(Versandempfehlung für ACTH: EDTA-Plasma gefroren)

Indikation

Beurteilung der adrenocorticotropen Funktion, DD: Hypo- Cortisolismus

Anmerkung

Test beurteilt nur die hypophysäre und adrenale Funktionsreserve, nicht die hypothalamische Steuerung.

2. Insulinhypoglykämietest
Bezugsparameter

STH, Cortisol (in Serumröhrchen, bei Postversand Serum abzentrifugieren und eingefroren versenden),
ACTH (in EDTA-Röhrchen, direkt Plasma abzentrifugieren, Röhrchen mit "EDTA" kennzeichnen und bei Postversand eingefroren versenden),
Blutglukose (Fluoridröhrchen)

Materialentnahme

Vorbereitung:

  • ärztliche Präsenzpflicht während des gesamten Tests!
  • Patient nüchtern lassen
  • venöser Zugang (wenn möglich 15-30 Min. vor Testbeginn),
  • 50 ml Glukose, 20% aufgezogen bereit legen,
  • Hemocue oder andere labor-äquivalente Methode zur regelmäßigen zeitnahen Blutzuckermessung

Injektion:
Altinsulin 0,1 bis 0,15 IE/kg KG i.v.
Blutentnahmen:

  • 15 Min. BZ mit Hemocue (0, 15, 30, 45, 60, 75, 90 Min.)
  • nach 15, 30, 45, 60, 90 Min.: Cortisol, STH (jeweils Serum), ACTH (EDTA-Plasma)

Achtung:

  • Wichtig ist das Erreichen einer Hypoglykämie <40 mg/dl (i.d.R. nach 30 Min.).
  • Bei nicht ausreichender Hypoglykämie nach 30 Min. kann die 1,5-fache Insulindosis nachgegeben werde, die Testdauer verlängert sich entsprechend.
  • Bei Bewußtseinstrübung: erst Blutentnahme (Hemocue, Serum & EDTA), dann sofort 50 ml Glukose 20% i.v., Test bis zum Abschluss unverändert fortführen!
  • Überwachung bis 1 Stunde nach Testende
  • Orale Nahrungsaufnahme erst nach ausreichender Hypoglyämie (BZ < 40 mg)
  • Bei Verdacht auf Nebenniereninsuffizienz: 50 mg Hydrocortison p.o. nach Testende

  • [listPatient ist am Testtag nicht fahrtüchtig!

Indikation

Indikation: cortico- und/oder somatotrope lnsuffizienz
Kontraindiaktionen: Krampfleiden, Apoplex, Herzinfarkt, Koronare Herzkrankheit, Z. n. ACVB-OP, Stenosen an den hirnversorgenden Gefäßen

3. LH-RH-Stimulation
Bezugsparameter

LH, FSH, (Prolaktin)

Materialentnahme

100 µg LH-RH (GnRH) werden i.v. appliziert. Unmittelbar zuvor und anschließend nach 15, 30, 45, 60, 90 Min. erfolgen Blutabnahmen.

Indikation

V.a. gonadotrope Insuffizienz, sekundär/tertiär bedingte Amenorrhoe, prämature Thelarche, Pubertas tarda, Pubertas präcox, PCO

4. TRH-Stimulation
Bezugsparameter

Zu 1. TSH, zu 2. Prolaktin, zu 3. STH

Materialentnahme

200 µg TRH (z.B. Antepan) werden binnen 2 Min. i.v. appliziert. Kurz zuvor und nach 30 Min. erfolgen Blutentnahmen für die Bestimmung des TSH.

  • Prolaktinämie: Bestimmung von Prolaktin kurz vor TRH-Gabe und nach 30 Min.
  • STH: Bestimmung von STH kurz vor TRH-Gabe und nach 30, 60, 90 Min.

Indikation

  1. V.a. sekundäre oder tertiäre Hypothyrose,
  2. DD: sekundäre Hyperprolaktinämie/Prolaktinom,
  3. Bestätigung einer autonomen STH-Sektretion

5. GH-RH-/Arginin-Test
Bezugsparameter

STH

Materialentnahme

Ablauf:
STH 15 Min. vor, kurz vor und 15, 30, 45, 60, 75, 90 Min. nach Gabe von GH-RH 1 µg/kg Körpergewicht (100 µg max.) und Arginin 0,5 g/kg Körpergewicht (30 g max.). Arginin über eine halbe Stunde in NaCl 0,9% verdünnt infundieren.
Besonderheiten:
Patienten verspüren häufig ein periorales Kribbeln (leichte Alkalisierung durch Arginin): ggf. Infusionsgeschwindigkeit senken.

Indikation

V.a. STH-Mangel auf hypophysärer Ebene

6. Prolaktin-Stimulationstest
Bezugsparameter

Prolaktin

Materialentnahme

10 mg Metoclopramid (Paspertin®) werden im Bolus i.v. verabreicht. Kurz zuvor und 25 Min. danach erfolgen Blutentnahmen.

Indikation

V.a. hyperprolaktinämisches Syndrom, Corpus-luteum-Insuffizienz

Kochsalzinfusionstest

Bezugsparameter

Renin, Aldosteron, Kalium

Materialentnahme

Vorbereitung:

  1. Umstellung der Blutdruckmedikamente 1-4 Wochen vor Test (keine ACE-Hemmer, kein Beta-Blocker, kein Diuretikum, keine Calciumantagonisten vom Dihydropyridintyp, kein Spironolacton, kein Eplerenon).
  2. Meist stationäre Aufnahme des Patienten notwendig, Patient sollte liegen (Kreislaufentlastung).
  3. Patient muß nicht nüchtern sein.
  4. Liegende Braunüle (möglichst 21 G).
  5. Regelmäßige Kontrolle von Kalium (stündlich während des Tests, da deutliche Hypokaliämie induziert werden kann).
  6. Regelmäßige ½- bis stündliche Blutdruckkontrolle: RR kann unter Volumenbelastung ansteigen.
  7. Risiken: RR-Entgleisung, Hypokaliämie und damit verbundene Herzrhythmusstörungen, Volumenüberlastung.


Durchführung:

  1. Halbe Stunde vor Testbeginn venösen Zugang legen.
  2. Messung des Blutdrucks, bei Werten über 180 mm Hg systolisch kein Testbeginn. RR vorher senken!
  3. Abnahme von Kalium, Natrium, Renin, Aldosteron (Li- Heparinat- und EDTA-Plasma, Serum).
  4. Beginn der Infusion mit isotonischer Kochsalzlösung: 3l in 4 h (= 750 ml pro Stunde), wenn möglich konstant über Infusomaten (bei deutlichem RR-Anstieg Infusionsgeschwindigkeit auf 500 ml/h senken). (Alternativ: 2 l in 4h.)
  5. Stündlich Kontrolle des Blutdrucks und des Kaliums.
  6. Direkt nach Ende der Kochsalzinfusion Kontrolle des Renins, Aldosterons, Kaliums (Li-Heparinat- und EDTA-Plasma, Serum) und Blutdrucks.
  7. Während des Tests RR-Senkung mit Nitro, Clonidin oder Urapidil (kein ACE-Hemmer, Beta-Blocker oder Diuretikum).
  8. Je nach Kalium und RR weitere Überwachung und Kontrolle nach Testende. Falls während des Tests oder davor RR-Senkung notwendig: Kein ACE-Hemmer, Beta-Blocker oder Diuretikum (nach Ende kein Problem).

Indikation

V.a. primären Hyperaldosteronismus im Screening (entweder pathol. Aldosteron-Renin-Quotient bestätigt oder mehrmals niedrige Plasma-Kalium-Werte plus einmalig pathologischer Aldosteron-Renin-Quotient).

Leydigzell-Funktionstest

Bezugsparameter

Testosteron

Materialentnahme

Gegen 8 Uhr Blutentnahme für Testosteronbestimmung. Danach 5000 E HCG (z.B. Pregnesin) i.m. Nach 48h und 72h weitere Blutentnahmen für Testosteronbestimmung.

Indikation

Leydigzell-lnsuffizienz, V.a. Anorchie / Kryptorchismus

Orthostasetest

Bezugsparameter

Aldsteron, Renin, Cortisol, 18-OH-Corticosteron

Materialentnahme

Vorbereitung und Durchführung:

  • Umstellung der Blutdruckmedikamente ein bis zwei Wochen vor Test (keine ACE-Hemmer, kein Beta-Blocker, kein Diuretikum, keine Calciumantagonisten vom Dihydropyridintyp, kein Spironolacton)
  • Patient muss 4h vor Testbeginn eine konstante Flachlage einhalten! Durchführung deshalb am sinnvollsten stationär am Morgen.
  • Die erste Blutabnahme erfolgt im LIEGEN:
    Probe 1 (LIEGEND): Plasmarenin, Aldosteron (EDTA-Plasma*/Serum) und Cortisol, 18-OH-Corticosteron (Serum)
  • Dann muss der Patient 4 h in aufrechter Körperhaltung sein (z.B. Sitzen und Spazieren, keine ungewohnten körperlichen Anstrengungen), dann erneute Abnahme von:
    Probe 2 (AUFRECHT): Plasmarenin, Aldosteron (EDTA-Plasma*/Serum) und Cortisol, 18-OH-Corticosteron (Serum)

Indikation

Bei bewiesenem primären Hyperaldosteronismus zur Differenzierung zwischen idiopathischem Hyperaldosteronismus (IHA) und Aldosteron-produzierendem Adenom (APA).

STH-Reserve

Anmerkung

Die Untersuchung der STH-Reserve lässt sich unterteilen in

  • Definitive Tests: Insulinhypoglyämie, Arginin-CI plus GH-RH
  • Vorläufige Tests: Körperliche Belastung, Schlaf, Tag-Nacht-Rhythmus
  • Weitere Bestimmungsmöglichkeiten zur STH-Reserve neben dem Stimulationstest: IGFBP-3, IGF 1 (Somatomedin C)

Insulinhypoglykämietest
Bezugsparameter
Materialentnahme

Ablauf:
0,1 - 0,15 E/kg KG i.v.
Blutentnahme (je 1 ml Serum) nach 0, 15, 30, 45, 60, 90 Min.
Besonderheiten:

  • Wichtig ist die Erreichung einer Hypoglykämie unter 40 mgdl (i.d.R. nach ca. 30 Min.), bei nicht ausreichender Hypoglyämie kann 30 Min. nach erster Injektion die 1,5-fache Insulinmenge nachgegeben werden mit entsprechender Verlängerung der Testdauer.)
  • Ärztliche Präsenzpflicht!
  • Glukosemessungen vor Ort mit Laborgenauigkeit (z. B. Hemocue)

Indikation

Test zur Stimulation von Wachstumshormon STH (nach Schönberg)

Anmerkung

Siehe auch Insulinhypoglykämietest unter HVL-Stimulationsteste.

Körperliche Belastung (STH)
Materialentnahme

Blutentnahme (je 1 ml Serum) nach 0, 30 Min.

Indikation

Tests zur Stimulation von Wachstumshormon STH (nach Schönberg)

Schlaf (STH)
Materialentnahme

5h nach dem Einschlafen.
Blutentnahme (je 1 ml Serum) alle 30 Min.

Indikation

Tests zur Stimulation von Wachstumshormon STH (nach Schönberg)

Somatomedin C / IGF 1
Anmerkung

Siehe Endokrinologie/Analysen A-Z, IGF-1 / Somatomedin C .

Tag-Nacht-Rhythmus (STH)
Materialentnahme

Zeitdauer: 24h
Blutentnahme (je 1 ml Serum) alle 60 Min.

