Entwicklungsstörung / EWR - NGS-Panel

Core-Gene
ARX, CASK, DDX3X, MECP2, MEF2C, PTEN, RNU4-2*, RPS6KA3, ZEB2

Erweiterte Panel-Diagnostik
ACTB, ADNP, AFF3, AHDC1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARX, ASH1L, ASXL3, ATP1A3, ATRX, AUTS2, BCAS3, BCL11A, BCL11B, BRAF, BRPF1, CACNA1A, CAPRIN1, CASK, CC2D2A, CDK13, CDKL5, CHAMP1, CHD2, CHD7, CHD8, CLEC16A, CREBBP, CTCF, CTNNB1, CTNND2, DCX, DDX3X, DHCR7, DNMT3A, DYNC1H1, DYRK1A, EBF3, EFTUD2, EHMT1, EP300, ERCC6, FBXO11, FOXG1, FOXP1, GABRA1, GABRB3, GLB1, GNAO1, GRIN2B, HDAC8, HNRNPU, HUWE1, IQSEC2, ITPR1, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KCNB1, KCNQ2, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2D, MAN2B1, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, MTOR, MYT1L, NAA10, NALCN, NF1, NIPBL, NR2F1, NSD1, OCRL, OPHN1, PABPC1, PACS1, POGZ, PPP2R5D, PTEN, PTPN11, PURA, RAC1, RAI1, RIT1, RNU4-2*, RPGRIP1L, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETD5, SLC2A1, SLC6A1, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBL1XR1, TCF4, TMEM67, TRIO, TSC1, TSC2, UBE3A, USP9X, VPS13B, WAC, WDR45, ZC4H2, ZEB2

 *zusätzlich mit Sanger Sequenzierung

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung  oder anderen Techniken erfolgen. Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515). Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.

Zusätzlich DNA-Array-Analyse sinnvoll.