Analysen A-Z

Ovalozytose, Südost-Asiatische (SAO)

Ovalocytosis, southeast asian (SAO)

OMIM

109270

Gensymbole

SLC4A1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 11 von SLC4A1

Indikation

Elliptisch geformte Erythrozyten im Blutausstrich mit ein oder zwei charakteristischen Querschlitzen oder einem Längsschlitz, selten hämolytische Anämie, Erythrozytenmembran hyperstabil. Heterozygote Träger weitgehend asymptomatisch, homozygot letal. Siehe auch distale renale tubuläre Azidose, Hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose.

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Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

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Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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