Indikation

Tests zur Stimulation von Wachstumshormon STH (nach Schönberg)

Krankheitsgruppen/Stufendiagnostik

A) Diabetes mellitus

Analysen

Diagnostik nach Praxisleitlinie DDG, Version 2009:
Glucose, HbA1c,
OGTT/oraler Glukosetoleranztest (siehe Funktionsteste)

1. Diabetes mellitus Typ 1
Analysen

GAD-AK (GADII-AK)
Tyrosin-Phosphatase-AK (IA2)
Inselzellen-AK
Insulin IgG-AK (IAA)

2. Diabetes mellitus Typ 2
Analysen

C-Peptid
Interleukin 6 (IL6)
HOMA-Index
Insulin
Proinsulin intakt

3. Weitere spezifische Diabetes-Typen
Indikation

  • Erkrankungen des exokrinen Pankreas (z. B. Pankreatitis, zystische Fibrose, Hämochromatose)
  • Endokrinopathien (z. B. Cushing-Syndrom, Akromegalie, Phäochromozytom)
  • Medikamentös-chemisch induziert (z. B. Glukokortikoide, Neuroleptika, Alpha-Interferon, Pentamidin)
  • Genetische Defekte der Beta-Zell-Funktion (z.B. MODY-Formen - MODY 1-3,5 Genuntersuchungen)
  • genetische Defekte der Insulinwirkung
  • andere genetische Syndrome, die mit einem Diabetes assoziiert sein können (wie z.B. MIDD: maternal vererbter Diabetes mellitus, häufig assoziiert mit sensorineuraler Hörstörung)
  • Infektionen

4. Gestationsdiabetes
Analysen

Erstmals während der Schwangerschaft aufgetretene oder diagnostizierte Glukosetoleranzstörung.
Screening üblicherweise in der 20.-24. SSW, Glukosemessung 1h nach 50 g Glukose oral. Ausschluss bei Werten < 140 mg/dl, sonst weitere Abklärung durch oGTT (siehe Funktionsteste).

B) Fettstoffwechselstörungen

Analysen

Cholesterin, HDL-Cholesterin, LDL-Cholesterin, Triglyzeride,
Lipidelektrophorese,
Lipoprotein (a)

C) Adipositas

Analysen

Adiponektin, C-Peptid, HOMA-Index, IL6, Insulin, Leptin, Proinsulin intakt
Zum Ausschluss einer sekundären endokrinen Genese:
TSH, fT4, Cortisol, ACTH,
niedrig dosierter Dexamethason-Suppressions-Test (siehe Funktionsteste),
Testosteron, SHBG/Albumin, Somatomedin C

D) Schilddrüsen-Erkrankungen

1. Schilddrüsenfunktion
Analysen
  • TSH als Suchparameter bei Verdacht auf Schilddrüsendysfunktion,
    (TSH nach TRH nur bei besonderen Fragestellungen)
  • bei erhöhtem TSH (Verdacht auf Hypothyreose) Bestimmung von fT4
  • bei erniedrigtem TSH (Verdacht auf Hyperthyreose) Bestimmung von fT3 und fT4
  • ACHTUNG: Bei diskrepanten Befunden Verdacht auf hypophysäre Funktionsstörung (sehr selten Schilddrüsenhormon-Resistenz), bei vermuteter oder bekannter sekundärer (hypophysärer)/tertiärer (hypothalamischer) Hypothyreose fT3 und fT4 obligat!
  • (T3 und T4 gesamt)
    Thyroxinbindendes Globulin (TBG)

 

2. Immunthyreopathien
Analysen

Mikrosomen (TPO)-AK, ggf. alternativ Thyreoglobulin-AK (nicht beide beim selben Behandlungsfall abrechenbar),
TSH-Rezeptor-AK (siehe Serologie/Autoantikörper)

3. Tumore der Schilddrüse
Analysen

  • Calcitonin, CEA (bei medullärem Schilddrüsenkarzinom / MEN2)
  • Thyreoglobulin (zur Nachsorge eines papillären oder follikulären Schilddrüsenkarzinoms, speziell nach Thyreoidektomie, ferner bei Verdacht auf Hyperthyreosis factitia)

E) Calciumstoffwechsel / Knochenstoffwechsel einschließlich Osteoporose und Nebenschilddrüsen-Funktionsstörungen

Analysen

Calcium, Albumin (/Gesamteiweiß), Phosphat, Kreatinin
Calcium und Phosphat in 24h-Urin
Zur Basisdiagnostik der Osteoporose nach DVO-Leitlinie auch TSH, Serumelektrophorese, BSG, Blutbild,gGT, AP, ggf. fachärztlicher Ausschluss sekundärer Osteoporose-Formen.

  1. Vitamin-D3-Metabolite (25-Hydroxy-Cholekalziferol, 1,25-Dihydroxy-Cholekalziferol
  2. Parathormon intakt
  3. Marker des Knochenstoffwechsels

    • Knochenaufbau: Ostase (Bone-AP), Osteocalcin
    • Knochenabbau: Desoxypyridinolin (/Pyridinolin) im Urin, Crosslaps im Serum

F) Hypophysen-Erkrankungen

1. Diabetes insipidus centralis
Analysen

Ausschluss-Diagnostik
Keine Flüssigkeitsaufnahme ab 20 Uhr. Liegt die Urin-Osmolalitat im nächsten Morgenurin > 800 mOsmol/l und die Serum-Osmolalität < 295 mOsmol/l, so ist ein Diabetes insipidus ausgeschlossen.
Parallele Bestimmung Copeptin im EDTA-Plasma und Osmolalitat und Natirum im Serum. Korrelation des Wertepaares: ADH zwischen 0,8-6,2 pg/ml proportional zur Osmolalität zwischen 280-300 mOsmol/l.
(ACHTUNG: ADH ist ein sehr empfindlicher und störanfälliger Parameter. EDTA-Blut sofort zentrifugieren und kühlen; Postversand gefroren!)
Diagnose-Sicherung
Durstversuch (stationär) mit Bestimmung der Serum- und Urin-Osmolalität, der stündlichen Urinausscheidung und des Körpergewichts. (Siehe dort)
Hinweise
Patienten mit Diabetes insipidus konzentrieren ihren Urin nicht über die Serum-Osmolalität hinaus, wenn ein kompletter ADH-Mangel vorliegt. Urin-Osmolalität zwischen 400-800 mOsmol/l wird oft bei psychogener Polydipsie erreicht.

2. SIADH (Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion)
Analysen

Natrium, Kalium, Serumosmolalität, Copeptin, Urinosmolalität

  • zur Beurteilung des Volumenhaushaltes Kreatinin, Harnsäure, Gesamteiweiß, Hämatokrit
  • zur ersten Differenzierung Natrium und Kalium im 24h-Urin
  • zur weitergehenden Differentialdiagnostik endokrinologische Konsultation

3. Adenohypophyse (Basisdiagnostik)
Analysen

Prolaktin,
IGF1/Somatomedin C
(bei Kindern IGFBP-3, IGF1/IGFBP3 Quot.)
LH, FSH, 17-Beta-Östradiol, SHBG,
Testosteron, freies Testosteron
FT3, FT4, TSH, ACTH,
Cortisol und freies Cortisol, Cortisol im 24h-Urin

4. Insuffizienz des Hypophysen-Vorderlappens
Indikation

Ausschluss/Nachweisdiagnostik
Je nach klinischem Verdacht oder Ergebnis der basalen Diagnostik (s.o.) Stimulation der Achsen des Hypophysenvorderlappens (siehe Funktionsteste/HVL-Stimulation) meist einzeln, ggf. in Kombination:

  • Stimulation der STH- und ACTH-Sekretion durch insulininduzierte Hypoglykämie über einen hypothalamischen Mechanismus;
  • hypophysäre Stimulation der STH-Sekretion mit GHRH und Arginin, (alternativ auch mit Clonidin oder Glukagon);
  • hypophysäre Stimulation der ACTH-Sekretion mit CRH;
  • die Sekretion der Gonadotropine (LHRH-Stimulation) und des TSH (TRH-Stimulation) wird direkt hypophysär stimuliert.

Die Prolaktin-Sekretion wird sowohl hypothalamisch (Hypoglykämie) als auch hypophysär (TRH) stimuliert.
Bei der Frau schließt ein normaler, ovulatorischer Zyklus eine HVL-lnsuffizienz weitgehend aus.
Wachstumshormon-(STH-) Mangel, Ausschluss-Diagnostik:
STH basal: ein Serumspiegel > 5 ng/ml schließt einen kompletten STH-Mangel aus.
Weitere Diagnostik siehe Funktionsteste / STH-Reserve.

5. Prolaktinom / Hyperprolaktinämie
Analysen

Ausschluss-Diagnostik
Ein normales basales Prolaktin möglichst in drei Blutproben (z.B. im Abstand von 20 Min. abgenommen) schließt eine Hyperprolaktinämie aus.
Bei Zyklusstörungen / Amenorrhoe, Galaktorrhoe, Knick im Libidoverhalten
Nachweisdiagnostik

  • Ausschluss einer medikamentös-induzierten Hyperprolaktinämie: Antidopaminerg wirksame Medikamente, Östrogene, Reserpin, gabaerg und serotoninerg wirksame Medikamente
  • Ausschluss einer Hypothyreose
  • Bei Prolaktin-Konzentrationen > 250 ng/ml ist ein Prolaktinom praktisch bewiesen.
  • Bei erhöhten Prolactin-Konzentrationen im Bereich bis circa 200 ng/ml kommt ein Mikroprolaktinom in Frage, auch wenn es mit bildgebenden Verfahren nicht nachgewiesen werden kann.
  • Inaktive, stielnahe Tumoren können durch Aufhebung der Dopamin-Hemmung zu einer Entzügelungshyperprolaktinämie (meist < 150 ng/ml) führen.
    (ACHTUNG: bei Diskrepanz zu Klinik an Makroprolaktin denken)

Anschlussdiagnostik
Bei gesichertem Prolaktinom Prüfung der HVL-Partialfunktionen.

6. Akromegalie / Wachstumshormon-Exzess
Analysen

Ausschluss-Diagnostik
Basales STH < 1 ng/ml
STH supprimierbar durch orale Glukosegabe (75 g) p. o. (nüchtern); siehe Funktionsteste Akromegalie oGTT (verlängerter oGTT mit 7 Messungen).
Kriterium:
Mind. ein Wert des STH sollte < 1 ng/ml liegen. Falls eine dieser Bedingungen erfüllt ist, kann eine autonome STH-Sekretion als ausgeschlossen gelten.
Hinweis
Weder niedrige Werte zwischen 1-5 ng/ml können eine autonome STH-Sekretion ausschließen, noch deutlich überhöhte STH-Werte eine Autonomie beweisen.
Diagnose-Sicherung
Suppressionstest mit Glukose
Kriterium:
Fehlende Suppression des STH < 1 ng/ml.
Bestätigt sich die Diagnose einer autonomen STH-Sekretion, so sollen grundsätzlich auch alle anderen HVL-Partialfunktionen getestet werden.
Verlaufskontrolle / postoperativ
STH basal, Somatomedin C,
ggf. inappropriate STH-Sekretion nach LHRH bzw. TRH

7. Cushing, Morbus / Hypercortisolismus
Analysen

Basis-Diagnostik
Cortisol und ACTH im Plasma, Blutentnahme ca. 8 Uhr
Ausschluss-Diagnostik
niedrig dosierter Dexamethason-Kurztest (Hypercortisolismus), siehe Funktionsteste
Hinweise
Bei hypophysärem Cushing kann eine signifikante (Partial-) Suppression des Cortisols erreicht werden; ACTH basal meist erhöht, gelegentlich normal.
Bei NNR-Adenom/Karzinom keine Supprimierbarkeit des Cortisols; ACTH niedrig.
Ektopes ACTH-Syndrom: ACTH sehr hoch, meist keine Supprimierbarkeit von Cortisol und ACTH.
Nachweis-Diagnostik
freies Cortisol im 24h-Sammelurin,
ggf. Cortisol-Tagesprofil/Abendwert
Diagnostik der zugrundeliegenden Genese des Hypercortisolismus:
Hochdosierter Dexamethason-Kurztest mit 8 mg Dexamethason,
CRH-Test (siehe Funktionsteste)
Weitere Differentialdiagnostik nach endokrinologischer Konsultation.

G) Nebennieren-Erkrankungen

1. Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison)
Analysen

Basis-Diagnostik
Cortisol und ACTH im Plasma, Cortisol im 24h-Urin
Nachweis-Diagnostik
ACTH-Kurztest (siehe Funktionsteste)
Hinweis:
Auch bei gut eingestellten M. Addison-Patienten ist ACTH meist noch leicht erhöht
(auch in Abhängigkeit vom Zeitabstand zwischen Tabletteneinnahme und Blutentnahme).

