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Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase)

Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis

OMIM

124015, 201750

Gensymbole

POR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung und MLPA der kodierenden Exons 1-16

Indikation

Antley-Bixler-Syndrom 1 mit Genitalfehlbildungen und beeinträchtigter Steroidsythese. Phänotypisch schwere Ausprägungen mit kraniofazialen und Skelett-Fehlbildungen.

Anmerkung

Siehe auch Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz: Ein durch Mutationen im Gen POR verursachter Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel (autosomal rezessiv) kann mutationsabhängig zu variablen Ausprägungen eines AGS mit kombiniertem 21-Hydroxylase- und 17-alpha-Hydroxylase-Mangel führen. Störungen der Geschlechtsentwicklung können beide Geschlechter betreffen (46,XX DSD mit Virilisierung, 46,XY DSD mit s.g. Unter-Virilisierung). Zirkulierende Androgen-Konzentrationen sind niedrig oder im unteren Normbereich.
Antley-Bixler-Syndrom 2: ohne Genitalfehlbildungen und beeinträchtigter Steroidsythese wird durch Mutationen von FGFR2 verursacht.

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