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Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS)

Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS)

OMIM

260400, 607444

Gensymbole

SBDS

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 5 Exons. Duplikations-, Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion.
Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das Auftreten eines myelodysplastischen Syndroms (MDS) und einer akuten myeloischen Leukämie (AML).

Anmerkung

Auch bekannt als Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom.

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