2. Hypercortisolismus (Cushing-Syndrom)
3. Hyperaldosteronismus (Morbus Conn)
Analysen

Basis-Diagnostik
Aldosteron/Serum und Renin (EDTA-Plasma) zur Berechnung des Aldosteron/Renin-Quotienten.
Aldosteron im 24h-Urin (als Aldosteron-18-Glucuronid)
Hinweise

  • Der Aldosteron/Renin-Quotient wird falsch zu hoch unter Beta-Blocker-Einnahme und falsch zu tief unter ACE-Hemmer.
  • Diuretika, die eine Hypokaliämie bewirken, gehen mit einem sek. Hyperaldosteronismus einher!
  • Diuretika 10 Tage vor Untersuchung absetzen.
  • Beta-Blocker beeinflussen die Renin-Aktivität.
  • Aldosteron-Antagonisten müssen mindestens 4 Wochen vor Untersuchung abgesetzt werden!
  • Für alle Untersuchungen durchschnittliche NaCl-haltige Diät einhalten! Hypokaliämie zuvor möglichst ausgleichen.


Nachweis-Diagnostik
Suppressiontests mit NaCl-Infusion (siehe Funktionsteste/Kochsalzinfusionstest) oder Einnahme von Fludrocortison
Differential-Diagnostik Adenom versus bilaterale Hyperplasie
Orthostase-Test: Nach mehrstündiger ununterbrochener Bettruhe 8 Uhr Blutentnahme (Renin, Aldosteron, evtl. 18-OH-Corticosteron) Nach 4h aktiver Orthostase 2. Blutabnahme (12 Uhr).
Kriterium:
Bei CONN-Adenom Renin niedrig und nicht/kaum ansteigend.
Aldosteron und 18-OH-Corticosteron basal erhöht und nach Orthostase abfallend.
Bei idiopathischer Hyperplasie: Renin niedrig, jedoch leicht ansteigend. Aldosteron hochnormal und wie 18-OH-Corticosteron nach Orthostase ansteigend.
Aussagekraft/Diskrimination oftmals begrenzt!
Lokalisations-Diagnostik
Neben bildgebenden Verfahren im Zweifelsfall seitengetrennte Blutentnahme aus den NNV zur Bestimmung von Aldosteron, 18-Hydroxy-Corticosteron und Cortisol (als Lagekriterium des Katheter in der NNV) zur Differenzierung einer bilateralen versus unilateralen (Op-Indikation?) Hypersekretion. Nur in entsprechend erfahrenen Händen!

4. Nebennierenrinden-Karzinom
Analysen

Cortisol, ACTH, DHEAS (ggf. weitere Steroide),
Chromogranin A, NSE

5. Phäochromozytom
Analysen

Basis-Diagnostik
Beste Sensitivität und höchste Spezifität für die Phäochromozytom-Diagnostik hat die Bestimmung der Meta- und Normetanephrine im Plasma.
Nachrangig bestehen folgende Untersuchungsmöglichkeiten:
Katecholamine (Adrenalin und Noradrenalin) im Plasma
Katecholamine und Metanephrine im 24h-Urin
Nachweis-Diagnostik
Clonidin-Test: 300 µg p.o., Blutentnahmen für Katecholamine (Adrenalin und Noradrenalin) bei 0h und nach 3h
Achtung
Bereits bei dringendem Verdacht auf ein Phäochromozytom ist unverzüglich eine entsprechende Behandlung einzuleiten; vor Ausschluss eines Phäochromozytoms ist die Punktion einer adrenalen Raumforderung absolut kontraindiziert!
Bei nachgewiesenem Phäochromozytom sollte eine multiple endokrine Neoplasie ausgeschlossen werden und eine weitergehende molekulargenetische Diagnostik erfolgen; siehe Molekulargenetik A-Z / Phäochromozytom sowie Paragangliomsyndrome.

6. Adrenogenitales Syndrom
Analysen

1) Connataler adrenaler 21-Hydroxylase Mangel:
Screening-Diagnostik
17-Hydroxyprogesteron im Serum perinatal ab 3. Lebenstag: > 800 ng/dl

Nachweis-Diagnostik
insbesondere bei basalen 17-Hydroxyprogesteronspiegel > 1000 ng/dl:
a) ACTH-Kurztest 1 (siehe Funktionsteste)
b) Renin zur Sicherung des Salzverlustsyndroms (massiv erhöht!)
c) Molekulargenetischer Nachweis eines 21-Hydroxylase-Defizits in > 80% möglich (EDTA-Blut)

Verlaufskontrolle
17-Hydroxyprogesteron im Plasma, evtl. Pregnantriol im 24h-Urin, Renin im Plasma, Na und K im 24h-Sammelurin zur Überwachung des Salzverlustes

 

2) Late-onset AGS, 21-Hydroxylase-Defizit
Bei einer möglichen Heterozygotie finden sich im ACTH-Test folgende Ergebnisse:
17-OHP Anstieg > 260 ng/dl bzw. Quotient 17-OHP/DOC nach Stimulation > 12.
Molekulargenetischer Nachweis 21-Hydroxylase-Defizit.

Diagnostik der zugrundeliegenden Erkrankung
Bei nachgewiesenem 21-Hydroxylase-Defizit HLA-Typisierung von Patient, Eltern und Geschwistern und/oder molekulargenetische Bestätigung des 21-Hydroxylase-Defizits.

 

3) 11-Beta-Hydroxylase-Defekt:
Leithormon 11-Desoxycortisol i.S. erhöht, meist auch 11-Desoxycorticosterons (DOC) i.S. erhöht. Erhöhter Response im ACTH-Test.
Siehe auch Molekulargenetik / 11-Beta-Hydroxylase-Mangel.

 

4) 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase-Defekt:
Leithormon 17-Alpha-Hydroxypregnenolon i.S. erhöht.
Im ACTH-Kurztest 1 disproportionaler, überschießender Anstieg von 17-Alpha-Hydroxypregnenolon bei moderatem 17-Hydroxyprogesteron-Response.
Siehe auch Molekulargenetik / 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2.

 

5) Weitere AGS-Formen
Siehe z.B. Molekulargenetik / 17-Alpha-Hydroxylase u.a.

H) Gonaden, weibliche

Analysen

1. Amenorrhoe / Oligomenorrhoe
Prolaktin, LH, FSH, Östradiol, Testosteron, SHBG, Albumin, LH/FSH-Quotient, Androstendion, evtl. DHEA-S, Anti-Müller-Hormon (AMH)

2. Infertilität
Bei normalem Zyklus Überprüfung der Corpus luteum-Phase

  • mit drei Progesteronbestimmungen in 2-3-tägigen Abständen. Mindestens zwei Resultate sollen > 1100 ng/l liegen.
  • Prolaktin prüfen
  • Progesteron/Östradiol-Verhältnis prüfen
  • bei Androgenisierung: Testosteron, SHBG, Albumin, Androstendion und DHEA-S

3. Androgenisierung

  • mit regulären Zyklen: Testosteron, SHBG, Albumin, DHEA-S
  • mit irregulären/anovulatorischen Zyklen: Testosteron, SHBG, Albumin, Androstendion, DHEA-S, LH/FSH-Quotient, Prolaktin , Anti-Müller-Hormon

Hinweise auf tumorbedingte Androgenämie
adrenal:
DHEA-S > 800 mg/dl,
Testosteron > 200 ng/dl

ovariell:
Testosteron > 200 ng/dl
Androstendion extrem erhöht!
DHEA-S leicht überhöht

Bei jungen Frauen / Verdacht auf AGS
17-Alpha-Hydroxyprogesteron,
wenn erhöht: molekulargenetische Diagnostik eines 21-Hydroxylase-Defizits;
wenn niedrig/normal: 17-Alpha-Hydroxypregnenolon
wenn erhöht: molekulargenetische Abklärung eines 3-Beta-Hydroxysterioddehydrogenase-Defizits.

ACTH-Kurztest 1 (siehe Funktionsteste) möglichst am 3. bis 5. Zyklustag:
Typische Spreizung der Parameter je nach Enzymdefekt:
17-Alpha-Hydroxyprogesteron prominent bei 21-Hydroxylase-Defizit.
17-Alpha-Hydroxyprenenolon prominent bei 3-Beta-SDH-Defizit.

I) Gonaden, männliche

Analysen

1. Hypogonadismus Auschluss-Diagnostik
Testosteron (morgens: bei Werten > 400 ng/dl Insuffizienz unwahrscheinlich)
SHBG, Albumin, freier Androgen-Index (alternativ freies Testosteron),
Prolaktin, LH, FSH

Differential-Diagnostik

  • hCG-Test: Abklärung Kryptorchismus-Anorchie Bestimmung von Testosteron basal und 72h nach 5000 IU hCG i.m.
  • LHRH-Test: Differenzierung niedrig normaler Gonadotropinwerte und pathologisch niedriger LH- und FSH-Werte.
  • Chromosomenanalyse: bei V.a. Klinefelter-Syndrom und intersexuellen Krankheitsbildern

Hinweis:
LHRH-Test bei basal erhöhten Gonadotropinen diagnostisch wertlos.
Zum Ausschluss eines Kallmann-Syndroms sollte eine HNO-ärztliche Olfactorius-Prüfung erfolgen (ein gestörter Geruchssinn wird von den Patienten selbst oftmals nicht bemerkt).

 

2. Gynäkomastie
Diagnostik nach der Pubertät: LH, FSH, Beta-HCG, AFP, Testosteron, 17-Beta-Östradiol, Prolaktin
Diagnostik vor dem 15. Lebensjahr: hormonelle Parameter meist entbehrlich

 

3. Pubertas präcox
Nachweis-Diagnostik

  • zentrale / hypothalamische Pubertas präcox: Pubertär erhöhte LH- und FSH-Spiegel im LHRH-Test (typischerweise mit LH-Präferenz), Östradiol und Testosteron im pubertären Bereich.
  • Periphere (gonadale oder adrenale) Pseudopubertas präcox: Präpubertär niedrige Gonadotropine, nach LHRH nicht oder nur subnormal ansteigende LH und FSH-Spiegel und über der Norm liegende Östradiol-, Testosteron-, Androstendion- oder DHEA-S- Spiegel

 

4. Pubertas tarda
Pubertät um mehr als 2,5 SD gegenüber dem normalen Mittelwert verzögert.
Diagnostik der zugrundeliegenden Erkrankung

  • LHRH-Test: zur Differenzierung einer gonadalen von einer hypophysär / hypothalamischen Störung
  • hCG-Test: Differenzierung Anorchie / Leydigzell-lnsuffizienz
  • Chromosomenanalyse: bei V.a. Gonadendysgenesie

Hinweise:

  • Unbrauchbare Parameter sind 17-Ketosteroide und 17-OH-Kortikosteroide.
  • Der LHRH-Test ist nicht geeignet zur Unterscheidung zwischen einer konstitutionellen Entwicklungsverzögerung und einem permanenten hypothalamischen (hypogonadotropen) Hypogonadismus. Hilfreich kann hier eine Vorbehandlung mit pulsatiler GnRH-Stimulation (Zyklomatminipumpe) über 36h oder eine Bestimmung von Testosteron (SHBG, Albumin), LH und FSH vor sowie 4h und 24h nach Stimulation mit Buserelin (10 µg/kg s.c.) sein.
  • Gute Marker der Sertolizell-Funktion sind auch im Jugendalter Inhibin B und Anti-Müller-Hormon

Erkrankungen mit molekulargenet. Hintergrund

Achondroplasie

OMIM

100800

Gensymbole

FGFR3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik

  1. Sequenzierung Exon 10 (häufigste Mutationen c.1138G>A und c.1138G>C für p.Gly380Arg)
  2. Sequenzierung der Exons 6 und 7
  3. Analyse der restlichen 15 kodierenden Exons des FGFR3-Gens

Indikation

V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel, Mittelgesichtshypoplasie und Hypotonie. Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.

Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6622
E-Mail: yamamoto@labmed.de

Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Adrenogenitales Syndrom, 11-Beta-Hydroxylase-Mangel
OMIM

202010

Gensymbole

CYP11B1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des kodierenden Genbereichs (9 Exons) sowie des Promotors

Indikation

11-Beta-Hydroxylase Defekt. Virilisierung, vermehrte Behaarung, Akne, Zyklusstörungen, PCOS, klassisches oder Late onset AGS, kein Salzverlust! Oft hoher Blutdruck.
Leithormon 11-Desoxycortisol i.S., dessen Erhöhung meist verknüpft mit Erhöhung des 11-Desoxycorticosterons (DOC) i.S. Evtl. ACTH-Test: Erhöhte Response ist Hinweis auf 11-Beta-Hydroxylase-Störung, Differentialdiagnose zum 21-Hydroxylasemangel und 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase-Defekt.
Detailinformationen zur Differentialdiagnostik und Symptomatik bei AGS siehe Endokrinologie / Krankheitsgruppen, Stufendiagnostik AGS.

Anmerkung

Hinweise zur Symptomatik:
Das adrenogenitale Syndrom (AGS) aufgrund einer Defizienz der 11-Beta-Hydroxylase ist bei 5-8% der AGS-Patienten nachweisbar. Es wird autosomal rezessiv vererbt und unterscheidet sich vom AGS bei 21-Hydroxylasemangel durch klinische, biochemische und genetische Charakteristika. Meist liegt z.B. kein Salzverlust vor. Wegen vermehrter Bildung von 11-Desoxycorticosteron mit mineralcortikoider Wirkung treten Hypertonus und Hypokaliämie auf. Klinische Symptome sind sehr variabel. Das Genital ist bei Jungen normal und bei Mädchen postnatal virilisiert. Bei Androgenüberschuss kommt es zu einem beschleunigten Wachstum nach dem 1. Lebensjahr sowie zur präpubertären Gynäkomastie bei Jungen. Biochemisch sind neben 17-Hydroxyprogesteron 11-Desoxicorticosteron und 11-Desoxicorticosterol erhöht, Aldosteron und Cortisol hingegen erniedrigt. Auftreten vermehrter Behaarung, Akne, Zyklusstörungen, polyzystischer Ovarien (PCOS).

Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6617
E-Mail: haverkamp@labmed.de
Adrenogenitales Syndrom, 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
OMIM

609300

Gensymbole

CYP17A1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung kodierende Exons 1-8

Indikation

V.a. AGS durch 17-Alpha-Hydroxylase Defizit. Wegen der Blockade der Steroidbiosynthese vermehrte Bildung von 17-Desoxycortisol und Corticosteron. Cortisol und Testosteron sind hingegen erniedrigt. Kein Salzverlust. Auftreten von Hypertonie, Hyperkaliämie und Hyponatriämie. Klinische Symptome sehr variabel. Patienten mit CYP17-Mangel können keine Geschlechtshormone bilden. Männliche Neugeborene mit weiblichem Phänotyp (intersexuelles Genitale). Bei Mädchen ausbleibende Pubertätsentwicklung bzw. sexuelle Unreife.

Anmerkung

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) aufgrund einer Defizienz der 17-Hydroxylase ist bei 1% der AGS Patienten nachweisbar und wird autosomal rezessiv vererbt.

Kontakt Analysebereich
Tel: 0231 9572-6617
E-Mail: haverkamp@labmed.de
Adrenogenitales Syndrom, 21-Hydroxylase-Mangel
OMIM

201910

Gensymbole

CYP21A2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des kodierenden Genbereichs (10 Exons) sowie des Promotors, Deletions- und Rearrangement-Screening mit MLPA.

Indikation

Virilisierung, Pseudopubertas praecox, klassisches oder Late onset AGS.
Detailinformationen zur Differentialdiagnostik und Symptomatik bei AGS siehe Endokrinologie / Krankheitsgruppen, Stufendiagnostik AGS.

Anmerkung

Das Adrenogenitale Syndrom durch Defizienz der 21-Hydroxylase wird durch Mutationen und oft auch Deletionen in CYP21A2 hervorgerufen und autosomal rezessiv vererbt. Je nach Schwere der Mutation resultiert ein klassisches AGS (Salzverlust und/oder "simple virilizing" Phänotyp) oder ein "late-onset" AGS mit Hirsutismus und Zyklusstörungen.
Bei AGS basales DHEAS erhöht und 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) meist erhöht auf 1000 ng/dl. Bei Heterozygotie und bei "late-onset" AGS evtl. erst auffällig nach ACTH-Stimulation. (Late-onset AGS 17-OHP meist > 25-faches des Basalwertes; Heterozygotie 17-OHP meist > 3-faches des Basalwertes, außerdem Quotient 17-OHP/ 11-DOC >12.)

Akkreditiert

ja

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Adrenogenitales Syndrom, 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2
OMIM

201810

Gensymbole

HSD3B2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung kodierende Exons 1-3

Indikation

V.a. 3-BHSD Defekt. Mineral,- Gluko- und Sexsteroidsynthese beeinträchtigt. Klinik mit und ohne Salzverlust, uneindeutiges Geschlecht möglich, prämature Pubarche, spät manifeste Variante mit Hirsutismus und Zyklusstörungen. Untervirilisierung bei Jungen.
Leithormon 17-Alpha-Hydroxypregnenolon i.S. erhöht. ACTH-Stimulationstest: disproportionaler, überschießender Anstieg von 17-Alpha-Hydroxypregnenolon bei moderatem 17-Hydroxyprogesteron-Response.

Anmerkung

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) aufgrund einer Defizienz der 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase wird autosomal rezessiv vererbt.
Siehe auch Endokrinologie/Krankheitsgruppen, Stufendiagnostik AGS.

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Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel
Gensymbole

Einzelgenanalyse: CYP21A2
weitere Gene:

CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1, POR, CYP19A1, StAR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) beschreibt hereditäre Störungen der Steroidbiosynthese in der Nebennierenrinde. Aufgrund von Defekten in Schlüsselenzymen ist die Synthese von Glucocorticoiden, Mineralcorticoiden und Androgenen dysreguliert. Glucocorticoide und Mineralcorticoide werden stark vermindert produziert, was durch ausbleibende negative Rückkopplungsmechanismen in Hypothalamus und Hypophyse zu vermehrter Androgenproduktion führt. Symptome eines AGS reichen von Hyperandrogenämie der Frau, vermehrter Akne und Hirsutismus bis hin zu Virilisierung der äußeren Geschlechtsorgane bei weiblichen Feten und lebensbedrohlichem Salzverlust.

StAR ist ein Enzym, welches am Anfang der Steroidbiosynthese steht. Bei StAR-Insuffizienz werden sowohl Glucocorticoide und Mineralocorticoide als auch Androgene nicht korrekt gebildet. Daher entwickeln betroffene Patienten neben Hypoglykämien und Salzverlust auch Störungen in der Geschlechtsentwicklung: männliche Feten haben eine verminderte Virilisierung der äußeren Genitalien; durch die verminderte oder ausbleibende Produktion von Androgenen werden auch Östrogene nur basal synthetisiert. Dies hat oft eine schwach ausgeprägte Pubertät bei Frauen zur Folge (bspw. unregelmäßige Zyklen).

CYP19A1 ist eine Aromatase, welche Androgene in Östrogene umwandelt. Sie ist u. a. exprimiert in den Ovarien, der Plazenta und dem Gehirn. Bei CYP19A1-Insuffizienz kann eine Virilisierung (Klitorishypertrophie, 46,XX Disorder of Sexual Development) von Frauen auftreten. Häufiger tritt bei schwacher Insuffizienz eine leichte Virilisierung (Hirsutismus, Akne, tiefe Stimme) während einer Schwangerschaft auf. Daher sollte CYP19A1 bei V.a. AGS differentialdiagnostisch mit untersucht werden.

Anmerkung

Literatur: Sahakitrungruang T (2015). Clinical and molecular review of atypical congenital adrenal hyperplasia. Ann Pediatr Endocrinol Metab 20: 1-7.

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Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
OMIM

613571

Gensymbole

POR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und

MLPA der kodierenden Exons 1-1

Indikation

Ein durch Mutationen im Gen POR verursachter Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel (autosomal rezessiv) kann mutationsabhängig zu variablen Ausprägungen eines AGS mit kombiniertem 21-Hydroxylase- und 17-alpha-Hydroxylase-Mangel führen. Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich.

Anmerkung

Phänotypisch schwere Ausprägungen beinhalten außerdem kraniofaziale und Skelett-Fehlbildungen (Antley-Bixler-Syndrom 1, OMIM 201750).

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Androgenrezeptor (CAG-Repeat)

OMIM

313700

Gensymbole

AR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Genotypisierung

Medikamentöse Relevanz

Testosterontherapie

Indikation

Klinefelter-Syndrom, hypogonadale Männer

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Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom)

OMIM

121050

Gensymbole

FBN2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 8, 9, 17 und 22-36 des FBN2-Gens

Indikation

Marfanoider Habitus, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Ohrmuschel-Dysplasien, Kyphoskoliose, multiple Gelenkkontrakturen, Kamptodaktylie, hoher Gaumen, Muskelhypoplasie, gelegentlich Aortendilatation, kardiovaskuläre und gastrointestinale Beteiligung bei Kindern mit schwerem Verlauf (siehe auch Marfan-Syndrom Typ1 und Loeys-Dietz-Syndrom)

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Tel: 0231 9572-6600
E-Mail: zielsdorf@labmed.de

AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms)

OMIM

415000

Gensymbole

AZFa, AZFb, AZFc, USP9Y, DAZ

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse

Indikation

Etwa 5-10% der infertilen Männer mit hochgradiger Oligozoospermie und 10-20% mit nicht-obstruktiver Azoospermie tragen zytogenetisch nicht nachweisbare Mikrodeletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms (Yq11.21-23), welche die sogenannten Azoospermiefaktoren (AZF) betreffen. Die AZF-Region enthält für die Spermatogenese relevante Gene und wird in die drei Subregionen AFZa-c unterteilt. In AZFc befindet sich auch das DAZ-Gen (deleted in azoospermia).
Weitere genetische Ursachen männlicher Infertilität können Chromosomenstörungen oder Mutationen des CFTR-Gens (congenitale Aplasie des Vas deferens = CBAVD, siehe Cystische Fibrose) sein.

Akkreditiert

ja

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E-Mail: yamamoto@labmed.de

Azidose, distale renale tubuläre (dRTA)

OMIM

611590 (autosomal rezessiv), 179800 (autosomal dominant), 109270

Gensymbole

SLC4A1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik

1. Stufe: PCR und Sequenzierung der Exons 14-15 sowie 17-20 und flankierender Sequenzen

2. Stufe: PCR und Sequenzierung der Exons 5-13 sowie 16 und flankierender Sequenzen

Indikation

pH-Wert im Urin >5,5, hyperchlorämische metabolische Azidose, bilaterale Nephrokalzinose, Nierensteine. Dominate Form weltweit, Auftreten der Symptome während spätem Kindesalter/Aldoleszenz. Rezessive Form im südost-asiatischen Raum, hier oft in Kombination mit der südost-asiatischen Ovalozytose (SAO), Symptome meist bereits in den ersten Lebensjahren.
Keine Assoziation mit sensineuralen Hörstörungen.

Anmerkung
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E-Mail: zielsdorf@labmed.de

Chromosomenanalyse, postnatal

Methode

Konventionelle / klassische Chromosomenanalyse:
Rücksprache Dr. Pascheberg, Tel.: 0231 · 9572-6512

  • Karyotypanalyse nach Kurzzeitkultur zum Nachweis
    numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen,
    ggf. auch Mosaikauswertung

DNA-Array (DNA-Chip-Technologie)
Rücksprache Dr. Beckmann, Tel.: 0231 · 9572- 6602

FISH-Analysen
Rücksprache Dr. Ehling, Tel.: 0231 · 9572-6555
Nach Direktpräparation oder Kurzzeitkultur zur weiteren Abklärung:

  • struktureller oder numerischer Aberrationen
  • Mosaikauswertung
  • Subtelomerdiagnostik
  • Mikrodeletionssyndrome auf Anfrage (insbesondere bei V.a. auf familiäre Translokation) - ansonsten bevorzugt mittels MLPA (siehe Molekulargenetik).
Material
  • Lithium-Heparinblut: 10 ml (bei Neugeborenen 2 ml)
  • EDTA-Blut: 3ml, EDTA nur bei ergänzender molekulargenetischer Untersuchung
  • Hautbiopsie (in PBS / TM), TM=Transportmedium = RPMI + Antibiotika
    Falls TM nicht vorhanden, ggf. auch steriles PBS oder 0,9% NaCl möglich; in diesem Fall bitte schneller Transport ins Labor.

