Analysen A-Z

Hypophosphatasie (HPP)

Hypophosphatasia

OMIM

146300, 241500, 241510, 171760

Gensymbole

ALPL

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 12 Exons

Indikation

V.a. Hypophosphatasie. Störung der Knochen- und Zahnmineralisation aufgrund einer verminderten Aktivität der Gewebe-unspezifischen Alkalischen Phosphatase. Variable klinische Manifestation (perinatal letal bis Odontohypophosphatasie) und Vererbung (autosomal dominant und rezessiv). Skelettdeformitäten, Kleinwuchs, Belastungsfrakturen, Oberschenkelschmerzen, Chondrokalzinose, Osteoarthropathie, Nephrokalzinose, Kraniosynostose, neurologische Symptomatik, Zahnveränderungen und vorzeitiger Zahnverlust. Erniedrigte Aktivität der Alkalischen Phosphatase im Serum, Phosphoethanolamin im Urin sowie Pyridoxal-5-Phosphat im Serum erhöht.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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44137 Dortmund

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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