Analysen A-Z

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Von Hippel-Lindau syndrome (VHL)

OMIM

193300

Gensymbole

VHL

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 1-3, Deletionsnachweis mittels MLPA.

Indikation

Neoplastische Veränderungen in mehreren Organen: Netzhauttumoren, d.h. ein retinales Angiom oder ein Tumor des Gehirns, des Hirnstammes oder des Rückenmarkes, Hämangioblastome des Zentralnervensystems, Nierenkarzinome und Nierenzysten, Zysten in der Bauchspeicheldrüse und Phäochromozytome. Weiterhin seltener Tumoren oder Zysten in verschiedenen anderen Organen, insbesondere Inselzelltumoren der Bauchspeicheldrüse und Tumoren des Endolymphsystems des Innenohres, Nebenhodenzystadenome und bei Frauen Zystadenome der breiten Mutterbänder.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen

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Laboratoriumsmedizin

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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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