Hinweise zur Probenentnahme:
Bei der Probenentnahme sollte beachtet werden, dass nach Möglichkeit Lithium-Heparin zur Gerinnungshemmung eingesetzt wird. Entsprechende Monovetten stellen wir gerne kostenlos zur Verfügung. Alternativ wäre auch Natrium-Heparin, Liquemin oder de-novo-Heparin möglich. Ammonium-Heparin hat sich aufgrund seiner basischen Eigenschaften als wenig geeignet herausgestellt.

Versand

Versand durch unseren hauseigenen Fahrdienst oder per Post-Express bei Raumtemperatur möglich.
Transportmedium wird auf Wunsch zur Verfügung gestellt, Tel.: 0231 · 9572-6512.
Bitte übersenden Sie uns zusammen mit dem Probenmaterial den ausgefüllten Anforderungsschein AS Postnataldiagnostik sowie eine Patienten-Einverständniserklärung.

Befund

Die Karyotyp- und FISH-Analysen erfolgen mittels computergestützter digitaler Bildverarbeitung. Auf Wunsch kann der Befund vorab als Telefax übermittelt werden. Den Befunden werden in der Regel ein oder zwei Karyogramme bzw. Abbildungen zur Dokumentation beigefügt.

Indikation
  • habituelle Aborte
  • unerfüllter Kinderwunsch
  • Wachstumsauffälligkeiten
  • Verdacht oder Nachweis einer Chromosomenveränderung bei einem Familienmitglied
  • körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörung
  • Dysmorphiezeichen und/oder (Organ-) Fehlbildungen, V.a. Syndrom
  • Störungen der Pubertätsentwicklung
  • V.a. ein (Mikro-) Deletionssyndrom
  • V.a. Geschlechtschromosomenveränderungen (z.B. Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
Anmerkung

Postnatale Chromosomenanalysen können leicht aus dem peripheren Blut eines Patienten durchführt werden. Die T-Lymphozyten lassen sich durch Gabe von Phytohämagglutinin zur Zellteilung anregen. Erste Mitosen sind schon nach ca. 36h zu beobachten, wobei die Mitoseaktivität nach 72h am größten ist. Bei eiligen Untersuchungen kann bereits nach zwei Werktagen ein Vorbefund mitgeteilt werden. Weniger dringliche Verdachtsdiagnosen werden in der Regel innerhalb einer Woche abschließend bearbeitet.
Die Analysen der klassischen Zytogenetik erfordern generell eine hinreichende Anzahl teilungsaktiver Zellen, denn die auszuwertenden Chromosomen sind nur in einem bestimmten Zellteilungsstadium (der Metaphase) darstellbar.

Akkreditiert

ja

Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

OMIM

219700

Gensymbole

CFTR (602421)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Untersuchung auf das Vorliegen der 31 häufigsten CF-Mutationen (Sequenzierung der 13 zugehörigen Exon- bzw. Intronbereiche) - Sensitivität ca. 90%
  2. Komplettierende Analyse der restlichen Exons des CFTR-Gens und Deletionsscreening über MLPA - Sensitivität ca. 98%

 

Indikation

Mekoniumileus, Gedeihstörung, chronisch rezidivierende Bronchitiden, Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, Azoospermie unklarer Ursache, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD).

Anmerkung

Differentialdiagnosen Ciliäre Dyskinesie, primäre (PCD) und Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS/SBDS). Siehe auch Pankreatitis, Pankreaserkrankungen.

Akkreditiert

ja

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Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (MIDD; tRNALeu, m.3243A>G)

OMIM

520000

Gensymbole

tRNALeu (m.3243A>G), MTTL1 (590050)

Material

Morgenurin: 20 ml
(EDTA-Blut: 1-2 ml)

Methode

PCR, Sequenzierung, ggf. Restriktionsverdau und Fragmentanalyse mittels Kapillarelektrophorese

Indikation

V.a. maternal vererbten Diabetes mellitus, häufig assoziiert mit sensorineuraler Hörstörung, eher schlanke Patienten, meist keine Neigung zu ketotischen Episoden, oft insulinpflichtig, keine autoimmune Komponente, Manifestation meist vor dem 40. Lebensjahr, Makuladegeneration, weitere Symptome sind Myopathie, Kardiomyopathie sowie neuromuskuläre Erkrankung.

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DSD / Disorders of sexual development

17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD
OMIM

264300

Gensymbole

HSD17B3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-11

Indikation

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Geschlechtschromosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden. Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zu Grunde liegt, kann bislang bei nur ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden.

Anmerkung

Mutationen des Gens HSD17B3 für 17-ß Hydroxysteroid Dehydrogenase III stören die Umwandlung von Androstendion zu Testosteron und führen so zu einer autosomal rezessiv vererbten Form der 46,XY DSD (OMIM: Männlicher Pseudohermaphroditismus).

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46,XX Disorder of Sexual Development, NGS-Panel
Gensymbole

CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1, POR, CYP19A1, StAR, SRY, RSPO1, NR5A1, WNT4, WT1, FAM58

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Gonosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden. Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zugrunde liegt, kann bislang nur bei ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden.

Bei Kindern mit 46,XX DSD findet sich häufig eine Translokation des SRY-Gens (Hoden-determinierender Faktor) auf dem vom Vater stammenden X-Chromosom. Dies führt zur Entwicklung von Hoden und der Produktion von Testosteron, sodass statt eines weiblichen Genitals ein männliches gebildet wird (verschiedene Schweregrade wurden beobachtet, möglicherweise aufgrund von X-Inaktivierung).

Andere, seltenere Genmutationen, die zur Ausbildung männlicher Genitalien in 46,XX Individuen gefunden wurden, werden durch dieses Panel ebenfalls abgedeckt.

Anmerkung

Literatur: Grinspon RP, Rey RA (2016). Disorders of Sex Development with Testicular Differentiation in SRY-Negative 46,XX Individuals: Clinical and Genetic Aspects. Sex Dev 10: 1-11.

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46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel
Gensymbole

Core-Gene (≤ 25 KB)*
AKR1C2, AMH, AMHR2, AR, CYB5A, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, HSD17B3, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, StAR, WNT4, WT1

Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
AKR1C2, AMH, AMHR2, AR, CYB5A, CYP11A1, CYP17A1, DHCR7, DHH, FRAS1, FREM2, GRIP1 HSD17B3, LHCGR, MAMLD1/SPECC1L, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, StAR, WNT4, WT1

* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.


Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (Disorder of Sexual Development, DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Gonosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden. Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zugrunde liegt, kann bislang nur bei ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden. Das Gros der involvierten Gene wird mit diesem NGS-Panel abgedeckt.

In einigen Fällen sieht man augenscheinlich weiblichen Neugeborenen mit normal ausgebildeten Schamlippen/ ausgebildeter Klitoris bei der Geburt nicht an, dass das „Kerngeschlecht“ männlich (46,XY) ist. In diesen Fällen ist bspw. Der Androgenrezeptor (AR) mutiert, sodass Testosteron seine Signalkaskade nicht aktivieren kann, und somit die Entwicklung äußerer männlicher Genitalien ausbleibt (das „default“-Entwicklungsprogramm bei Genitalien ist „weiblich“). Meist fallen diese Kinder dadurch auf, dass sie Hernien bekommen. Beim abklärenden Ultraschall fallen dann die angelegten Hoden (Entwicklung Testosteron-unabhängig) und die Abwesenheit von Uterus und Eierstöcken auf (Phänomen der blind-endenden Vagina). Des Weiteren können diese Kinder auffallen, wenn die Pubertät beginnt. 46,XY DSD Patienten tendieren zur Virilisierung (tiefere Stimme, Entwicklung männlich-verteilter Muskulatur). Geringer ausgeprägte 46,XY DSD Kinder haben einen Mikropenis oder leiden unter Hypospadien.

Auf der anderen Seite existiert das Müller-Gang-Persistenz-Syndrom, bei welchem das Anti-Müller-Hormon (AMH) oder dessen Rezeptor (AMHR2) mutiert sind. Hier entwickeln sich normale äußere männliche Genitalien, allerdings sind ebenfalls noch Müller-Gänge vorhanden, die sich teilweise zu einem Uterus ausdifferenzieren.

Neben Mutationen in oben beschriebenen Genen kann auch die Kopienzahl (copy number variation, CNV) ausschlaggebend für eine 46,XY DSD sein: NR0B1 ist Antagonist zu SRY, dem Hoden-Determinierenden Faktor. Wenn das NR0B1-Gen dupliziert vorliegt, kann das Genprodukt nicht mehr ausreichend von SRY inhibiert werden, sodass sich statt männlicher Gonaden weibliche ausbilden. Ebenso führt die NR5A1-Haploinsuffizienz dazu (ein Allel ist nicht ausreichend zur Funktionserhaltung), dass sich eine milde Gonadendysgenesie mit evtl. unzureichender Virilisierung ausbildet.

Anmerkung

Literatur: Bilharinho Mendonca B, Domenice S, Arnhold IJP, Costa EMF (2013). Review and management of 46,XY Disorders of Sex Development. J of Pediatr Urol 9: 368-379.

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Androgenrezeptor-Defizienz, Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, 46,XY DSD
OMIM

300068

Gensymbole

AR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufe 1: PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-8, Stufe 2: MLPA, Stufe 3: PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons 1; ggf. Fragmentlängenanalyse (MAIS)

Indikation

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Geschlechtschromosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden.

Anmerkung

Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zu Grunde liegt, kann bislang bei nur ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden. Mutationen des Gens AR führen zum X-chromosomal rezessiv vererbten Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, bei dem die durch Bindung von Testosteron oder Dihydrotestosteron vermittelte Aktivierung und Signalweiterleitung des Androgenrezeptors (AR) in variablen Ausmaßen gestört sein kann. Drei klinische Untergruppen werden differenziert:
1. Komplette Androgeninsensitivität (CAIS, Prävalenz ca. 1:20.000) mit weiblichem Phänotyp (weibliche äußere Genitalien, blind endende Vagina bei männlichen Karyotyp, ausbleibende Pubertät bei vorhandenem Brustwachstum);
2. Partielle Androgeninsensitivität (PAIS) mit vornehmlich weiblichem oder vornehmlich männlichem Phänotyp, weibliche Körperfettverteilung, Gynäkomastie (Reifenstein-Syndrom) und 46,XY-Karyotyp;
3. Minimale Androgeninsensitivität (MAIS) mit männlichem Phänotyp (Syndrom des unfruchtbaren Mannes), meist auffallend durch unerfüllten Kinderwunsch. Bei Patienten mit CAIS ist die klinische Sensitivität des Mutationsnachweises etwa 95%, bei PAIS unter 50%. Etwa 30% aller Mutationen sind Neumutationen.

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Fraser-Syndrom, NGS-Panel
Gensymbole

FRAS1, FREM2, GRIP1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation

Symptome des Fraser-Syndroms sind u. a. Kryptorchidismus, Mikropenis, Kliteromegalie und Cryptophthalmus. Bei negativen Befunden für häufigere Ursachen eines Disorders of Sex Development kann an dieses Syndrom gedacht werden.

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Hand-Fuß-Genital-Syndrom u.a. Entwicklungsstörungen der Genitalien, NGS-Panel
Gensymbole

HOXA13, ggf. auch LHX1, TBX6, WNT4, WNT9B, GNAS

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation

Neben abnorm kurzen Daumen und großen Zehen, Clinodaktylie und kurzen Füßen leiden diese Patienten an Ureter-/Urethra-Defekten mit Hypospadie. Das Hand-Foot-Genital Syndrom unterliegt einem autosomal-dominanten Erbgang.
Aktivierende Mutationen im GNAS-Gen finden sich außerdem beim McCune-Albright Syndrom. Betroffene haben Café-au-lait Flecken, leiden an fibröser Knochendysplasie und entwickeln eine Pubertas praecox. Einige zeigen außerdem einen renalen Phosphatverlust, Hyperparathreodismus und rezidivierende Ovarialzysten. Hier ist zu beachten, dass die Mutation im Mosaik vorliegen kann, so dass ein negativer Befund aus DNA, die aus Blutzellen gewonnen wurde, eine Erkrankung nicht vollkommen ausschließen kann.

