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DiGeorge-Syndrom Screening, Velo-Cardio-Faciales-Syndron (VCFS) / Shprintzen-Syndrom (MLPA)

DiGeorge syndrome screening, Velocardiofacial syndrome (VCFS)/ Shprintzen syndrome (MLPA)

OMIM

188400, 192430

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

Nachweis der 22q11 Deletionen bzw. Duplikationen und Analyse weiterer chromosomaler Regionen über MLPA.
Siehe auch Zytogenetik/Chromosomendiagnostik, postnatal: FISH-Analyse bei DiGeorge-Syndrom.

Indikation

V.a. DiGeorge-Syndrom (DGS), Herzfehler, Thymus-Hypoplasie bzw. -Aplasie, T-Zelldefekt, Immunschwäche, Hypoparathyreoidismus, Hypokalzämie, Gaumenanomalie, typische faziale Dysmorphien.

Akkreditiert

ja

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