ESR1- und PIK3CA-Mutationsstatus vor ORSERDU® (Elacestrant)- bzw. Truqap® (Capivasertib)-Therapie mittels Liquid biopsyy

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ESR1, PIK3CA

Streck Cell-Free DNA BCT®: 1 x 10 ml;  cfDNA und genomische DNA sind zwei Wochen bei Raumtemperatur stabil

Kostenfreie Zustellung von Streck Cell Free DNA BCT® Monovetten durch unsere Versandabteilung, Tel: 02306 · 9409680.
Das Blut ist zwei Wochen haltbar, d.h. die gesamte Präanalytik (2 Zentrifugationen à 12 min) muss nicht extern durchgeführt werden.
Falls Versand von gefrorenem EDTA- oder CPDA Plasma: Bitte Präanalytik mit 2 Zentrifugationen à 12 min., Plasma-Transfer jeweils leukozytenfrei vornehmen!

Präparation der freien Plasma-DNA,
Enrichment-basierte NGS-Analyse der gesamten codierenden Sequenz von ESR1 und PIK3CA (und AKT1/ PTEN) mit einer Nachweisgrenze von 0,5%.
Digital PCR-Analyse der häufigsten ESR1- (E380Q, L536H, L536P, L536R, Y537C, Y537N, Y537S, D538G) und PIK3CA- (E542K, E545K, H1047R, H1047L) Mutationen mit einer Nachweisgrenze von 0,1%.

Seit November 2023 steht eine anti-ESR1-Therapie (ORSERDU® / Elacestrant) zur Verfügung, welche als Monotherapie zugelassen ist zur Behandlung von postmenopausalen Frauen sowie von Männern mit Estrogenrezeptor-positivem, HER2-negativem, lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Brustkrebs mit einer aktivierenden ESR1-Variante, nach mindestens einer endokrinen Therapielinie, einschließlich eines CDK 4/6-Inhibitors.

Der AKT-Inhibitor Capivasertib (Truqap®) ist in Kombination mit dem Antiestrogen Fulvestrant zur Behandlung von erwachsenen Patientinnen/Patienten mit einem Hormonrezeptor (HR)-positiven, HER2-negativen, lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Mammakarzinom mit Nachweis von PIK3CA/AKT1/PTEN-Alterationen nach Rezidiv oder Progress während oder nach einer endokrinen Therapielinie in zellfreier DNA oder Tumorgewebe zugelassen.

Der in Deutschland nicht mehr erhältliche PIK3-Inhibitor Alpelisib (Piqray®) wird in Kombination mit dem Antiestrogen Fulvestrant angewendet zur Behandlung von postmenopausalen Frauen und Männern mit einem Hormonrezeptor (HR)-positiven, HER2 negativen, lokal fortgeschrittenen oder metastasierten Mammakarzinom mit PIK3CA-Variante bei Fortschreiten der Erkrankung nach endokriner Therapie.

GKV: Die Bestimmung des PIK3CA- und ESR1-Mutationsstatus mittels Liquid biopsy wird mit den GOP 19463, 19466 und 19467 im EBM abgerechnet. AKT1- und PTEN-Mutationen werden bei klinischer Relevanz mitberichtet.

Zur Anforderung nutzen Sie bitte unseren speziellen Anforderungsschein Gen-Analytik für personalisierte Therapie bei (erblichem) Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakarzinom, Pankreaskarzinom.

Für weitere Informationen siehe auch: LabmedLetter Nr. 146: Companion diagnostic für personalisierte Therapieansätze in der Tumortherapie mit PARP-Inhibitoren bei Mamma-, Ovarial-/ Eileiter-/primärem Peritoneal-, Pankreas- und Prostatakarzinom sowie ESR1- und PIK3-Inhibitoren bei Brustkrebs.