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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrom (MRKH), NGS-Panel
Gensymbole

LHX1, TBX6, WNT4, WNT9B

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich


Indikation

Das MRKH-Syndrom hat eine Inzidenz von 1:4500 unter weiblichen Neugeborenen. Die äußeren Genitalien sind normal entwickelt, wohingegen der Uterus, die Eileiter und der obere Teil der Vagina unterentwickelt bzw. fehlend sind. Die Ovarien sind normal angelegt und funktionell. Entwicklungsbiologisch liegt eine Dys-/Agenesie der Müllerschen Gängevor.

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POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)
Steroid-5-Alpha-Reduktase-Defizienz, 46,XY DSD
OMIM

264600

Gensymbole

SRD5A2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-5

Indikation

Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung von chromosomalem, gonadalem oder anatomischem Geschlecht. Aktuellen Empfehlungen zufolge wird zwischen DSD mit Aberration der Geschlechtschromosomen, 46,XY DSD und 46,XX DSD unterschieden.

Anmerkung

Während bei den meisten Kindern mit 46,XX DSD ein adrenogenitales Syndrom (AGS) zu Grunde liegt, kann bislang bei nur ca. 50% der Kinder mit 46,XY DSD eine Ursache identifiziert werden. Mutationen des Gens SRD5A2 führen durch Beeinträchtigung der Katalysation von Testosteron zu Dihydrotestosteron zu einer autosomal rezessiv vererbten 46,XY DSD (OMIM: Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie).

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Dubin-Johnson-Syndrom, ABCC2

OMIM

ABCC2: 601107

Gensymbole

ABCC2: ATP-binding cassette, subfamily c, member 2; cMOAT: canalicular multispecific organic anion transporter; MRP2: multidrug resistance-associated protein 2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1-32 des ABCC2-Gens zum Nachweis einer genetischen Disposition bei V.a. Dubin-Johnson-Syndrom

Indikation

Beim klinisch benignen Dubin-Johnson-Syndrom handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Leber. Durch Mutation des ABCC2 Membrantransportproteins (ATP-Binding Cassette, Subfamily C, Member 2) wird der Transport des konjugierten Bilirubins in die Galle gestört was zu einem Rückstau konjugierten Bilirubins in das Blut führt, wodurch es zu einer chronischen Hyperbilirubinämie mit Ikterus kommt. In den Leberparenchymzellen sind histologisch schwarz-braune Pigmentablagerungen erkennbar.
Ein wichtiges diagnostisches Kriterium bei Dubin-Johnson-Syndrom stellt unter anderem ein auffälliger Quotient des Koproporphyrinogen III / I dar (Gesunde 3-4, DJS-Patienten <0.5).
Eine erhöhte renale, kreatininbezogene Leukotrienausscheidung kann ein weiteres Indiz für DJS darstellen.

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Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD

OMIM

244400, 604366, 603335, 603339, 613798, 613799, 605483, 612517, 612647, 612648

Gensymbole

DNAI1, DNAH5, DNAH11, CCDC39, CCDC40, DNAI2, DNAAF2 (KTU), RSPH4A, RSPH9

Material

EDTA-Blut: 2-5 ml

Methode

Eine gezielte molekulargenetische Diagnostik ist in Abhängigkeit der Befunde in der Elektronenmikroskopie (EM), Hochgeschwindigkeitsvideomikroskopie (HVM) und Immunfluoreszenzmikroskopie (IF) möglich.
DNAI1, DNAH5 und DNAI2: Stufendiagnostik bei Defekt des äußeren Dyneinarms (ODA) und unbeweglichen oder zuckend restbeweglichen Zilien. Etwa 10% der Patienten mit PCD weisen Mutationen in DNAI1 und 28% in DNAH5 auf. Eine gezielte Sequenzierung der Exons 1, 13, 16 und 17 von DNAI1 und 34, 50, 63, 76 und 77 von DNAH5 soll den Nachweis mindestens einer Mutation bei ca. 25% der Patienten mit PCD erlauben. Darüber hinaus werden die bei deutschen und europäischen Patienten häufiger mutierten Exons (siehe 1.) von DNAI1 und DNAH5 untersucht. Ca. 2% der PCD Patienten bzw. 4% der Patienten mit ODA-Defekt sollen Mutationen in DNAI2 tragen.

  1. PCR und Sequenzierung der Exons: 1, 13, 16, 17 und 18 von DNAI1 sowie 17, 26, 27, 28, 32, 33, 34, 36, 41, 48, 49, 50, 53, 62, 63, 67, 76, 77 und 78 von DNAH5. Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA.
  2. Gestufte Analyse der restlichen 61 Exons von DNAH5 und 15 Exons von DNAI1. Mit der weiterführenden Analyse (Stufe 2) wird der kodierende Bereich von DNAI1 und DNAH5 komplett analysiert (inkl. flankierender Sequenzen).
  3. Analyse der 14 Exons von DNAI2

DNAH11 (gestufte Analyse aller 82 Exons): Bei unauffälliger EM und hyperkinetischem und steifem Zilienschlag mit reduzierter Amplitude.
CCDC39 und CCDC40 (gestufte Analyse der jeweils 20 Exons): Bei axonemaler Disorganisation und diversen Defekten in der EM, die das zentrale Tubuluspaar, die inneren Dyneinarme (IDA), die Radialspeichen sowie die Nexin-Brücken bei normalen äußeren Dyneinarmen einschließen, sowie bei schnellem, flickerndem und steifem Zilienschlag mit reduzierter Amplitude.
DNAAF2 (KTU; Analyse aller 3 Exons): Ca. 12% der Patienten mit PCD und kombiniertem ODA- und IDA-Defekt sollen Mutationen in DNAAF2 tragen. Die Zilien sind unbeweglich.
RSPH4A und RSPH9 (gestufte Analyse aller 6 bzw. 5 Exons): Auffälligkeiten des zentralen Tubuluspaares (Transpositionsdefekte, z.B. 9+0, 9+1 und 8+1 Ultrastruktur) bei normalen äußeren Dyneinarmen. Kein Situs inversus. Auffällig zirkulärer Zilienschlag in der Hochfrequenz-Videomikroskopie (HVM).

Indikation

Chronisch rezidivierende Rhinosinusitiden, Otitiden, Pneumonien, Situs Anomalien (Kartagener-Syndrom bei ca. 50% der Patienten mit PCD), sowie Sub-/Infertilität. Differentialdiagnostik zur Cystischen Fibrose (CFTR). Mutationen in weiteren bekannten und bisher nicht identifizierten Genen für die PCD sollen für die übrigen Fälle verantwortlich sein.©

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Fragiles-X-Syndrom (FRAXA)

OMIM

300624

Gensymbole

FMR1

Material

EDTA-Blut: 5 ml

Methode

PCR und Fragmentlängenbestimmung, PCR und methylierungsspezifische Schmelzpunktanalyse (Lightcycler), PCR und Sequenzierung der 17 codierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen, MLPA zur Erfassung von Deletionen einzelner Exons oder des ganzen FMR1-Gens.

Indikation

Das X-chromosomal vererbte, überwiegend im männlichen Geschlecht vorkommde FRAXA stellt die häufigste Form der familiären mentalen Retardierung dar. Eine Verlängerung des CGG-Repeats im nicht-kodierenden Bereich des ersten Exons von FMR1 (Xq27.3) auf über 200 Repeats und die daraus resultierende Methylierung des FMR1-Promotors ist in ca. 99% der Fälle ursächlich für das FRAXA. Die restlichen ca. 1% werden durch Punktmutationen oder größere Deletionen von FMR1 verursacht.
Bleibt die Verlängerung im Bereich von 55-200 Repeats (sog. Prämutation), so kann dies häufiger bei Männern zum Fragilen X Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS), bei Frauen auch zu vorzeitiger Ovarialinsuffizienz (Premature Ovarian Failure, POF) führen.

Akkreditiert

ja

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Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT)

OMIM

239200

Gensymbole

CASR (601199)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen;
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.

Indikation

V.a. NSHPT durch i.d.R. homozygote bzw. compound heterozygote inaktivierende Mutationen in CASR. Stark erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum von Neugeborenen, Hypermagnesiämie, Hypotonie, Ateminsuffizienz, Knochendemineralisierung, Thoraxdeformitäten, Rippenfrakturen. Weitere phänotypische Ausprägungen von Mutationen in CASR siehe familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) sowie autosomal dominante Hypokalzämie (ADH)

Anmerkung

Hyperparathyreoidismus siehe auch MEN1.

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Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2)

OMIM

607393, 145001

Gensymbole

CDC73 (HRPT2 / Parafibromin)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung zum Nachweis aller bekannten Mutationen (Exons 1, 2, 3, 4-5,7,14)

Indikation

Sicherung der Diagnose bei primerem Hyperparathyroidismus (pHPT) und typische Symptomatik: Adenome der Nebenschilddrüse, Nebenschiddrüsen-Hyperplasie, Nebenschilddrüsenkarzinom, ossifizierende Fibrome des Kiefers, Nierenzysten, Wilmstumoren und renale Hamartome.

Anmerkung

DD Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom oder MEN-1, MEN-2 bei Hyperparathyreoidismus und/oder Nebenschilddrüsenkarzinom.
DD CASR-Mutation (Ca++ Sensing Rezeptor, siehe dort) bei V.a. Fam. hypercalciurische Hypercalcämie (FHH) Entscheidung nach Bestimmung des Ca++ und/oder des Quotienten der Ca++/Kreatinin-Clearance im 24h Sammelurin/Serum. Ca/Cr Clearance = (Urin Ca Konz. X Serum Cr Konz.) / (Serum Ca konz. X Urin Cr. Konz); wenn > 0.02 FHH ausgeschlossen; wenn < 0.01 PPW für FHH 85% (Sensitivität 85%; Spezifität 88%) gemäß Raue et al., J MIER STOFFWECHS 2009 16(2) Seite 80-82

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Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR)

OMIM

603372, 609152, 275200, 603373

Gensymbole

TSHR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

  1. PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 2-11
  2. MLPA zur Deletions-/Duplikationsanalyse von TSHR

Indikation

Eine isolierte Hyperthyreotropinämie kann u.a. infolge heterozygoter Mutationen des Gens für den Thyreotropinrezeptor auftreten. Bei diesen Patienten kommt es - anders als bei homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen von TSHR - nicht zu einer Schilddrüsenanlagestörung, wie z.B. bei angeborener Hypothyreose mit Hypoplasie der Schilddrüse. Andere Loci in denen Mutationen zur Hyperthyreotropinämie führen können, allerdings mit meist parallel erniedrigten Schilddrüsenhormonspiegeln, umfassen neben TSHR und PAX8 auch TSHB, DUOXA2, NKX2.5, SECISBP2, NKX2-1 und GNAS.

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Hypochondroplasie

OMIM

146000

Gensymbole

FGFR3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. Sequenzierung Exon 13 (häufigste Mutationen c.1620C>A und c.1620C>G für p.Asn540Lys)
  2. Sequenzierung der Exons 3, 5, 7, 9, 10, 12 und 15
  3. Analyse der restlichen 10 kodierenden Exons des FGFR3-Gens

Indikation

V.a. Hypochondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, Extremitätenverkürzung, lumbale Hyperlordose, kurze Hände und Füße, z.T. Makrozephalie, mild ausgeprägte Überdehnbarkeit der Gelenke. Das klinische Bild ähnelt einer mild ausgeprägten Achondroplasie und ist sehr variabel. Ca. 70% der Patienten mit Hypochondroplasie weisen eine Mutation in FGFR3 auf. Zu weiteren phänotypischen Ausprägungen von Mutationen in FGFR3 siehe: FGFR3 Mutationen.

