Analysen A-Z

Faktor VII-Mangel, hereditärer

Factor VII deficiency, hereditary

OMIM

227500, 613878

Gensymbole

F7

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 9 Exons
Deletionsscreening über MLPA

Indikation

V.a. FVII-Mangel, erniedrigte FVII-Aktivität und/oder FVII-Antigenkonzentration, verlängerte Thromboplastinzeit (TPZ) nach Quick und verlängerte Prothrombinzeit (PT) bei normaler aktivierter partieller Thromboplastinzeit (APTT), intrakranielle und Gelenkblutung, Epistaxis, Menorrhagie, Hämatomneigung, verlängerte Blutung nach chirurgischen Eingriffen. Der hereditäre FVII-Mangel ist der häufigste unter den seltenen Gerinnungsstörungen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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44137 Dortmund

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Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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