Analysen A-Z

Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS)

Glutathione synthetase deficiency (GSSD, 5-Oxoprolinuria, GSS)

OMIM

266130, 601002

Gensymbole

GSS

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 13 Exons und der flankierenden Sequenzen

Indikation

Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt, hämolytische Anämie, bei schweren Formen meist mit chronischer metabolischer Azidose und oft mit neurologischen Symptomen und rezidivierenden bakteriellen Infektionen. Vor allem bei einer 5-Oxoprolinurie ohne hämolytische Anämie sollte differentialdiagnostisch an einen 5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH) gedacht werden.

Anmerkung

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553, joern.oliver.sass@h-brs.de

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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