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Hypogonadismus, hypergonadotroper

Hypergonadotroper Hypogonadismus: FSH-Rezeptor
OMIM

233300, 608115, 136435

Gensymbole

FSHR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung zum Nachweis einer genetischen Disposition bei V.a. auf Hypergonadotropen Hypogonadismus durch Mutationsnachweis in den Exons 1-10 des FSHR-Gens

Indikation

Bei V.a. Hypergonadotropen Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz. Autosomal rezessiver Erbgang.
46,XX: Ovarialdysgenesie mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe und Infertilität. Die Signaltransduktion an FSHR ist bei Frauen für das Follikelwachstum erforderlich.
Sonderfall Frauen mit IVF/ICSI: Dosisfindung der FSH Stimulation und Vermeidung des ovariellen Hyperstimulationssyndroms (OHSS), da Varianten des Codon 680 von Relevanz.
46,XY: Die Signaltransduktion an FSHR ist bei Männern für das Wachstum der Testes und die Spermatogenese essentiell (Azoospermie/Oligozoospermie).

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Hypergonadotroper Hypogonadismus: LHCG-Rezeptor
OMIM

152790, 238320

Gensymbole

LHCGR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung zum Nachweis einer genetischen Disposition bei V.a. auf Hypergonadotropen Hypogonadismus durch Mutationsnachweis in den Exons 1-11 des LHCGR-Gens

Indikation

Hypergonadotroper Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz mit autosomal rezessivem Erbgang.
Leydigzell-Hypoplasie Typ I bei vollständiger LH-Rezeptor-Inaktivierung 46,XY: weiblicher Phänotyp ohne Brustentwicklung und Menarche resultiert 46,XX: Primäre Amenorrhoe, Zyklusunregelmäßigkeiten oder Infertilität.
Leydigzell-Hypoplasie Typ II: partiell gestörte LH-Rezeptor-Signalweiterleitung, dadurch Testosteronproduktion während Fetalzeit eingeschränkt: Beeinträchtigung der männlichen Genitalausbildung.
Testotoxikose mit autosomal dominantem Erbgang: Aktivierende Mutationen (alle im Exon 11) bewirken eine kontinuierlich erhöhte Testosteronproduktion. Es resultiert eine vorzeitige Pubertätsentwicklung. Differentialdiagnostisch zu sezernierenden Tumoren (Testosteron, hCG).

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Hypogonadismus, hypogonadotroper - NGS-Panel

Gensymbole

Core-Gene (≤ 25 KB)*
a) Kallmann-Syndrom
ANOS1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, HS6ST1, IL17RD, SPRY4, PROK2, PROKR2, SEMA3A, WDR11
oder
b) (Normosmischer) Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus
FSHB, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LMNA, NSMF, TAC3, TACR3, NR0B1, NR5A1

Erweiterte Panel-Diagnostik(Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.)
ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, LMNA, NR0B1, NR5A1, NSMF, SPRY4, TAC3, TACR3, PROK2, PROKR2, SEMA3A, WDR11

* Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der jeweiligen Core Gene bzw. erweiterten Panel variiert werden.

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung bis 25kB möglich (Core-Gene*), darüber hinaus nur GOÄ oder nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.

Indikation

Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der Bezeichnung Kallmann-Syndrom bekannt ist. Beteiligte Gene sind hier ANOS1 (OMIM 300836), FGFR1 (OMIM 136350), PROKR2 (OMIM 607123), PROK2 (OMIM 6007002), CHD7 (OMIM 608892) und FGF8 (OMIM 600483). Gemeinsam haben diese Gene, dass sie die Entwicklung des Riechsystems und einiger Bereiche des Hypothalamus steuern. Dem gegenüberstehend werden Fälle ohne Störung des Geruchssinns als normosmischer, idiopathischer oder isolierter HH (niHH/ iHH) bezeichnet (ca. 48-50% der Fälle).

Für HH wurden sowohl autosomal dominante, als auch autosomal rezessive Erbgänge sowie ein X-chromosomaler Erbgang beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuelle Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone und der zirkulierenden Gonadotropine FSH und LH. Grundlegend ist hier, dass wegen der oben beschriebenen Fehlentwicklung des Hypothalamus (tertiärer Hypogonadismus) das Hormon „gonadotropine-releasing hormone“ nicht oder nur in geringem Maße sezerniert wird, welches wiederum die Sekretion der Gonadotropine FSH und LH steuern würde. Weitere Insuffizienzen können im weiteren Verlauf des Signalweges liegen, was dazu führt, dass Geschlechtsorgane sich nicht korrekt ausbleiben oder dass die Pubertät ausbleibt. Andere phänotypische Ausprägungen (z.B. Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen , die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. Obwohl bereits mindestens 24 Gene als kausal für das Auftreten des HH identifiziert wurden, sind bisher nur 30-40% der Kallmann-Syndrome und etwa 50% der niHH auf Mutationen dieser Gene zurückzuzführen. Durch Hormontherapie (Östrogene bzw. Testosteron) kann der Unterentwicklung der Geschlechtsorgane (bspw. Mikropenis oder sekundäre Ovarialinsuffizienz) und dem Ausbleiben der Pubertät entgegengewirkt werden.

Anmerkung

Literatur: Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, de Roux N, Dodé Catherine, Dunkel L, … (2015). Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism – pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol 11: 547-564.

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Hypogonadismus, hypogonadotroper / Kallmann-Syndrom

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom
OMIM

308700

Gensymbole

KAL1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-14

Indikation

Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der Bezeichnung Kallmann-Syndrom bekannt ist. Dem gegenüberstehend werden Fälle ohne Störungen des Geruchsinns als normosmischer idiopathischer oder isolierter HH (niHH/iHH) bezeichnet (etwa 48-50% der Fälle). Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuelle Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone sowie der zirkulierenden Gonadotropine FSH und LH.

Anmerkung

Andere phänotypische Ausprägungen (z.B. Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen, die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. Obwohl bereits mind. 17 Gene als kausal für das Auftreten des HH identifiziert wurden, sind bisher nur 30-40% der Kallmann-Syndrome und etwa 50% der niHH auf Mutationen dieser Gene zurückzuführen. Es wurden sowohl autosomal dominante, als auch autosomal rezessive Erbgänge sowie der durch Mutationen des Gens KAL1 hervorgerufene X-chromosomale Erbgang beschrieben: Der hier in der Regel weniger variable Phänotyp des Hypogonadotropen Hypogonadismus Typ 1 ist meist mit Beeinträchtigung des Geruchssinns und vollständig ausbleibender Pubertätsentwicklung assoziiert.

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Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 2, Kallmann-Syndrom
OMIM

147950

Gensymbole

FGFR1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 2-18 (8a+8b)

Indikation

Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der Bezeichnung Kallmann-Syndrom bekannt ist. Dem gegenüberstehend werden Fälle ohne Störungen des Geruchsinns als normosmischer idiopathischer oder isolierter HH (niHH/iHH) bezeichnet (etwa 48-50% der Fälle). Es wurden sowohl autosomal dominante, als auch autosomal rezessive Erbgänge sowie ein X-chromosomaler Erbgang beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuelle Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone sowie der zirkulierenden Gonadotropine FSH und LH.

Anmerkung

Andere phänotypische Ausprägungen (z.B. Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen, die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. Obwohl bereits mind. 17 Gene als kausal für das Auftreten des HH identifiziert wurden, sind bisher nur 30-40% der Kallmann-Syndrome und etwa 50% der niHH auf Mutationen dieser Gene zurückzuführen. Mutationen des FGF-Rezeptors 1 führen zum autosomal dominant vererbten HH2 mit hoher phänotypischer Variabilität.

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Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 3, Kallmann-Syndrom
OMIM

244200

Gensymbole

PROKR2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-2

Indikation

Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der Bezeichnung Kallmann-Syndrom bekannt ist. Dem gegenüberstehend werden Fälle ohne Störungen des Geruchsinns als normosmischer idiopathischer oder isolierter HH (niHH/iHH) bezeichnet (etwa 48-50% der Fälle). Es wurden sowohl autosomal dominante, als auch autosomal rezessive Erbgänge sowie ein X-chromosomaler Erbgang beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuelle Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone sowie der zirkulierenden Gonadotropine FSH und LH.

Anmerkung

Andere phänotypische Ausprägungen (z.B. Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen, die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. Obwohl bereits mind. 17 Gene als kausal für das Auftreten des HH identifiziert wurden, sind bisher nur 30-40% der Kallmann-Syndrome und etwa 50% der niHH auf Mutationen dieser Gene zurückzuführen. Biallelische Mutationen in PROKR2 führen zum wohl autosomal rezessiv vererbten HH3 (i.d.R. ernster reproduktiver Phänotyp mit Hypo-/Anosmie). Monoallelische Mutationen des Gens können dann -vermutlich im Zusammenspiel mit anderen Mutationen teils noch unbekannter Loci - ebenfalls kausal für die Ausprägung eines (phänotypisch variableren) HH sein.

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Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 4, Kallmann-Syndrom
OMIM

610628

Gensymbole

PROK2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-4

Indikation

Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der Bezeichnung Kallmann-Syndrom bekannt ist. Dem gegenüberstehend werden Fälle ohne Störungen des Geruchsinns als normosmischer idiopathischer oder isolierter HH (niHH/iHH) bezeichnet (etwa 48-50% der Fälle). Es wurden sowohl autosomal dominante, als auch autosomal rezessive Erbgänge sowie ein X-chromosomaler Erbgang beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuel­le Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone sowie der zirkulierenden Gonadotropine FSH und LH.

Anmerkung

Andere phänotypische Ausprägungen (z.B. Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen, die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. Obwohl bereits mind. 17 Gene als kausal für das Auftreten des HH identifiziert wurden, sind bisher nur 30-40% der Kallmann-Syndrome und etwa 50% der niHH auf Mutationen dieser Gene zurückzuführen. Biallelische Mutationen in PROK2 führen zum wohl autosomal rezessiv vererbten HH4 (i.d.R. ernster reproduktiver Phänotyp mit Hypo-/Anosmie). Monoallelische Mutationen des Gens können - dann vermutlich im Zusammenspiel mit anderen Mutationen teils noch unbekannter Loci - ebenfalls kausal für die Ausprägung eines (phänotypisch variableren) HH sein.

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Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor
OMIM

146110

Gensymbole

GNRHR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-3

Indikation

Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) - gemeinhin auch unter der Bezeichnung "Kallmann-Syndrom" bekannt ist. Dem gegenüberstehend werden Fälle ohne Störungen des Geruchsinns als normosmischer idiopathischer oder isolierter HH (niHH/iHH) bezeichnet (etwa 48-50% der Fälle). Es wurden sowohl autosomal dominante, als auch autosomal rezessive Erbgänge sowie ein X-chromosomaler Erbgang beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine im Alter von 18 Jahren unvollständige bis komplett fehlende sexuelle Entwicklung, in Verbindung mit niedrigen Levels der Geschlechtshormone sowie der zirkulierenden Gonadotropine FSH und LH.

Anmerkung

Andere phänotypische Ausprägungen (z.B. Anosmie, Palatoschisis, Hörstörungen) sind variabel. Teils kann die phänotypische Variabilität der Erkrankung auch durch digene oder oligogene Mutationen, die eine modifizierende Wirkung haben können, erklärt werden. Obwohl bereits mind. 17 Gene als kausal für das Auftreten des HH identifiziert wurden, sind bisher nur 30-40% der Kallmann-Syndrome und etwa 50% der niHH auf Mutationen dieser Gene zurückzuführen. Mutationen des GNRH-Rezeptors führen zum autosomal rezessiv vererbten HH7 und gelten als häufigste bekannte Ursache des normosmischen iHH.

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Hypokalzämie, autosomal dominante (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH)

OMIM

601198

Gensymbole

CASR (601199)
GNA11 (139313)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sanger-Sequenzierung der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen von CASR und GNA11.
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA für CASR.

Indikation

V.a. autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) durch aktivierende Mutationen in CASR (ADH1) und GNA11 (ADH2). Niedrige Kalziumkonzentration und inadäquat niedriger oder normaler Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum, normale oder erhöhte Kalziumausscheidung im Urin, z.T. Hypomagnesiämie und Hyperphosphatämie. Breites klinisches Spektrum mit Hypokalzämie im Kindesalter und asymptomatischen Erwachsenen. Nierensteine, Nephrokalzinose, Niereninsuffizienz und Krampfanfälle. Differentialdiagnose zum idiopathischen Hypoparathyreoidismus (IHP). Weitere phänotypische Ausprägungen von Mutationen in CASR und GNA11 siehe familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) sowie neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT).

