Hypertriglyceridämie

207750, 145750, 619324, 614480, 615947, 246650, 144250

Core Gene
APOC2 (608083), APOA5 (606368, GPIHBP1 (612757), LMF1 (611761), LPL (609708)

Erweitertes Panel
CREB3L3 (611998), GPD1 (138420)

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung oder anderen Techniken erfolgen.

Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515).

Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.

Deletions- und Duplikationsanalyse des LPL-Gens über MLPA.

Die primäre Hypertriglyceridämie ist eine seltene, genetisch verursachte Form der Hypertriglyceridämie, bei der die Chylomikronen stark erhöht sind (familiäre Chylomikronämie). Auswirkungen der Hypertriglyceridämie/Chylomikronämie zeigen sich z.B. im Auftreten von eruptiven Xanthomen, Hepatosplenomegalie und akuten Pankreatitiden. Die Hyperlipoproteinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung im Abbau der triglyceridreichen Lipoproteine, verursacht durch pathogene Varianten im Lipoproteinlipase-Gen (LPL, HLP Typ I). Seltener ist die Hyperlipoproteinämie (HLP) durch eine Defizienz des LPL-Kofaktors Apo C-II verursacht (APOC2, HLP Typ IB). Auch pathogene Varianten in den Genen für das Apolipoprotein A-V (APOA5, HLP Typ V) bzw. für das Glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein binding-protein1 (GPIHBP1, HLP Typ ID), für den Lipase Maturation Factor-1 (LMF1) sowie Varianten in CREB3L3 und GPD1 können eine Hypertriglyceridämie bedingen.

ja

akkreditiert: LPL