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Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre (FHH) / Hyperkalzämie, familiär benigne (FBH)

OMIM

145980, 145981, 600740

Gensymbole

CASR (601199)
AP2S1 (602242)
GNA11 (139313)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sanger-Sequenzierung der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen der o.g. Gene.
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA für CASR.

Indikation

V.a. autosomal dominante familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) durch inaktivierende Mutationen in CASR (FHH1, ca. 65% der Fälle), AP2S1 (FHH3, insb. Mutationen des Codons 15, zweithäufigste Form) und GNA11 (FHH2, selten). Bei FHH1 und FHH 2 findet sich eine normale bis leicht erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum bei verminderter Kalziumausscheidung im Urin (<100mg/24h, Kalzium-/Kreatininclearance <0,01) und gelegentlich milder Hypermagnesiämie. Die Hyperkalzämie lässt sich schon bei Geburt nachweisen, verläuft klinisch i.d.R. unauffällig und wird meist zufällig diagnostiziert. Gelegentlich treten Müdigkeit, Gelenkbeschwerden, Pankreatitis, Chondrokalzinose sowie Gallen- und Nierensteine auf. Die FHH3 geht häufiger mit höheren Kalzium- und Magnesiumspiegeln sowie einer niedrigen Knochenmineraldichte, Lernschwäche, psychiatrischer Symptomatik und kognitiver Dysfunktion einher. 

DD: primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT) vor Parathyreoidektomie. Diese führt bei FHH nicht zur Normalisierung der Hyperkalzämie. Homozygotie oder compound Heterozygotie für inaktivierende Mutationen in CASR manifestieren sich als neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSPTH).

Eine Heterozygotie für aktivierende Mutationen in CASR und GNA11 führen zur autosomal dominant vererbten Hypokalzämie (ADH1 und ADH2), die mit einem familiär isoliertem Hypoparathyreoidismus (FIH) einhergeht.

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Hypophysenadenome, familiäre (AIP)

OMIM

605555

Gensymbole

AIP

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Stufe: PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen
  2. Stufe: Deletions/Duplikationsscreening mit MLPA

Indikation

Familiäres Auftreten von Hypophysenadenomen ohne Hinweis auf MEN1 oder Carney Komplex.

Anmerkung

Mutationen des AIP Gens finden sich bei 15% der Familien mit isoliertem Hypophysenadenom und hier insbesondere bei 50% der Familien mit homogenem Somatotropinom, außerdem bei 7.4% junger Akromegaliepatienten. Andere genetische Ursachen: MEN1 oder Carney Complex.

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Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR)

OMIM

145980, 601198, 239200

Gensymbole

CASR (601199)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen; Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.

Indikation

Siehe:

  1. familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
  2. neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT)
  3. autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH)
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MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen

OMIM

606391, 256450, 125851, 600496, 125850, 137920, 613370, 616329, 606392, 600509, 138079, 142410, 600281, 189907, 176730, 600937, 600733

Gensymbole

HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, PDX1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des gesamten kodierenden Bereichs der o.g. Gene.
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender Beginn der Erkrankung, milde Hyperglykämie, fehlende Ketoazidose, keine Autoimmunkomponente.

Anmerkung

Siehe MODY-Einzelanalysen:
MODY3
MODY2
MODY1
MODY5
MODY4

sowie MODY NGS-Panel.

Akkreditiert

ja

akkreditiert: MODY3, MODY2, MODY1, MODY5

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1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY)
OMIM

600496, 142410

Gensymbole

HNF1A

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1-10 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose

Akkreditiert

ja

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2. MODY2: Glukokinase-Gen (GCK-MODY)
OMIM

125851, 138079

Gensymbole

GCK

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1A, 2-10 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

häufig (ca. 14% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, meist eher mild verlaufend, selten diabetische Spätkomplikationen, gehäuft bei Gestationsdiabetes

Akkreditiert

ja

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3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY)
OMIM

125850, 600281

Gensymbole

HNF4A

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1D, 2-10 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

selten (~3% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen und Retinopathie, erniedrigte Serumspiegel von Triglyzeriden, Apolipoprotein AII und CII sowie Lp(a)

Akkreditiert

ja

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4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD)
OMIM

137920, 189907

Gensymbole

HNF1B

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1-9 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und genitale Malformationen

Akkreditiert

ja

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5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY)
OMIM

606392, 600733

Gensymbole

PDX1 (IPF1)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der beiden kodierenden Exons und Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne Pankreasagenesie bzw. exokriner Pankreasinsuffizienz nachgewiesen.

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MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel)

Gensymbole

am häufigsten betroffene Gene: GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B
außerdem analysierbar: PDX1, ABCC8, INS, KCNJ11, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, BLK und APPL1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Indikation

V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender Beginn der Erkrankung, milde Hyperglykämie, fehlende Ketoazidose, keine Autoimmunkomponente.

Akkreditiert

ja

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Tel: 0231 9572-6661
E-Mail: torkler@labmed.de

Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1

OMIM

613733

Gensymbole

MEN1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-10 und Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA

Indikation

Primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen), neuroendokrine Tumoren des Pankreas, Zollinger-Ellison-Syndrom, Insulinome, Hypophysentumoren, Karzinoid; Diagnosesicherung MEN Typ I.

Anmerkung

Siehe auch Hypophysenadenome.

Akkreditiert

ja

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Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2

OMIM

171400, 162300

Gensymbole

RET

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung zum Nachweis aller bei MEN2 bekannten Mutationen (Exons 5, 8, 10-14, 16). Falls MEN2b bitte vermerken.

Indikation

Sicherung der Diagnose bei V.a. MEN Typ II bzw. FMTC: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen). Bei der seltenen MEN2b zusätzlich marfanoider Habitus, intestinale Ganglioneuromatose und Schleimhautneurome. Untersuchung der Familienmitglieder von Patienten, die an einem medullären SD-Karzinom oder an MEN2 erkrankt sind.

Anmerkung

Siehe auch Phäochromozytom.

Akkreditiert

ja

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Neurofibromatose Typ 1 (NF1) / Morbus Recklinghausen

OMIM

162200, 613113

Gensymbole

NF1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik
1. PCR und Sequenzierung der 60 Exons des NF1-Gens
2. Deletions-/Duplikationsanalyse mit MLPA

Indikation

Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Lisch-Knötchen der Iris, axilläres oder inguinales Freckling, Lern- und Konzentrationsschwächen (40-60%); plexiforme Neurofibrome, Optikusgliom, Phäochromozytom, Neurofibrosarkom und Knochendysplasien. Differentialdiagnose Legius-Syndrom (Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (NFLS), SPRED1).
Verteilung der Mutationen über nahezu alle Exons bzw. angrenzende Intronsequenzen: ca. 80% Stopmutationen, ca. 10% Deletionen.

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Paragangliomsyndrome / Phäochromozytom PGL1, PGL3 und PGL4

OMIM

PGL1:168000 SDHD: 602690; PGL4: 115310; SDHB: 185470; PGL3: 605373 SDHC 602413

Gensymbole

SDHD für PGL1, SDHB für PGL4, SDHC für PGL3

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1-4 von SDHD, der Exons 1-8 von SDHB, der Exons 1-6 von SDHC

Indikation

V.a. hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom vom Typ PGL1, PGL3 und PGL4.
Gemäß WHO sind die autosomal dominant erblichen Syndrome PGL4, PGL3 und PGL1 auf Keimbahnmutationen der Succinat DH Gene des mitochondrialen Komplexes II SDHB (PGL4), SDHC (PGL3) und SDHD (PGL1) zurückführbar. Bisher gibt es keine klinischen Diagnose-Kriterien. Der Nachweis einer heterozygoten Mutation in einem dieser Gene gilt jedoch als Diagnose sichernd. Patienten mit Mutationen in SDHB, SDHC oder SDHD können multiple Phäochromozytome mit abdomineller, adrenaler, thorakaler, nuchaler oder schädelbasisnaher Lokalisation entwickeln.
PGL1 wird durch Mutationen in SDHD hervorgerufen und manifestiert sich nur bei paternaler Transmission (mit inkompletter Penetranz) bei Nachkommen (Imprinting).
Bei maternaler Transmission erkranken die mutationstragenden Nachkommen nicht.
Hinweis: Weiterhin zeigen etwa 25% der Patienten mit scheinbar nichtsyndromischem Phäochromozytom und ohne positive Familienanamnese ein hereditäres Phäochromozytom. Am häufigsten finden sich Mutationen in VHL, gefolgt von Mutationen in RET, SDHD und SDHB. Die Stufendiagnostik erfolgt abhängig von Klinik und Erkrankungsalter.
Cowden-like Syndrom: Im Gegensatz zum Cowden-Syndrom, welches durch PTEN-Mutation verursacht wird, kann das Cowden-like Syndrom durch Mutationen der Gene SDHB und SDHD verursacht werden. Hier treten u.a. Nierenzellkarzinome, papilläre Schilddrüsenkarzinome, Brustkrebs und Endometriumkarzinome auf. Entsprechend disponierte Patienten können auch an Paragangliomen oder einem Phäochromozytom erkranken.

Akkreditiert

ja

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Phäochromozytom (PC)

OMIM

171300

Gensymbole

VHL, RET, SDHD, SDHB, SDHC

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Gene
VHL: Exons 1-3
RET: Exons 5, 8, 10-16 (Nachweis aller PC-relevanten, bekannten Mutationen)
SDHD: Exons 1-4
SDHB: Exons 1-8
SDHC: Exons 1-6

Indikation

Etwa 25% der Patienten mit scheinbar isoliertem Phäochromozytom und ohne positive Familienanamnese haben ein hereditäres Phäochromozytom. Am häufigsten finden sich Mutationen in VHL, gefolgt von Mutationen in RET, SDHD und SDHB. Stufendiagnostik je nach Klinik und Erkrankungsalter. Bei Paragangliom, bzw. V.a. eines der Syndrome PGL1, PGL3 oder PGL4 werden die Succinatdehydrogenase-Gene SDHD, SDHB und SDHC stufenweise analysiert.
Cowden-like Syndrom (SDHD): Im Gegensatz zum Cowden-Syndrom, welches durch PTEN-Mutationen verursacht wird, kann das Cowden-like Syndrom durch Mutationen der Gene SDHB und SDHD verursacht werden. Hier treten unter anderem Nierenzellkarzinome, papilläre Schilddrüsenkarzinome, Brustkrebs und Endometriumkarzinome auf. Entsprechend disponierte Patienten können auch an Paragangliomen oder einem Phäochromozytom erkranken.

Akkreditiert

ja

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Prader-Willi-Syndrom (PWS)

OMIM

176270

Gensymbole

PWCR

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

Methylierungssensitive MLPA Analyse des Chromosomenbereiches 15q11-13 (PWCR) zur Erfassung von Deletionen, eines Imprintingdefektes oder einer maternalen uniparentalen Disomie (UPD).
Zusätzlich: Zur Differenzierung von UPD und Imprintingdefekt können Mikrostellitenanalysen von Chr. 15 durchgeführt werden (hierfür sind Blutproben der Eltern erforderlich!).

Indikation

Klinischer V.a. PWS. Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, Hodenhochstand, mentale Retardierung.

Akkreditiert

ja

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Proopiomelanocortin-Defizienz/Mangel

OMIM

609734

Gensymbole

POMC

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der 2 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen

Indikation

Frühmanifeste Adipositas, sekundärer Hypocortisolismus, hypopigmentierte Haut, rotes Haar.
Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv.

Anmerkung

Differentialdiagnostisch siehe MC4R, LEPR, LEP

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Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

OMIM

193300

Gensymbole

VHL

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-3, Deletionsnachweis mittels MLPA.

Indikation

Neoplastische Veränderungen in mehreren Organen: Netzhauttumoren, d.h. ein retinales Angiom oder ein Tumor des Gehirns, des Hirnstammes oder des Rückenmarkes, Hämangioblastome des Zentralnervensystems, Nierenkarzinome und Nierenzysten, Zysten in der Bauchspeicheldrüse und Phäochromozytome. Weiterhin seltener Tumoren oder Zysten in verschiedenen anderen Organen, insbesondere Inselzelltumoren der Bauchspeicheldrüse und Tumoren des Endolymphsystems des Innenohres, Nebenhodenzystadenome und bei Frauen Zystadenome der breiten Mutterbänder.

Akkreditiert

ja

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Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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